Talasémia - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologická klinika
Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Posledná aktualizácia: 24. 10. 2017
Synonymá
Prvý deskriptor
definícia
Zaujímavé tiež
Zriedkavé, získané, príležitostne aj rodinné, ťažké z dôvodu závažnej celkovej poruchy.
Klasifikácia
Výskyt/epidemiológia
- Stredomorská oblasť (Malta, Sardínia, Sicília, Grécko, Cyprus), na Strednom východe a medzi obyvateľmi afrického pôvodu.
- Β-talasémia je najbežnejšia forma talasémie. Je z nej známych viac ako 4 000 mutácií.
Etiopatogenéza
Všimnite si! Špeciálnym znakom recesívneho dedičného ochorenia sú definované heterozygotné príznaky: Nosiči heterozygotných mutácií sú zvyčajne klinicky postihnutí miernou anémiou (talasémia malá), zatiaľ čo homozygoti vykazujú úplný celkový obraz talasémie major s orgánovými komplikáciami.