Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson - príčiny, príznaky a liečba
The Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm, tiež Zuelzer-Wilsonov syndróm nazývaná aganglionóza čreva. Už v kojeneckom veku trpia pacienti problémami s defekáciou a nadúvaním.
Obsah
Čo je Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm?
The Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm bol pomenovaný podľa lekárov Wolfa Williama Zülzera, Jamesa Leroya Wilsona a Arnolda Jiráska. Najprv opísali vrodenú a vzácnu formu aganglionózy. Aganglionóza je vrodený nedostatok neurónov v stene čreva. Neuróny zvyčajne chýbajú v konečníku a/alebo hrubom čreve.
Toto ochorenie je postihnuté gangliovými bunkami Auerbach plexus (plexus myentericus) alebo Meissner plexus (plexus submucosus). Oba nervové plexusy sú súčasťou intramurálneho alebo enterického nervového systému a patria tak k vegetatívnemu nervovému systému. Gangliá Meissner plexus sa nachádzajú v submukóze, vo vrstve medzi svalovou vrstvou a sliznicou čreva.
Meissnerov plexus riadi sekréciu žalúdočných a črevných žliaz nezávisle od centrálneho nervového systému. Epiteliálne pohyby čreva a imunologické procesy sú tiež riadené submukóznym plexom. Submukózny plexus je úzko spojený s myenterickým plexom. Myenterický plexus sa nachádza medzi prstencom a pozdĺžnymi svalmi v stene tráviacej sústavy.
Riadi peristaltiku a motilitu žalúdka, čriev a pažeráka. Rovnako ako submukózny plexus pôsobí nezávisle na centrálnom nervovom systéme. Môže byť však ovplyvnený svojou aktivitou prostredníctvom sympatického a parasympatického nervového systému. Na rozdiel od Hirschsprungovej choroby ovplyvňuje Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm nervové štruktúry v celom hrubom čreve.
príčiny
Črevo sa už nedá správne vyprázdniť. Vyvíja sa silná zápcha s hromadením stolice. Stolička sa rozširuje pred zúženým segmentom a môže sa vyvinúť megakolón.
Toto ochorenie je pravdepodobne založené na poruche imigrácie neuroblastov. Neuroblasty sú progenitorové bunky nervových buniek, ktoré sa môžu deliť. Prisťahované neuroblasty majú navyše poruchy dozrievania. Možné príčiny Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu sú aj dočasne nedostatočné prekrvenie čreva alebo vírusové infekcie v maternici.
Pretože sa choroba vyskytuje v rodinách, predpokladá sa genetická predispozícia. Pri Hirschsprungovej chorobe, ďalšej aganglionóze, sa našli mutácie v géne pre endotelín-3 (EDN3) a v géne pre endotelínový receptor (EDNRB). Hirschsprungova choroba a Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm sa vyskytujú častejšie pri sobáši príbuzných. Preto je táto choroba pomerne častá, najmä medzi Amišmi v Spojených štátoch.
Príznaky, ochorenia a znaky
Prvé príznaky Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu sa zvyčajne prejavia v prvých dňoch po narodení. Charakteristický je nedostatok odstránenia mekónia. Mekónium je ľudovo známe aj ako detské ihrisko. Je to prvá stolička novorodenca. Toto obsahuje exfoliovaný epitel, zhrubnutú žlč, bunky vlasov a pokožky a vylučuje sa prvých 24 až 48 hodín po narodení.
Mekóniová črevná obštrukcia, ktorá je v skutočnosti typická pre ochorenie cystická fibróza, môže naznačovať Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm. Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm sa u dospelých vyskytuje pomerne zriedka. Postihnutí trpia chronickou zápchou. Aganglionóza väčšinou postihuje iba veľmi krátku časť čreva u dospelých pacientov. Príznaky nie sú také výrazné, aby sa diagnóza stanovila veľmi neskoro.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Podozrenie na diagnózu sa dá zvyčajne urobiť na základe klinického obrazu. Na potvrdenie diagnózy sa vykoná manometria. Tlak sa meria v oblasti medzi konečníkom a konečníkom. Biopsiu sania z výstelky konečníka je možné vykonať aj v celkovej anestézii.
Nedostatok gangliových buniek je potom možné zistiť pri patologickom vyšetrení buniek s biopsiou. Röntgenová diagnóza s klystírom črevnej kontrastnej látky nemá zmysel. Toto vyšetrenie môže posúdiť iba rozsah zmien. Tento postup je tiež dôležitý pri príprave na sériovú biopsiu.
Na základe chemického vyšetrenia enzýmov možno zistiť zvýšenú aktivitu acetylcholínesterázy v prvých mesiacoch života, a tým cholinergnú malnerváciu v črevnej sliznici. Ďalším diagnostickým znakom Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu je nedostatok proteínu kalretinínu. To sa normálne exprimuje v gangliových bunkách.
Komplikácie
Táto zápcha sa môže vyskytnúť aj v dospelosti, a tým významne obmedziť každodenný život dotknutej osoby. Nie je nezvyčajné, že trvalé žalúdočné ťažkosti vedú k psychickému rozrušeniu alebo ťažkej depresii. Stres môže tiež tieto príznaky zvyšovať a zosilňovať. Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson sa dá liečiť pomerne dobre odstránením postihnutej časti čreva.
Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie alebo sťažnosti. Rovnako sa musí naďalej bojovať so zápalmi v žalúdku a črevách. V niektorých prípadoch je preto nevyhnutný umelý výstup v čreve, ktorý však nezostáva trvalý. Po liečbe zvyčajne nedochádza k žiadnym sťažnostiam alebo príznakom. Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutých. Nie je nezvyčajné, že sa ošetrenie opakuje.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný u dojčiat alebo detí, mali by predovšetkým rodičia a pôrodníci venovať osobitnú pozornosť vypúšťaniu dieťaťa. Ak si však dospelí všimnú náhle zmeny v činnosti čriev, mali by sa tiež podrobiť komplexnej lekárskej prehliadke. Ak majú deti problémy s vyprázdňovaním, vyhľadajte lekára. Ak niekoľko dní nedôjde k vyprázdňovaniu, je to varovanie. Aby sa zabránilo ďalším bakteriálnym chorobám alebo zápalom, mali by ste čo najskôr vyhľadať lekára.
Dojčatá sú často prvých pár dní života v nemocnici a sú pod stálym lekárskym dohľadom. Prvé nezrovnalosti zvyčajne zistí ošetrovateľský personál na detskom oddelení, aby rodičia dieťaťa nemuseli robiť nič. Ak prvá stolica novorodenca obsahuje epidermis alebo vlasy, sú potrebné ďalšie vyšetrenia.
Ak sa príznaky objavia niekoľko týždňov alebo mesiacov po pôrode, ihneď po objavení sa zápchy treba vyhľadať lekára. Často sa vyvíja nafúknuté brucho, čo naznačuje existujúce nezrovnalosti. Ak má dieťa bolesti alebo vykazuje problémy so správaním, je nutná návšteva lekára. Lekár je potrebný v prípade odmietnutia k jedlu, apatického alebo agresívneho správania, ako aj kňučania alebo kriku.
Liečba a terapia
Ak sa u novorodenca vyskytne Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm, musí sa zvyčajne aspoň dočasne zaviesť umelý konečník. Alternatívne je možné črevo čo najplnejšie vypláchnuť alebo vyprázdniť črevnou sondou. Ovplyvnená časť čreva sa však zvyčajne musí chirurgicky odstrániť.
Ak aganglionóza postihuje iba veľmi krátky segment čreva, stiahnutý sval sa dá rezať. Tento postup je tiež známy ako myektómia zvierača. V závislosti na rozsahu ochorenia a skúsenostiach s liečebnou klinikou sa pri liečbe Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu používajú laparoskopické, transanálne alebo otvorené chirurgické zákroky.
Ak sa ochorenie nebude liečiť včas, môže sa vyvinúť enterokolitída. Enterokolitída je akútny zápal gastrointestinálneho traktu. Príčinou ochorenia je kombinácia poškodenej črevnej steny a infekcie. V dôsledku týchto dvoch faktorov dochádza k zhoršeniu stavu tkaniva.
V prípade vážneho poškodenia môže dôjsť k perforácii črevnej steny, takže sa črevný obsah dostane do brušnej dutiny a spôsobí zápal pobrušnice (peritonitída). Môže dôjsť k život ohrozujúcej sepse.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Vyhliadky na zotavenie alebo chirurgickú úľavu sú pri prítomnosti Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu pochmúrne. Je pravda, že terapie a operácie môžu priniesť určitý stupeň úľavy. Je však stále ťažké chirurgicky nastaviť črevný priechod, aby fungoval hladko. Početné následky Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu nemožno celkom eliminovať.
Vznik megakolónu alebo črevnej obštrukcie sú dva z možných následkov syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson. Je to pravdepodobne spôsobené geneticky. Vyskytuje sa preto už v dojčenskom veku. Ovplyvnená črevná oblasť sa zvyčajne musí odstrániť. Napriek tomu zostáva dostatok sťažností, takže depresia, poruchy života a psychologické poruchy nie sú zriedka výsledkom Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu.
Životnosť sa pri Jirásek-Zuelzer-Wilsonovom syndróme neznižuje. Ale neustála zápcha, zápal žalúdka alebo dočasný umelý konečník permanentne zaťažujú kvalitu života. Enterokolitída je pravdepodobná pri neskorej liečbe. To tiež zaťažuje postihnutých. V najhoršom prípade nasleduje peritonitída, ktorá, ak sa nelieči, sa môže zmeniť na život ohrozujúcu sepsu.
Vzácnosť tohto ochorenia je pre postihnutých problematická. Preto neexistujú takmer žiadne svojpomocné skupiny a žiadna výmena, pokiaľ neexistujú pacienti, ktorých sa to týka aj v rodine. Výsledkom je, že postihnutí sa často cítia izolovaní. Mnohí trpia emocionálnym stresom a stresom. Po chirurgickom odstránení celého hrubého čreva je stres ešte vyšší.
prevencia
Syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson nemožno zabrániť, pretože presné mechanizmy jeho vývoja nie sú známe.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson má postihnutý človek k dispozícii len veľmi málo alebo dokonca žiadne špeciálne opatrenia a možnosti následnej starostlivosti, takže pri tomto ochorení musí byť v prvom rade stanovená rýchla a predovšetkým včasná diagnostika ochorenia. aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom.
Pri Jirásek-Zuelzer-Wilsonovom syndróme nemôže dôjsť k samoliečeniu, takže včasná diagnóza má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Vo väčšine prípadov si táto choroba vyžaduje chirurgický zákrok. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba rozhodne odpočívať a starať sa o svoje telo, aby sa zabránilo stresovým alebo fyzickým aktivitám.
Mali by ste sa tiež vyhnúť mastným jedlám. Pretože syndróm môže poškodiť aj ďalšie vnútorné orgány, pacient by mal byť pravidelne vyšetrený v tele, aby skontroloval stav vnútorných orgánov. Syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých. Často je tiež nevyhnutná pomoc a podpora vlastnej rodiny alebo priateľov, najmä na prevenciu psychických ťažkostí alebo depresií.
Môžete to urobiť sami
Pacienti s umelým konečníkom a kolektómiou (chirurgické odstránenie celého hrubého čreva) sa možno budú musieť znova naučiť zadržiavať nutkanie na defekáciu alebo predlžovať intervaly. Lekári a kliniky poskytujú informácie o tom, ako také školenie môže prebiehať, ale toto je vlastne doména fyzioterapeutov. Poznajú telo, jeho svaly a fascie a vedia, ktoré cviky posilňujú ktoré svaly a skupiny svalov.
Vysoko tekuté exkrécie z konečníka, ako sú hlien alebo krv, ale tiež vysoko agresívne výkaly, namáhajú pokožku; po chvíli to bolí, praskne a už sa nehojí. Tomu môže zabrániť jedlo zahustené psylliom alebo plevy psyllia. Takzvané zberače fekálií sa lepia medzi zadok a zhromažďujú výlučky. Zberače stolice sú štandardne predpísané ležiacim pacientom, ale keďže sú šetrné k pokožke, sú svojpomocom, ktorý stojí za zváženie. Pri uvoľňovaní lepiacej plochy buďte opatrní - tu sa môžu vyskytnúť chyby pokožky.
Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm je extrémne zriedkavé ochorenie; Svojpomocné skupiny pre túto chorobu sú zriedkavé, a preto je ťažké ich nájsť. Prvým kontaktným miestom tu môže byť zdravotná poisťovňa. Aj keď tam nie je známa žiadna skupina, zamestnanci zdravotných poisťovní zvyčajne poznajú alternatívne prístupy, ako takúto skupinu nájsť.