Trevorova choroba - príčiny, príznaky a liečba
Trevorova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchami procesov osifikácie. Postihnutí trpia nadmerným rastom chrupavkových systémov, ktoré postihujú jednu alebo viac kostí a obvykle prebiehajú na dolných končatinách.
Obsah
Čo je Trevorova choroba?
V priebehu osifikácie sa vytvára kostné tkanivo. K osifikácii dochádza jednak pre rast kostí, jednak pre ich opravu. Pri desmálnej osifikácii sa kosti tvoria prostredným stupňom spojivového tkaniva. Tvorba kostí z chrupavkového tkaniva zodpovedá chondrálnej osifikácii.
Ak kosť rastie hromadením kostného tkaniva, nastáva apozičná osifikácia. Procesy osifikácie môžu mať patologické formy. Lekár nazýva takúto patologickú osifikáciu heterotopickou osifikáciou. Tvorbu kostí ovplyvňujú poruchy v súvislosti s rôznymi chorobami.
Jednou z takýchto chorôb je Trevorova choroba (Dysplasia epiphysealis hemimelica). Charakteristickým znakom sú vrodené vývojové chyby končatín, ktoré vznikajú v dôsledku narušených procesov osifikácie. Trevorova choroba (Trevorova choroba, Fairbankova choroba) sa prejavuje vo forme opísaného premnoženia chrupavkových systémov na jednej alebo viacerých kostiach.
David Trevor odkázal svoje meno tejto chorobe. Prvý popis vzácneho úkazu podali A. Mouchet a J. Bélot v roku 1926. Medicína teraz rozlišuje medzi klasickou, lokálnou a generalizovanou formou.
príčiny
Vedci navyše vo svojich kazuistikách dokumentovali rodinnú akumuláciu, čo naznačuje dedičný základ. Trevorova choroba je preto v súčasnosti spojená s chromozomálnymi abnormalitami. Ide o zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov, ktoré charakterizujú mutácie.
Dedičné chromozomálne abnormality sú geneticky vytvárané, ale zvyčajne sa formujú iba v kontexte vonkajších škodlivých vplyvov. Okrem toho sa môžu vyskytnúť chromozomálne abnormality vo forme nových mutácií a v tomto prípade nemajú žiadnu genetickú zložku. O type chromozomálnej abnormality pri Trevorovej chorobe sa naďalej špekuluje.
Príčinné chromozómy ešte nebolo možné podrobnejšie definovať. Vedci sa zhodujú aspoň na type dedičstva: choroba sa údajne zakladá na autozomálne dominantnom dedičstve.
Príznaky, ochorenia a znaky
Pacienti s Trevorovou chorobou trpia kostnými deformitami, ktoré sú vo väčšine prípadov spojené s vychýlením a deformáciami kĺbov. Deformácie sa často vyskytujú na jednej strane dolnej končatiny, kde postihujú hlavne distálny femur alebo distálnu holennú kosť. Epifýzy dlhých tubulárnych kostí vykazujú najsilnejšie príznaky.
Na kostiach v oblasti distálne-mediálnych koncov je vidieť nadmerný rast. Kĺbové príznaky pozostávajú z deformácie, ktorá vedie k nesprávnym polohám s lokálnymi opuchmi. Všeobecným príznakom je ochabovanie svalov v postihnutých oblastiach. Trevorova choroba zriedka spôsobuje bolesť.
Ak sa objavia príznaky kĺbov, príznaky opotrebenia súvisiace s pohybom môžu uprednostňovať príznaky bolesti kĺbov. Kĺbové príznaky zvyčajne neexistujú od narodenia, skôr sa vyvinú v priebehu procesu rastu. Sú opísané asociácie pre enchondromatózu.
Medicína rozlišuje tri rozmery Trevorovej choroby. Miestny tvar zostáva obmedzený na jednu kosť. Klasická Trevorova choroba vykazuje väčší objem a tvorí asi dve tretiny všetkých prípadov. V generalizovanej forme sú postihnuté všetky kosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár stanoví diagnózu Trevorovej choroby na základe röntgenového obrazu. Okrem typickej lokalizácie je rozhodujúcim faktorom nepravidelný prerastanie. Okrem toho sa niekoľko nesúvisiacich kostných jadier zvyčajne javí ako usadeniny na epifýzach. Presné zobrazenie pomocou MRI slúži na potvrdenie diagnózy.
V histológii tkaniva možno zmeny len ťažko odlíšiť od osteochondrómu, ktorý sa však vždy vyskytuje v oblasti metafýzy. Možnou diferenciálnou diagnózou je synoviálna chondromatóza alebo úlomky spojené s traumou. Prognóza pacientov s Trevorovou chorobou závisí od rozsahu zmien v konkrétnom prípade.
Komplikácie
Nie je nezvyčajné, že sa bolesť šíri z postihnutých oblastí do ďalších oblastí tela a môže tam tiež viesť k nepríjemným pocitom. Bolesť v noci môže spôsobiť problémy so spánkom a depresie. Spravidla možno Trevorovu chorobu diagnostikovať pomerne ľahko a rýchlo, takže je možná aj včasná liečba tejto choroby.
Spravidla neexistujú žiadne zvláštne komplikácie, pretože príznaky sa dajú liečiť iba symptomaticky. Liečba musí prebiehať najmä u detí, aby pri ich raste nedochádzalo ku komplikáciám ani iným sťažnostiam. Vo väčšine prípadov sa obmedzenia dajú pomerne dobre liečiť fyzikálnou terapiou. Pokiaľ ide o dĺžku života, Trevorova choroba nevedie k ďalším obmedzeniam alebo komplikáciám.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Nepravidelné pohyby, nesprávne polohy tela alebo krivé držanie tela musia byť predložené lekárovi a vyšetrené ním. Ak existujú obmedzenia všeobecnej pohyblivosti, zmeny v spoločnej činnosti alebo zníženie fyzickej odolnosti, je nutný lekár. Ak nie je možné vykonávať športové činnosti alebo obvyklé pohybové sekvencie alebo iba v obmedzenom rozsahu, je potrebné, aby dotknutá osoba poskytla lekársku starostlivosť. V prípade bolesti, opuchu alebo deformácie kostí alebo kĺbov je akútna potreba konať. Pre diagnostiku je nevyhnutná návšteva lekára. Lieky proti bolesti by sa mali užívať iba po konzultácii s lekárom kvôli možným vedľajším účinkom.
Ak sa existujúce nepravidelnosti rozšíria ďalej alebo ak dôjde k premnoženiu v rôznych častiach kostného systému, odporúča sa návšteva lekára. Vizuálna chyba v tele naznačuje existujúci stav, ktorý si vyžaduje liečbu. Poruchy spánku alebo nepravidelnosti vegetatívneho systému by sa mali prekonzultovať s lekárom.
Ak sa okrem fyzických ťažkostí vyskytnú aj emočné alebo psychické abnormality, je nevyhnutná aj návšteva lekára. V prípade problémov so správaním, odchodu zo spoločenského života alebo depresívneho vzhľadu je potrebné konzultovať s lekárom. Trvalé znižovanie pohody a pretrvávajúce silné zmeny nálady môžu viesť k ďalším ochoreniam, ktorým je potrebné včas predchádzať.
Liečba a terapia
Kauzálna terapia u pacientov s Trevorovou chorobou zatiaľ neexistuje. Choroba sa preto považuje za nevyliečiteľnú a je možné ju zatiaľ liečiť iba symptomaticky. Preto presná terapia závisí od príznakov v konkrétnom prípade. V závislosti od rozsahu prerastania môžu prebiehať operácie na odstránenie prebytočného tkaniva.
Pred dokončením dozrievania kostí však tieto operácie nemajú trvalé účinky. V priebehu rastových procesov sa u pacientov objaví relaps. Z tohto dôvodu musí ošetrujúci lekár pred dokončením rastu kostí zvážiť výhody operácie s jej rizikami. Ak pacient trpí sekundárnymi príznakmi, ako je chronická tendinitída alebo závažné posunutie kĺbov so zodpovedajúcimi znakmi opotrebenia, môže mať zmysel chirurgický zákrok na krátkodobé uvoľnenie šliach a kĺbov.
Ak sa naopak prerastanie udržiava v medziach a nedochádza k bolestiam alebo zmenám v kĺboch alebo šľachách, operácie pred dozretím kosti sa zvyčajne neoplatia. V prípade nesprávneho vyrovnania sú pacienti obvykle liečení fyzioterapiou, ktorá zabraňuje pohybovým obmedzeniam a v minulosti vykazovala pozitívne účinky na celkový priebeh ochorenia.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Trevorova choroba ponúka relatívne zlú prognózu. Choroba sa dá liečiť iba symptomaticky. To môže znížiť nepohodlie a obmedziť obmedzenia v každodennom živote na minimum. Avšak až do konca kostného dozrievania sa môžu objaviť nové príznaky, ktoré spôsobujú ďalšie ťažkosti a musia sa zodpovedajúcim spôsobom liečiť. O to dôležitejšia je včasná diagnostika a liečba Trevorovej choroby.
Problematické sú predovšetkým rôzne bolestivé syndrómy, ktoré sa môžu v priebehu choroby vyskytnúť. Postupom ochorenia sa môžu vyvinúť rôzne duševné choroby. Akékoľvek úzkostné poruchy alebo depresia zhoršujú vyhliadky na život bez príznakov, pretože navyše obmedzujú pacienta. Liečba zaisťuje, že sa postihnuté kĺby môžu napriek bolesti pohybovať normálne. V opačnom prípade môže dôjsť k ďalšiemu vychýleniu a poškodeniu kostí, čo tiež zhoršuje prognózu.
Pacienti by mali o prognóze hovoriť so svojím odborným lekárom. Lekár dáva prognózu na základe príznakov a ďalších faktorov, ako je priebeh ochorenia. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená Trevorovou chorobou. Konečnú prognózu však musí urobiť zodpovedný lekár.
prevencia
Trevorovej chorobe sa zatiaľ nedá zabrániť. Pretože ide o genetickú poruchu, postihnuté osoby môžu vo fáze plánovaného rodičovstva využívať genetické poradenstvo iba na zabránenie ďalším prípadom.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov majú postihnutí iba veľmi obmedzené a veľmi málo opatrení a možností priamej následnej starostlivosti, ktoré sú k dispozícii osobám postihnutým Trevorovou chorobou. Postihnutá osoba by mala v prvom rade konzultovať s lekárom veľmi skoro, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám a sťažnostiam, pretože Trevorova choroba sa nemôže samostatne liečiť.
Kvôli dedičnému ochoreniu by mali mať postihnutí tiež genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chcú mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u ich potomkov. V mnohých prípadoch Trevorova choroba vyžaduje fyzioterapiu alebo fyzioterapiu. Postihnutá osoba by mala cvičenia opakovať aj doma, aby sa zvýšila pohyblivosť tela.
Mnoho pacientov je v každodennom živote odkázaných na pomoc a podporu svojich rodín. Láskavé a intenzívne diskusie sú tiež veľmi dôležité, pretože to tiež môže zabrániť depresii a iným psychickým rozruchom. Malo by sa tiež zabrániť obezite, aj keď zdravý životný štýl a zdravá výživa môžu mať vo všeobecnosti pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. Trevorova choroba zvyčajne neznižuje dĺžku života pacienta.
Môžete to urobiť sami
Deti s Trevorovou chorobou potrebujú predovšetkým podporu od členov rodiny a priateľov. Samotný liečebný proces môžete doma podporiť cvičením jogy, pilates alebo fyzikálnej terapie. Je vhodné viesť si reklamačný denník. Najmä počas rastovej fázy sa znovu a znovu vyvíjajú nové kostné štruktúry, ktoré môžu v závislosti od polohy spôsobiť bolesť rôznej intenzity. Počasie a ďalšie faktory majú tiež vplyv na to, ako veľmi sú badateľné zmeny kostí.
Čím rýchlejšie sú zmeny rozpoznané, tým účinnejšie je možné proti nim bojovať pomocou operatívnych opatrení. Trevorova choroba progreduje do konca fyzického rastu dieťaťa, a preto je potrebné venovať osobitnú pozornosť neobvyklým príznakom a ochoreniam zvyčajne po puberte. V prípade problémov s kosťami kolena, členka alebo chodidla potrebuje dieťa pomôcku na chôdzu alebo invalidný vozík. Ak je schopnosť pohybu vážne obmedzená, bude pravdepodobne potrebné vykonať konverzie v domácnosti.
Po chirurgickom zákroku by sa mala chirurgická rana starostlivo ošetrovať. V prvých dňoch by sa nemal robiť žiadny šport, ktorý by mohol veľmi zaťažiť postihnutú končatinu. V prípade zmien kostí v oblasti holene by sa malo spočiatku vyhýbať chôdzi a bicyklovaniu, zatiaľ čo gymnastické cvičenia sa môžu vykonávať bez zapojenia chodidiel.