Screening novorodencov Euromaterna
V nemocnici Euromaterna sa test vykonáva až do tretieho dňa života, medzi 36 a 72 hodinami po narodení - z žily alebo päty sa zhromaždí niekoľko kvapiek krvi a odloží sa na filtračnú kartu, ktorá sa potom nechá zaschnúť. vysuší sa a čo najskôr sa odošle do laboratória. Tu sa vzorka analyzuje v čo najkratšom čase pomocou veľmi citlivých metód na vysokej technickej úrovni.
Jednoduchá analýza na záchranu života. Deti sa takmer vždy narodia úplne zdravé. Existujú však veľmi zriedkavé situácie, keď môžu ovplyvniť normálny vývoj alebo dokonca ohroziť zdravie a život dieťaťa. Skríning novorodencov na včasné rozpoznanie týchto porúch môže zabrániť a vylúčiť túto možnosť. Tu je niekoľko odpovedí na najčastejšie otázky.
Prečo je potrebný včasný skríning?
Takmer jeden z tisíc novorodencov sa narodí s vrodenou metabolickou poruchou, aj keď je príslušné dieťa zjavne zdravé a aktívne. Čím skôr poruchu objavíme, tým lepšie bude mať terapeutický zásah efekt. Aby ste čo najlepšie pripravili budúcnosť, ideálny čas po narodení vášho dieťaťa.
Aké metabolické choroby je možné zistiť?
Poruchy aminokyselín:
- fenylketonúria
- Klasická hyperfenylalanínémia
- Nedostatky biopterínových kofaktorov;
- Ochorenie moču javorovým sirupom
- Citrulinémia
- homocystinúria
- Tyrozinémia typu I
- Tyrozinémia typu II
- Tyrozinémia typu III
- Prechodná novorodenecká tyrozinémia
- Argininémia
- Arginín-jantárová acidúria
- 5 - oxoprolinúria
- Deficit karbamylfosfát syntetázy typu I
- hypermetioninémia
- Syndróm typu I s hyperamonémiou, hyperornitinémiou, homocitrulinémiou (HHH)
- Hyperornitinémia s atrofiou gyru
Poruchy mastných kyselín:
- Nedostatok MCAD
- Deficit LCHAD
- Nedostatok VLCAD
- Deficit 2,4-dienoyl-CoA reduktázy typu I
- Viacnásobný nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy
- Nedostatok acyl-CoA-DH s krátkym reťazcom
- Nedostatok hydroxyacyl-CoA-DH s krátkym reťazcom
- Multifunkčný nedostatok bielkovín
Poruchy v karnitínovom cykle
- Nedostatok karnitínu/acylkarnitínu-transkolonu
- Deficit karnitín-palmitoyl-transferázy typu I
- Deficit karnitín-palmitoyl-transferázy typu II
Poruchy organických kyselín:
- Kyselina glutarová typu I
- Izovalérová acidúria
- Metylmalonová acidúria
- Kyselina propiónová
- Kyselina glutarová typu II
- Nedostatok beta-ketotiolázy
- Nedostatok 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA lyázy (HMG-CoA-lyázy)
- Nedostatok izobutyric-CoA-DH
- Nedostatok 2-metylbutyryl-CoA-DH
- Nedostatok 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy
- Nedostatok hydrátu 3-metylglutaconyl-CoA
- Nedostatok metylmalonyl-CoA-mutázy
- Syntetické defekty adenosylkobalamínu
- Materský nedostatok vitamínu B12
- Hypotyreóza
- Adrenogenitálny syndróm
- galaktozémia
- Nedostatok biotinidázy
- Poruchy metabolizmu karnitínu
- Cystická fibróza
- kosák
- Thalassemia minor
- Iné ochorenia s abnormálnym hemoglobínom
- Deficit aktivity G6PDH
- Prítomnosť antikoagulancií EDTA vo vzorke krvi
Pokiaľ ale v rodine nie sú pre tieto metabolické poruchy žiadne záznamy?
Najčastejšie postihnuté deti pochádzajú z rodín, ktoré v minulosti nemali túto metabolickú poruchu; tiež narodenie dieťaťa s metabolickou poruchou nemôže zakladať riziko výskytu tejto poruchy v tejto rodine.
Kto vykonáva novorodenecký skríningový test?
Iba niekoľko laboratórií má akreditáciu na vykonávanie týchto skríningových testov a laboratórium Synlab v nemeckom Weidene je jedným z nich.
Čo sa stane, ak je výsledok skríningu pozitívny?
Výsledok skríningu nie je diagnóza, ale je to dôležitý indikátor. Ak je test pozitívny, správa z testu obsahuje ďalšie odporúčania. V závislosti od typu zisteného ochorenia sa skríningový test bude opakovať alebo sa vykonajú ďalšie testy.
Ak sa podozrenie potvrdí, možno terapiu zahájiť včas - najmä pomocou špeciálnej diéty a/alebo liekov. Vrodené metabolické poruchy sa nedajú úplne vyliečiť, ale včasná liečba zmierni alebo dokonca zabráni nástupu závažných príznakov, ktoré ovplyvňujú vývoj dieťaťa.