Thieme E-Journals - Pneumology Abstract

Pozadie: S výskytom cystickej fibrózy okolo 1: 2 500 sa dá predpokladať, že v Nemecku je asi 8 000 pacientov s CF, z toho asi 6000 je zaznamenaných v nemeckom registri CF. Dá sa predpokladať, že relevantný počet pacientov s CF nebol diagnostikovaný ako taký. Údaje zo Severnej Ameriky ukazujú, že približne 7% pacientov s cystickou fibrózou nie je diagnostikovaných až do dospelosti. Títo pacienti sú väčšinou pankreasu, nezodpovedajú klasickému fenotypu CF a často sa označujú ako atypická cystická fibróza. Dnes odporúčaná klasifikácia rozlišuje medzi PI-CF (pankreatická nedostatočnosť), PS-CF (nedostatočná pankreas) a chorobami súvisiacimi s CFTR (CFTR-RD).

abstract

Pacienti: V Centre pre cystickú fibrózu v Halle je starostlivosť o osem pacientov s diagnózou nad 18 rokov. Štyri boli identifikované v súvislosti s genetickou diagnostikou v problémoch reprodukčnej medicíny. Z týchto pacientov jedna mladá žena zaznamenala typickú detskú anamnézu bronchitídy, zatiaľ čo druhá pacientka trpela chronickou sinusitídou. Jedna pacientka bola diagnostikovaná nami ako súčasť ústavnej liečby „exacerbovanej CHOCHP“ s chronickým zneužívaním nikotínu a chronickou sínusitídou Pseudomonas. U troch našich pacientov bolo objasnenie bronchiektázie pri rekurentnej bronchitíde dôvodom na diagnostiku.

Z našich pacientov diagnostikovaných neskoro mali traja prognosticky nepriaznivú chronickú infekciu pľúc Pseudomonas. V bronchiálnej sekrécii dvoch pacientov so Staphylococcus aureus sa tiež našiel zárodok typický pre CF, ktorý často predchádza infekcii Pseudomonas.

Pacienti s kolonizáciou chronicky pseudomonád profitovali z hľadiska miery exacerbácie zintenzívnenej liečby anti-obštrukčnými látkami, mukolytikami, inhalácie účinnej pre pseudomonády a pravidelnej fyzioterapie; ostatní pacienti tiež dostávajú cielenú liečbu v prípade exacerbácií.

Záver: Aj keď sa diagnóza stanoví neskôr, pre pacientov je prínosom zahájenie liečby špecifickej pre CF, preto by podozrivé prípady mali byť predkladané centrám.