Text vo formáte PDF sprevádzajúci sadu snímok Genetická analýza v medicíne - zadarmo na stiahnutie PDF

Stručný opis

Stiahnite si text sprevádzajúci sadu snímok Genetické analýzy v medicíne.

text

Popis

Text sprevádzajúci sadu snímok „Genetická analýza v medicíne“ Snímka 1 - Čo je to genetická analýza? Genetická analýza alebo vyšetrenie poskytuje informácie o genetickej výbave človeka. Používajú sa molekulárne biologické, cytogenetické a biochemické techniky. DNA bunky sa skúma pomocou molekulárno-biologických metód (tzv. „Genetické testy“). Na štúdium chromozómov sa používajú bunkové biologické (napr. Cytogenetické) techniky a génové produkty (proteíny) sa môžu skúmať pomocou biochemických metód. Bunky od jednotlivca sú povinné vykonať genetický test. V zásade môže byť na genetický test použitá každá bunka, ktorá má jadro, pretože práve tu sa nachádza genetický materiál (DNA), testovaný objekt. Tkanivové bunky, vlasové folikuly, spermie atď. Od dospelých, ako aj bunky z embryí alebo plodov, sa tak môžu použiť na genetické analýzy.

Snímka 3 - Čo je to mutácia? Mutácia je zmena v genóme organizmu. Mutácie môžu (ale nemusia!) Spôsobiť choroby alebo sa podieľať na ich vývoji, okrem iných faktorov. Mutácie možno zvyčajne detegovať pomocou širokej škály molekulárnych a bunkových biologických techník, ktoré sa používajú pri genetickej analýze. Tieto analýzy môžu byť zdĺhavé a napriek najkomplexnejším analýzam nemožno nájsť niektoré mutácie. Rôzne mutácie sa rozlišujú podľa typu postihnutej bunky, príčiny a podľa toho, či sú ovplyvnené jednotlivé alebo niekoľko segmentov DNA alebo chromozómov: Ak sú mutáciou ovplyvnené zárodočné bunky (bunky vajíčka a spermie), zmena genómu sa prenesie na potomka. Tieto mutácie sa nazývajú druhé

Snímka 4 - Typy mutácií (1) Mutácie môžu ovplyvňovať jednotlivé gény (génová mutácia, mutácia chromozómov) alebo celé sady chromozómov (mutácia genómu).

V prípade génovej mutácie je nevyhnutné rozlišovať medzi mriežkovou a bodovou mutáciou. Bodová mutácia mení jednu organickú bázu v genetickom kóde. Sú tiež známe ako „jednonukleotidové polymorfizmy“ (SNP, výrazné snipy). Varianty jednotlivých báz významne formujú genetický rozdiel medzi ľuďmi. Môžu zostať nepovšimnuté (tichá mutácia), ale zmenené začlenenie jednotlivých aminokyselín môže mať tiež za následok zmenenú štruktúru a aktivitu proteínov. Ak sa vyskytne napríklad stop kodón (stop signál počas syntézy proteínu), vytvorí sa skrátený proteín. Mriežková mutácia vedie k vloženiu alebo odstráneniu bázy a mení tak celú štruktúru génu. Preto má mriežková mutácia zvyčajne hlavný vplyv na syntézu proteínov.

Obrázok 1 Mriežková mutácia: Odstránenie cytozínu (označené červenou farbou) vedie k posunu v čítacom rámci; každá z troch báz teraz kóduje inú aminokyselinu. Ďalej sa vytvorí stop kodón (UAG), preklad sa predčasne ukončí - vytvorí sa skrátený proteín. Zdroj: wikipedia.org

Text sprevádzajúci sadu snímok „Genetická analýza v medicíne“ Snímka 5 - Typy mutácií (2) Chromozómová mutácia mení štruktúru chromozómu. Celé časti chromozómu je možné vymazať (stratiť), vložiť (vložiť), duplikovať (zdvojnásobiť) alebo premiestniť (zabudovať do iného chromozómu).

Obrázok 2: Typy mutácií chromozómov: Čísla znamenajú jednotlivé gény. Reprezentácia delécie génu, duplikácie a inverzie génov. Počas translokácie sa fragment chromozómu pridá k ďalšiemu chromozómu.

Snímka 6 - Typy mutácií (3) Mutácia genómu mení celkový počet chromozómov. Spravidla nie je dedičná a je známa aj ako numerická chromozomálna aberácia. Ak sa jednotlivé chromozómy premnožia alebo stratia, hovorí sa o aneuploidii (napríklad trizómia 21; chromozóm č. 21 je prítomný trikrát namiesto dvakrát). Ak má bunka viac ako obvyklá sada chromozómov (u ľudí dvakrát), nazýva sa to polyploidia. Vyskytuje sa hlavne v rastlinách.

Snímka 7 - Účinky mutácií Hladký a správny preklad sekvencie RNA (sekvencia báz adenosín, guanín, cytozín a uracil) do sekvencie aminokyselín počas syntézy proteínov môžu byť mutáciami narušené rôznymi spôsobmi. Chromozómové mutácie a mutácie genómu majú vážne následky, často sú smrteľné - vedú k smrti živej bytosti, zvyčajne počas vývoja embrya. Mnoho genetických chorôb je založených na bodových mutáciách alebo krátkych deléciách, ktoré vedú k nefunkčným proteínom („strata mutácie funkcie“) alebo k proteínom so zmenenými funkciami/vlastnosťami („zisk mutácie funkcie“). Väčšina mutácií nemá žiadny účinok, tiché mutácie a buď ovplyvňujú časť DNA, ktorá neobsahuje genomické informácie (nekóduje gén), alebo zmenu DNA-

Text sprevádzajúci sadu snímok „Genetická analýza v medicíne“ Sekvencia neovplyvňuje preklad do aminokyselín (pre mnohé aminokyseliny existuje niekoľko ekvivalentných kódov). Pre lepšie pochopenie: Aminokyselinový prolín je kódovaný štyrmi rôznymi spôsobmi (CCU, CCC, CCA a CCG). 1. pozícia

Ak sa mutáciou zmení 1. alebo 2. pozícia, vytvorí sa ďalšia aminokyselina. Ak je naopak 3. pozícia ovplyvnená mutáciou, nemá to žiadny účinok (tichá mutácia).

▪ Polygénne choroby (tiež často označované ako multifaktoriálne choroby) sú ovplyvňované niekoľkými dedičnými faktormi a sú spôsobené faktormi životného prostredia. Ide o typické „rozšírené choroby“, ako je diabetes mellitus alebo vysoký krvný tlak. Genetická analýza takýchto chorôb je veľmi zložitá, pretože je potrebné zohľadniť veľké množstvo genetických a negenetických faktorov, riziko sa preto určuje empiricky (empirizmus, pojem pochádza z gréckeho „experience, empirical knowledge“), Mendelovy pravidlá neplatia.

Snímka 9 - Frekvencia monogénnych dedičných chorôb Táto snímka poskytuje prehľad najbežnejších monogénnych chorôb (tiež známych ako „dedičné choroby“) v populácii. Je známych okolo 5800 genetických chorôb, ktoré možno vysledovať až k defektnému génu. Vyskytujú sa pomerne zriedka a sú epidemiologicky odlišné, to znamená, že šírenie závisí od pôvodu ľudí. 5

Snímka 10 - Príklad Cystická fibróza Cystická fibróza (tiež nazývaná cystická fibróza) je najbežnejším vrodeným metabolickým ochorením u ľudí so svetlou pleťou. Dedí sa ako autozomálne recesívny znak, tj. Heterozygotní prenášači (každý nesúci zdravý a poškodený gén) neochorejú. Každý 20. Rakúšan je nositeľom tohto genetického defektu. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutovaného génu, existuje 25% pravdepodobnosť, že ich potomstvo ochorie, pretože sú homozygotní (na obidvoch alelách) nesúci mutáciu.

Obrázok 3: Autozomálne recesívne dedičstvo Zdroj: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html

Miera choroby sa pohybuje okolo 1: 2 500 novorodencov, v Škótsku dokonca 1: 500. Ľudia ázijského pôvodu majú naopak riziko 1 z 90 000. 7.

Text sprevádzajúci sadu snímok „Genetické analýzy v medicíne“ Snímka 12 - Príklad Huntingtonova chorea Huntingtonova chorea je autozomálne dominantné dedičné ochorenie mozgu. Dedičné choroby sa označujú ako autozomálne dominantné, ktoré sa vyskytujú, aj keď je prítomná iba jedna chybná kópia génu. Gén na druhom chromozóme už nie je schopný kompenzovať defekt svojho „suseda“. Nositeľ tohto génu určite ochorie. Ak je jeden partner chorý (s poškodeným génom) a druhý je zdravý, existuje 50-percentná pravdepodobnosť, že dieťa bude choré.

Obrázok 4: autozomálne dominantné dedičstvo Zdroj: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html

Prináša sprievodný text k súboru snímok „Genetická analýza v medicíne“. Negatívny výsledok testu pre ženy znamená, že už nepodliehajú emocionálnemu stresu z potenciálne zvýšeného rizika rakoviny prsníka a vaječníkov. Mutácie BRCA1 a BRCA2 sa môžu prenášať na deti autozomálne dominantným spôsobom dedenia, t. J. Pravdepodobnosť dedenia zmeneného génu je 50%.

Snímka 20 - Čo je genetické poradenstvo? Špeciálne vyškolení špecialisti poskytujú špeciálne znalosti o príčinách, následkoch a pravdepodobnosti výskytu alebo liečbe dedičnej choroby. Pomáhajú v osobnej situácii v rámci takzvaného genetického poradenstva. Genetické poradenstvo sa vykonáva v našich vlastných poradenských centrách. Tam sa diskutuje o tom, či a aké možné dedičné choroby sa vyskytujú alebo sa vyskytli v rodine. Ďalej sa poskytujú základné informácie o dedičných chorobách, súčasných diagnostických možnostiach a pravdepodobnosti, že osoba, ktorá vyhľadá radu, má dedičnú chorobu alebo dieťa s dedičnou chorobou. Poskytuje sa pomoc pri rozhodovaní a v prípade potreby sa začnú príslušné vyšetrovania. Nakoniec sa koordinuje ďalší postup. Medzi základné princípy patrí vyhýbanie sa dezinformáciám, starostlivé zaobchádzanie s genetickými údajmi a ponuka nízkoprahovej psychosociálnej podpory. Kedy má genetické poradenstvo zmysel? • • •

Pre ľudí a rodiny s existujúcimi alebo predpokladanými dedičnými chorobami, napríklad s fyzickým alebo mentálnym postihnutím, nervovými poruchami alebo metabolickými poruchami. Ak existuje možná zvýšená pravdepodobnosť geneticky (čiastočne) spôsobeného stavu, napr. Ak sa v rodine vyskytujú častejšie rakovinové alebo kardiovaskulárne ochorenia. V prípade plánovaného rodičovstva/tehotenstva, napr. Ak sú rodičia už starší (ženy nad 35 rokov, muži nad 50 rokov), v prípade opakovaných potratov

Text sprevádzajúci sadu snímok „Genetická analýza v medicíne“

Plánovanie umelého oplodnenia, manželstva medzi príbuznými alebo vysoko rizikového tehotenstva. Pred a po vykonaní genetickej analýzy bez ohľadu na to, či ide o test pred alebo po pôrode. V určitých prípadoch je genetické poradenstvo dokonca vyžadované zákonom. Ak osoba, ktorá žiada o radu, chce byť informovaná o predispozícii k určitej chorobe alebo ak chce získať informácie o prenose určitej predispozície na svoje deti.