Syndróm nedostatku glukózového transportéra (GLUT1) - Lekárske genetické centrum

Diagnostika je možná pomocou nasledujúcich genetických analýz/panelov

Klinické príznaky

Predpokladá sa, že príčinou sú mutácie v géne SLC2A1 Porucha transportéra glukózy (syndróm nedostatku GLUT1) známe, ktoré sa môžu prejaviť rôznymi zložitými klinickými obrazmi a sú potenciálne liečiteľnou chorobou:

transportéra

  • kedy žiaruvzdorná novorodenecká alebo ranná detská epilepsia: Prejavy záchvatov väčšinou medzi 1. a 4. mesiacom života, rôzne typy záchvatov, kognitívne poruchy od miernej vývojovej retardácie po ťažkú ​​encefalopatiu. Prejavom záchvatov môže predchádzať epizodické apnoe a pohybové poruchy podobné opsoclonusu o mesiace. Variabilné ďalšie neurologické príznaky v zmysle spasticity, ataxie a najmä dystonickej pohybovej poruchy. Často postnatálna mikrocefália.
  • kedy Absencia epilepsie: Mutácie SLC2A1 sú dôležitou monogenetickou príčinou foriem, ktoré sa prejavujú v detstve až do dospelosti (najmä 10% epilepsií v ranom detstve!). U niektorých pacientov môže byť diagnosticky indikatívna jemná sprievodná paroxysmálna dyskinéza závislá od záťaže.
  • kedy paroxysmálna dyskinéza závislá od cvičenia (PED), choroba sa dá diagnostikovať až v dospelosti.

Typické, ale nie povinné, je zhoršenie neurologických príznakov ráno alebo pred jedlom. Fenotypové spektrum je zjavne široké, pretože mutácie SLC2A1 boli opísané aj u iných neurologických fenotypov a paroxysmálnych javov, ako je striedanie hemiplegie alebo komplexné poruchy hybnosti, a to aj bez sprievodnej epilepsie. Fenotyp sa môže evidentne líšiť aj v rámci rodiny.

Patofyziologicky existuje nedostatok glukózy v mozgu v dôsledku narušeného transportu glukózy z krvi cez hematoencefalickú bariéru. Vo väčšine prípadov - aj keď nie vždy - sa to dá preukázať prepichnutím CSF. To by sa malo uskutočniť po 4-6 hodinovej prestávke na jedlo. Súbežne s hladinou glukózy v mozgovomiechovom moku sa určuje hladina glukózy v sére; krvná vzorka by sa mala vždy odobrať pred lumbálnou punkciou, aby sa zabránilo hyperglykémii spojenej so stresom. Diagnosticky rozhodujúci je pomer glukózy v CSF k glukóze v krvi s indikovaným podielom

  • Deti so žiaruvzdornou epilepsiou v ranom detstve, epilepsiou v ranom detstve bez absencie, ataxickou dystóniou
  • Dospelí s paroxysmálnou dyskinézou závislou od cvičenia