Thieme E-Journals - pôrodníctvo a gynekológia abstrakt

Uvádzame prípadovú správu o 21-ročnej gravidite 1 para 0 s fenylketonúriou u matky (mPKU), ktorá sa prezentovala v 16. týždni tehotenstva. V prípade nedostatočnej úpravy stravy pacientom a nadmerných hladín fenylalanínu (Phe) v krvi matky sa vyvinul klasický obraz syndrómu malformácie plodu v mPKU. Prehľad literatúry a indikácia odporúčaní na mPKU.

e-journals

Výsledky: V PKU vedú zvýšené hodnoty Phe k mentálnej retardácii, neurologickým príznakom, mikrocefálii a poruchám pigmentu. Toto ochorenie je rozpoznané postnatálne skríningom novorodencov a je liečené stravou s nízkym obsahom fenylalanínu. Ak sú prognózy pre dospelého pacienta dobré, v strave sa často nepokračuje v plodnom veku. MPKU súvisí s výskytom vrodených srdcových chýb, mikrocefálie, dysmorfizmu tváre, IUGR a mentálnej retardácie u potomkov. Uvádzajú sa hodnoty Phe u matky, prenatálne nálezy (IUGR, mikrocefália, VSD a dvojitá vývodová pravá komora), ako aj údaje o dieťati.

Záver: Fetopatia vyvolaná mPKU je ochorením, ktorému sa dá predchádzať v detstve, ktoré je charakterizované vzťahom medzi dávkou a poškodením. Poškodeniu dieťaťa spojenému s Phe sa dá vyhnúť dodržiavaním stravovacích odporúčaní a čo najskoršou kontrolou sérových hladín tehotnej ženy, pokiaľ je to možné, čo najskôr. Vzdelávanie tehotných žien o dôsledkoch stravovania na dobré životné podmienky detí by malo byť ústrednou súčasťou prenatálnej starostlivosti. Interdisciplinárna spolupráca medzi internistami a perinatológmi je nevyhnutná.

Fetopatia - Srdcové chyby - IUGR - Mikrocefália - Fenylalanín - Fenylketonúria - Prenatálna diagnostika - Tehotenstvo