Špeciálne konzultačné hodiny PKU; Ulmská univerzitná nemocnica

univerzitná

Špeciálna konzultácia pre fenylketonúriu

  • Lekárska kontaktná osoba
  • Kontaktná osoba v ambulancii
  • Vymenovanie
  • Spektrum liečby
  • Kompetenčné centrum pre diagnostiku a terapiu
  • Dedenie
  • Rodinné premietanie

Na špeciálnej klinike PKU sa dospelí a deti s vrodenými chorobami metabolizmu fenylalanínu (nedostatok PKU, HPA, BH4) liečia viac ako 30 rokov.

Fenylketonúria (PKU) je zriedkavá, ale jedna z najbežnejších vrodených metabolických porúch (1: 8 000). Dedenie prebieha prostredníctvom chromozómu 12.
Z dôvodu nedostatočnej funkcie enzýmu fenylalanínhydroxylázy (PAH) sa jednotlivé zložky bielkovín, ktoré sa prijímajú potravou a produkujú v tele, rozkladajú iba neúplne. Aminokyselina fenylalanín sa nemôže odbúravať a fenylalanín sa hromadí v tele. Ak sa nelieči, vedie to k poruchám intelektuálneho vývoja, postihnutiu a epilepsii už v dojčenskom veku. Pri včasnej a dôslednej liečbe je normálny vývoj pravidlom a prognóza je dobrá.
Vo väčšine prípadov je príčinou porucha fenylalanínhydroxylázy, v niektorých prípadoch porucha metabolizmu tetrahydrobiopterínu (BH4), ktorá má na liečbu rôzne vplyvy. Rovnako vážne sú postihnutí aj muži a ženy.

Špeciálna situácia nastáva u tehotných žien s fenylketonúriou, pri ktorých je potrebné striktne dodržiavať limitné hodnoty, aby sa zabránilo poškodeniu plodu.