Syndróm fetálneho alkoholu Často nesprávne diagnostikovaný a nesprávne ošetrovaný

Becker, Gela; Činka, Dorothea

syndróm

  • položky
  • Autori
  • Čísla a tabuľky
  • literatúry
  • Listy a poznámky
  • štatistika

Poddiagnostika porúch alkoholového spektra u plodu sa v posledných rokoch zlepšila v dôsledku zvýšenej informovanosti lekárov. V sektore dospelých však stále existujú veľké deficity, z ktorých niektoré sú štrukturálne.

Poruchy spôsobené vystavením alkoholu plodu sú zoskupené pod všeobecným pojmom porucha fetálneho alkoholového spektra (FASD); ich úplný obraz sa nazýva fetálny alkoholový syndróm (FAS). Prevalencia FAS v Nemecku je medzi 0,2 a 8,2 na 1 000 pôrodov. „Podľa odhadov odborníkov sa úplný obraz fetálneho alkoholového syndrómu vyskytuje iba u desiatich percent všetkých detí s následkami prenatálneho alkoholu. To znamená, že FASD je jednou z najbežnejších vrodených chorôb bez toho, aby bola ako taká rozpoznaná a zohľadnená. “(1)

V diagnostike detí a dospievajúcich došlo v posledných rokoch k veľkému pokroku, ktorý viedol k zverejneniu pokynu S3 v decembri 2012 (viď krátku verziu klinického usmernenia v tomto čísle). Naproti tomu diagnostika a terapia v sektore dospelých sú oveľa menej rozvinuté. Dospelí s FASD dnes často nežijú alebo sú nesprávne diagnostikovaní alebo sa s nimi nesprávne zaobchádza v rehabilitačných zariadeniach, väzniciach alebo bez domova.

Diagnóza je spočiatku problematická. Pretože všetky vonkajšie znaky, ako sú abnormality tváre, abnormality rastu alebo mikrocefalus, mohli „vyrásť“ - ale nemusia. V lekárskej ordinácii je dôležité skontrolovať tieto vonkajšie abnormality - napriek pochopiteľnej neochote merať obvod hlavy a črty tváre -, aby ste stanovili diagnózu. Ak už nie sú viditeľné abnormality, pri následnej diagnostike by mali mať osobitný význam indikácie intrauterinného vystavenia alkoholu. Alternatívne je možné použiť fotografie detí a včasné diagnostické dokumenty, prípadne tiež správy z úradov starostlivosti o mládež.

Diagnózu by mal vykonať viacprofesionálny tím s diferenciálnym diagnostickým vyšetrením prekrytia s inými syndrómami, ako je Williamsov syndróm alebo Dubowitzov syndróm (1). Chybná diagnóza môže tiež vzniknúť, ak je FASD zamieňaná s emočne nestabilnou poruchou osobnosti.

Dospelí s FASD môžu mať tiež komorbidné poruchy, ako sú depresia, úzkostné poruchy, poruchy kontroly impulzov a zvýšené riziko závislostí, abnormalít v sexuálnom správaní a asociálneho vývoja (2, 3). V dôsledku toho sa môžu vo všetkých oblastiach života vyskytnúť masívne poruchy prispôsobenia sa sociálnym normám: nedodržiavanie termínov, niekedy delikventné správanie a obmedzená schopnosť učiť sa.

Účinky vystavenia alkoholu plodu na kognitívne oblasti sú rozmanité v dospelosti a môžu siahať až do ťažkého mentálneho postihnutia. Dôsledkom sú poruchy v spracovaní informácií a vnímania, ktoré výrazne zhoršujú chápanie abstraktných, ako aj sociálnych vzťahov. Vysvetľujú tak tendenciu k sociálnemu stiahnutiu, ako aj strach z nových situácií, ako aj naznačiteľnosť, aktivitu a vykorisťovanie v každom ohľade.

V zásade možno rozlíšiť dva fenotypy na úrovni vzhľadu, ktoré sa často stávajú viditeľnými až v dospievaní: jedna skupina reaguje na nadmernú stimuláciu strachom a ústupom, druhá s tendenciou utiecť a byť aktívna. Obe skupiny majú spoločné to, že postihnutí sledujú každého, kto je k nim milý kvôli ich organickej mozgovej indukčnosti. Preto sú vystavení veľkému riziku vykorisťovania.

Diagnostikovať FASD v dospelosti je ťažké. Nemenej ťažké je priradiť postihnutých do správnych systémov pomoci. Deliacou čiarou pri prideľovaní intelektuálneho postihnutia je teraz inteligenčný kvocient (IQ) 69, ktorý oddeľuje postihnutie od normálneho rozsahu.

IQ testy príliš náročné na jazyk

Nie je nezvyčajné, že dospelí s FASD majú IQ nad 70, a teda inteligenciu v normálnom rozmedzí (4). Avšak v dôsledku obmedzenia výkonnej funkcie (5, 6) a iných abnormalít v oblasti centrálneho nervového systému (CNS) často nie sú schopní primerane využiť svoju inteligenciu. Aj pri maximálnom financovaní už nebudú môcť viesť život bez starostlivosti. V snahe dosiahnuť nezávislosť týchto ľudí sú chronicky ohromení. Môže to mať vplyv na vaše zdravie. Pretože toto prepätie môže vo vás vyvolať značné napätie. Dôsledkom sú duševné poruchy alebo závislosti.

Porovnanie sekundárnych porúch u dospelých s úplným obrazom FAS a s účinkami alkoholu na plod (FAE), t. J. Čiastočné FAS, ukazuje, aké účinky má nedostatočná diagnostika. Pretože v zariadeniach, ktoré sú pre ne vhodné, je o nich adekvátne postarané, sekundárne poruchy sú u nich nižšie ako u ľudí, ktorí sú vystavení alkoholu plodu menej ovplyvnení, ale nie sú adekvátne chránení spoločnosťou.

Testy IQ, ktoré sa dnes vykonávajú, sú príliš jazykové. Výsledkom je, že mimojazykové, ale napriek tomu vážne deficity postihnutých sú často prehliadané a dosahujú sa falošne pozitívne výsledky. Cieľom preto musí byť relativizácia diagnostiky inteligencie s ohľadom na klinický obraz v oblasti účasti a dosiahnutie cielenejšieho alokovania postihnutých do existujúcich systémov pomoci. Na to sú už dnes k dispozícii vhodné testy, napríklad diferencované neuropsychologické postupy, pomocou ktorých možno objektivizovať obmedzenia, najmä pokiaľ ide o výkonné funkcie. Napriek chýbajúcej kalibrácii pre Nemecko sa na skríning odporúča inventár správania na hodnotenie výkonných funkcií (VIEF). Pre dysfunkciu CNS je možné použiť Corsiho blokový test alebo Diagnosticum pre poškodenie mozgu (DCS), pre obmedzenia výkonných funkcií testovací batéria pre test pozornosti (TAP), ako aj test regenburskej verbálnej plynulosti (RWT). „The Tower of London“ a test triedenia kariet vo Wisconsine sa používajú v medzinárodnom meradle a teraz sa tu tiež často používajú.

V sektore detí a dospievajúcich sa situácia chronickej poddiagnostiky, aspoň čo sa týka celkového obrazu FAS, v nasledujúcich rokoch výrazne zlepší (7). Účinky sa v budúcnosti prejavia aj u dospelých. Musíme byť na to pripravení. Na druhej strane väčšie povedomie v oblasti detí a mladých ľudí znamená, že medzery v ponuke možno teraz konkretizovať aj v oblasti dospelých:

  • Z dôvodu veľkého dopytu sa javí ako žiaduci rozvoj cezhraničného poradenského centra pre hľadanie vhodných občianskych zariadení pre sektor dospelých.
  • Mal by sa preskúmať vývoj diagnostických pokynov aj pre dospelých s FASD, aj keď situácia v oblasti výskumu určite nedosahuje úroveň usmernenia S3.
  • Je potrebné zriadiť diagnostické centrá pre následnú diagnostiku dospelých, pretože špecializované služby a ambulancie nie sú zamerané na skúmanie histórie alkoholu alebo rozsiahlu diagnostiku neuropsychologických testov.
  • Ako je tento článok citovaný:
    Dtsch Arztebl 2013; 110 (42): A 1944-5