Skríningové testy 2. trimestra trojnásobný a štvornásobný test Kráľovná Mária

Ak ste začali s prenatálnou starostlivosťou po 14. týždni (príliš neskoro na výkon ultrazvuk, ktorý detekuje nuchálnu translucenciu ) skríningový test sa môže vykonať medzi 15-20 týždňami.

Pozostáva z merania štyroch hormónov z krvi matky:

AFP - alfa-fetoproteín, bielkovina syntetizovaná dieťaťom
Estriol, hormón syntetizovaný placentou a pečeňou dieťaťa
beta HCG - ľudský choriový gonadotropín, hormón syntetizovaný placentou
inhibín-A, ďalší hormón syntetizovaný placentou

Ak sa určia prvé tri testy, test sa nazýva trojitý test. Po pridaní štvrtej látky (inhibín-A) sa test nazýva štvornásobný test.

Prečo je to hotové?

Štvornásobný test sa vykonáva na posúdenie rizika mať dieťa s jednou z nasledujúcich podmienok:

Downov syndróm(trizómia 21). Jedná sa o genetický stav, ktorý spôsobuje celoživotné narušenie duševného a sociálneho vývoja, ako aj určité fyzické zmeny.
Edwardsov syndróm (trizómia 18). Je to oveľa závažnejší genetický stav, ktorý vážne ovplyvňuje vývoj dieťaťa a býva často smrteľný až do veku 1 roka.
Spina bifida. Jedná sa o vrodenú chybu chrbtice, ktorá spočíva v nedostatku úplného zvarenia stavcov, čo spôsobí neúplný vývoj neurálnej trubice v tejto oblasti.
Anencefália. Je to neúplný vývoj mozgu a lebky. Dieťa s anencefáliou môže byť mŕtve alebo prežije iba niekoľko hodín až niekoľko dní po narodení.

Ako urobiť štvornásobný test?

Test sa často vykonáva medzi 15 až 20 týždňami, v druhom trimestri tehotenstva, a zahŕňa odber krvi na zistenie hladiny týchto štyroch látok (AFT, estriol, beta HCG a inhibín -A).

Koreláciou hodnôt získaných z krvných testov s určitými parametrami matky (vek, výška, hmotnosť, krvný tlak, fajčenie, cukrovka, techniky asistovanej reprodukcie atď.) Bude lekár schopný vypočítať riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami alebo defekty neurálnej trubice.

Ako sa interpretujú výsledky?

Výsledky skríningu v 2. trimestri sú formulované ako pravdepodobnosť, napríklad riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom v pomere 1: 5 000. Všeobecne sa test považuje za pozitívny, ak je riziko 1: 250–1: 300.

Pozitívny test znamená, že hodnoty niektorých alebo všetkých štyroch látok meraných v krvi sú mimo normálneho rozsahu. Môže k tomu dôjsť z niekoľkých faktorov, napríklad:

chybný výpočet veku tehotenstva
viacnásobné zaťaženie
mimotelové oplodnenie
prítomnosť ďalších stavov, napríklad cukrovky
fajčenie počas tehotenstva

Ak je test pozitívny, pôrodník odporučí ultrazvuk na kontrolu gestačného veku dieťaťa a potvrdenie počtu dievčat. Okrem toho posúdi vývoj dieťaťa, stav placenty a bude schopný identifikovať určité malformácie.

Trojitý test zistí Downov syndróm v 70% prípadov a štvornásobný test v 80% prípadov. 5% žien má však falošne pozitívne výsledky, čo znamená, že výsledok je pozitívny, hoci dieťa nemá Downov syndróm. AFP identifikuje defekty neurálnej trubice (napr. Spina bifida) v 80% prípadov.

Upozorňujeme, že skríning v 2. trimestri naznačuje iba celkové riziko splodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami alebo poruchami neurálnej trubice. Nízke riziko nezaručuje, že vaše dieťa nebude mať jednu z týchto podmienok, rovnako ako vysoké riziko nezaručuje, že sa narodí s jednou z týchto podmienok.

Pozitívny výsledok bude často vyžadovať sekundárne diagnostické testy:

Tónovaný ultrazvuk. Ak existuje zvýšené riziko porúch neurálnej trubice, lekár vám predpíše cielený ultrazvuk, často v kombinácii s amniocentézou. Ultrazvuk nie je dobrou skríningovou metódou pre Downov syndróm.
Biopsia choriových klkov . Spravidla sa vykonáva v 1. trimestri tehotenstva a je to invazívny test, ktorý spočíva v odbere fragmentu placenty s nízkym rizikom potratu. Používa sa na detekciu chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm, a nie je užitočný na hodnotenie defektov neurálnej trubice.
amniocentéza . Môže sa použiť na identifikáciu chromozomálnych abnormalít aj defektov neurálnej trubice, ako je napríklad rázštep chrbtice. Počas amniocentézy, ktorá sa často vykonáva v 2. trimestri tehotenstva, sa odoberie malé množstvo plodovej vody. Podobne ako v prípade biopsie choriových klkov, aj amniocentéza má nízke riziko potratu.