Sitosterolémia

ABCG5 ABCG8

Obsah

  • 1 patológia
  • 2 Klinický obraz
  • 3 epidemiológia
  • 4 terapia
  • 5 predpoveď
  • 6 Dejiny výskumu
  • 7 literatúry
  • 8 webových odkazov
  • 9 dôkazov

patológie

V tráviacom trakte sa vstrebáva iba malá časť rastlinných sterolov (fytosterolov) konzumovaných s jedlom. Tieto fytosteroly, vrátane sitosterolu, stigmasterolu a kampesterolu, sa zvyčajne dodávajú prostredníctvom transportérov ABC. ABCG5 a ABCG8 sa vo veľkej miere vylučuje späť do črevného lúmenu. Tento mechanizmus obmedzuje absorpciu exogénnych fytosterolov z čreva. Malé množstvo fytosterolov, ktoré sa dostanú do krvi, sa vylučuje pečeňou.

Pomocou autozomálne recesívnych mutácií dedičnosti v génoch kódujúcich transportér ABC sa znižuje vylučovanie fytosterolov z buniek sliznice do črevného lúmenu. Z neznámej príčiny je vylučovanie fytosterolov pečeňou znížené, rovnako ako biosyntéza cholesterolu. Hladina sitosterolu v krvi prudko stúpa v dôsledku poruchy eliminácie a podporuje skorú arteriosklerózu.

Klinický obraz

Ako súčasť poruchy metabolizmu lipidov sa tuk ukladá v koži a šľachách (xantómy). Môžu sa vyskytnúť aj bolesti kĺbov, artritída a angina pectoris.

Epidemiológia

Sitosterolémia je zriedkavé ochorenie (osirelé ochorenie). Doteraz (k novembru 2011) bolo popísaných 40 prípadov. Počet postihnutých osôb bude pravdepodobne vyšší, najmä preto, že klinický obraz možno nesprávne diagnostikovať ako hyperlipidémia.

terapia

Liečba ezetimibom znižuje hladinu fytosterolov. Účinná látka je pre túto indikáciu schválená v USA od roku 2002. Môže byť indikovaná reštriktívna strava so značne zníženým príjmom fytosterolov.

predpoveď

Ľudia trpiaci sitosterolémiou sú vystavení výrazne vyššiemu riziku predčasného úmrtia na ochorenie srdcových ciev (CHD), napríklad na srdcový infarkt.

História výskumu

Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1974.

Ochorenie sa zvyklo nazývať kvôli prítomnej makrotrombocytopénii Stredomorská makrotrombocytopénia.

literatúry

  • K. Tsubakio-Yamamoto, M. Nishida, Y. Nakagawa-Toyama, D. Masuda, T. Ohama, S. Yamashita: Súčasná liečba pacientov so sitosterolémiou - účinok ezetimibu na metabolizmus rastlinných sterolov. In: Časopis aterosklerózy a trombózy. Zväzok 17, číslo 9, september 2010, s. 891-900, ISSN1880-3873. PMID 20543520. (Recenzia).
  • S. E. Hazard, S. B. Patel: Sterolíny ABCG5 a ABCG8: regulátory celotelových diétnych sterolov. In: Pflügerov archív - Európsky vestník fyziológie. Zväzok 453, číslo 5, február 2007, s. 745-752, ISSN0031-6768. doi: 10.1007/s00424-005-0040-7. PMID 16440216. PMC 1785388 (voľný plný text). (Preskúmanie).
  • K. E. Berge, H. Tian, ​​G. A. Graf, L. Yu, N. V. Grishin, J. Schultz, P. Kwiterovich, B. Shan, R. Barnes, H. H. Hobbs: Akumulácia cholesterolu v strave pri sitosterolémii spôsobená mutáciami v susedných transportéroch ABC. In: Veda. Zväzok 290, číslo 5497, december 2000, s. 1771-1775, ISSN0036-8075. PMID 11099417.

Webové odkazy

  • Sitosterolémia. In: Orphanet (Databáza zriedkavých chorôb).
  • Robert D. Steiner: Sitosterolémia. In: Medcape. (Angličtina)
Klasifikácia podľa ICD-10
E78.5 Nešpecifikovaná hyperlipidémia
ICD-10 online (verzia WHO 2019)

The Sitosterolémia je zriedkavá vrodená porucha metabolizmu lipidov, pri ktorej sa fytosteroly hromadia v rôznych tkanivách tela. Toto ochorenie je jednou z mála chorôb (choroby sirôt).