Trombofília v tehotenstve - keď sú potrebné lekárske vyšetrenia a aké sú vyšetrenia
Autor: Mihai Ciochinaru, lekár primárnej starostlivosti o hematológiu, špecializovaný onkológ
Neplodnosť a trombofília
Primárna alebo sekundárna neplodnosť je skutočný zdravotný problém, ktorý sa v posledných 2 - 3 desaťročiach čoraz viac týka odborníkov v odbore (špecialisti v reprodukčnej medicíne, pôrodníci, genetici, hematológovia, endokrinológovia, psychológovia), ale najmä páry v reprodukčný vek.
Ako hematoonkologička, spolupracovníčka posledných rokov na niekoľkých súkromných lekárskych klinikách s lekárskymi kolegami zaoberajúcimi sa monitorovaním tehotnej ženy a gynekologicko-pôrodníckou liečbou neplodnosti, som čelila mnohým situáciám, ktoré s tým súvisia. kapitola o patológii, ako aj aspekty hemostáza a koagulácia špecifické úlohya prekvapivo nedostatok súdržnosti v náznakoch konkrétnych vyšetrení a odporúčaní liečby od špecialistov, ale najmä „nadmerná a obsedantná“ obava pacientov o to, čo sa všeobecne nazýva trombofília, situácia často vyvoláva zmätok a úzkosť, čo je situácia, ktorá je zjavne udržiavaná a široko dostupná pre online médiá, priamo úmerná stupňu zaškolenia a sociálnemu postaveniu pacientov.
Z týchto dôvodov mám v úmysle vniesť do tejto problematiky trochu svetla. Psychický tlak na páry, ktoré chcú mať zdravé potomstvo, je samozrejme veľmi vysoký, čo môže znamenať rozsiahle a často nadmerné diagnostické vyšetrenia, ako aj odporúčané terapeutické správanie po prvej strate tehotenstva, nie vždy adekvátne a skutočná veľkosť problému často neopodstatnená.
Na druhej strane je rovnako pravda, že tento nadbytok a nesúdržnosť významne prispievajú k nedostatku štúdií, ktoré vytvárajú terapeutické odporúčania založené na dôkazoch (alebo dôkazoch), a preto sa pri liečbe používa široká škála terapeutických opatrení. aktuálny režim.
Od začiatku treba povedať, že asi 1-3% párov umiestnený na Vek reprodukčný čelí opakovaným potratom čo vytvára vážne problémy pre vzťah páru a kvalitu jeho života.
Definícia opakovaného potratu Svetovou zdravotníckou organizáciou je: „3 alebo viac po sebe idúcich potratov pred 20. týždňom tehotenstva.“.
‣ Ak žena nemala predchádzajúci pôrod, je spontánny potrat definovaný ako primárny opakujúci sa potrat;
‣ Ak došlo k predchádzajúcim pôrodom so živými dievčatami, následná strata tehotenstva sa nazýva sekundárna strata tehotenstva;
Riziká straty tehotenstva
Riziko opakovanej straty tehotenstva sa značne líši v závislosti od ďalších faktorov V prvom rade je veľmi dôležitý vek nástupu tehotenstva, ako aj počet predchádzajúcich tehotenstiev.; čím starší je vek počatia, tým väčšie je riziko opakovaného potratu.
Je tiež dôležité vedieť, že u približne 50 - 75% žien s opakovanou stratou tehotenstva nie je možné zistiť zjavnú príčinu ani po odstránení všetkých nižšie uvedených príčin (genetických, anatomických, endokrinných, infekčných, imunologických a hemostáza) - takzvaná opakovaná idiopatická strata tehotenstva.
Najbežnejšou príčinou opakovaného potratu v prvom trimestri sú embryonálne alebo fetálne abnormality., nasledujú malformácie maternice (20 - 25%) prípadov, potom fibroidy a fibromatóza maternice, polypy a difúzna mikropolypóza, cervikálna insuficiencia (alebo dehiscencia krčka maternice), po ktorej nasledujú infekčné faktory, endokrinné aj imunitné faktory, aloimunitné (aktiváciou bunkového imunitného systému) a zmena vzťahov medzi rôznymi typmi imunitných buniek tela) a autoimunitnými bunkami (objavením sa autoprotilátok - najmä anti-tyroglobulínových protilátok/anti-tyroperoxidázových protilátok). Miera skorej, opakovanej straty tehotenstva je napríklad o 54% vyššia u žien, ktoré si detegujú také protilátky proti štítnej žľaze.
V literatúre sa bežne diskutuje o tom, že významom opakovanej straty tehotenstva je úloha protilátok proti imunoglobulínu A prítomných v citlivosti na glutén (celiakia) alebo prítomnosť antinukleárnych protilátok, ale ich samotná prítomnosť mimo iných klinických kritérií nepodporuje vzťah medzi príčinnosť medzi ich jednoduchým objavom a stratou tehotenstva, a preto sa ani neodporúča predpísať ako vyšetrovanie pri rutinnom skríningu opakovanej straty tehotenstva.
Zámerne som po sebe zanechal trombofilný syndróm, príp trombofília, ako je známe pacientmi, pretože klinické skúsenosti z posledných rokov ukazujú, že bohužiaľ sa to snaží príliš ľahko ospravedlniť, pretože príčina strát opakovaného tehotenstva je dôkazom trombofílie alebo existencie známej trombofílie.
Čo je to vlastne trombofília ?
Podľa definície je trombofília dedičná alebo získaná predispozícia k nadmernému zrážaniu krvi, s rizikom tvorby krvných zrazenín (trombov) v krvi, v dôsledku dedičného kvantitatívneho deficitu normálnych faktorov zrážania, ktoré nadmerné zrážanie fyziologicky spomaľujú (ako napr. proteín C, proteín S, antitrombín III) alebo niektoré abnormality molekulárnej štruktúry iných (faktor Leiden V, protrombínový koagulačný faktor II) alebo získané (objavením sa abnormálnych proteínov v krvi s prokoagulačným účinkom (napríklad lupusový antikoagulant), antikardiolipínové protilátky a ďalšie).
Tehotenstvo ako fyziologický jav samo o sebe generuje vyšší stav zrážania krvi. V súvislosti s prítomnosťou predispozície na hyperkoaguláciu, ako je tá, ktorá je generovaná trombofíliou, u tehotných žien sa riziko trombózy zvýši. Zdá sa, že výskyt trombov v placentárnom obehu je tiež vysvetlením opakovaných strát z tehotenstva. .
Prospektívne populačné štúdie preukázali, že neexistuje jednoznačná korelácia medzi opakovanou stratou tehotenstva a trombofíliou u matiek. To znamená, že nie každá tehotná žena s dedičnou trombofíliou by mala byť automaticky považovaná za rizikovú pre opakované potraty. Namiesto toho je potrebné u ženy s opakovanými potratmi v anamnéze vyšetriť špecifickú trombofíliu.
Navrhujú to odporúčania Sprievodcu Americkou spoločnosťou pre reprodukčnú medicínu (ako aj európske smernice) testovanie trombofílie sa má robiť iba u žien s opakovanými potratmi, ktoré majú v rodinnej anamnéze tromboembolické príhody. Britské usmernenie RCOG (Kráľovská spoločnosť pôrodníkov a gynekológov) sa domnieva, že vyšetrenia na trombofíliu u tehotných žien sú indikované iba v prípade „idiopatickej“ straty tehotenstva v druhom trimestri a zahŕňajú: testy na mutáciu faktora V Leyden, protrombínový gén a nedostatok. bielkoviny S.
Sprievodca Nemeckou gynekologicko-pôrodníckou spoločnosťou odporúča, aby sa diagnostika trombofílie uskutočňovala krok za krokom a vyžadovala testovanie nasledujúcich faktorov u žien s opakovanými potratmi v prvom trimestri a s rodinnou anamnézou tromboembolických príhod: antitrombín III, proteín C, proteín S, proteín C aktivované (APC-R), genetické testovanie mutácie G20210A v protrombínovom géne, hodnoty homocysteínu, antikoagulancia proti faktoru VIII a lupusu a antikardiolipínové protilátky (najmä u osôb s neskorou stratou alebo predčasným pôrodom). Ak sa výsledok APC-R javí zmenený, ďalším krokom je genetické testovanie na mutáciu leydenského faktora V.
U pacientov bez osobných alebo rodinných rizikových faktorov je potrebné iba dávkovanie antitrombínu III, rezistencia na aktivovaný proteín C (APC-R) a mutácia protrombínového génu (G20210A).
Nevyhnutné testy na vyšetrenie vrodenej trombofílie:
PRÍRUČKA RUMUNSKEJ SPOLOČNOSTI Pôrodníctva a gynekológie odporúča pre vrodené trombofílie štandardné testy na:
✔ rezistencia na aktivovaný proteín C (APC-R)
20 20210A mutácia v protrombínovom géne
❕ Vyšetrenia sa majú vykonať najmenej 8 týždňov po poslednom tehotenstve alebo po užití pohlavných steroidných hormónov.
Podľa aktuálnych údajov, nie je potrebné vykonať test na polymorfizmus génu MTHFR, nedostatok génu PAI-1 a faktora XII, zvýšené hladiny faktora VIII, angiotenzín-konvertáza (ACE), Z-proteín, lipoproteín A, bohužiaľ tak často odporúčané niektorými „Špecialisti“, pretože nemajú skutočný význam ako rizikové faktory, prinajmenšom pre bielu populáciu .
Na záver by som chcel zdôrazniť, že indikácia vyšetrenia profilu trombofílie by sa mala odporučiť po dôkladnom vyhodnotení osobnej a rodinnej anamnézy pacienta gynekológom a hematológom a rozhodnutie o antitrombotickej a antikoagulačnej profylaxii by malo byť nuancované vo vzťahu k detekovanému typu trombofílie., korelovalo s osobnou a rodinnou anamnézou pacienta. Malo by sa upustiť od ľahkosti a „šírky“, s akou profylaxiu s malými molekulami heparínu predpisujú takzvaní špecialisti počas tehotenstva. Môže vytvoriť iba úzkosť a zjavné nepohodlie pre pacienta; musí byť vyhradené iba pre situácie dobre špecifikované v sprievodcoch, v správnych dávkach, rytme a trvaní.
Musí zmiznúť „móda“ vyšetrovania trombofílie, ako aj antitrombotickej liečby určitým terapeutickým činidlom, a musí vytvoriť priestor pre správne lekárske záznamy.
menovania: 0219646
Adresa: Calea Floreasca Nr.111-113