Turnerov syndróm

Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm je stav spôsobený čiastočnou alebo úplnou absenciou chromozómu X. Je to ochorenie postihujúce iba ženy.

syndróm

Väčšina ľudí má v každej bunke 46 chromozómov - 23 od svojej matky a 23 od otca. 23. pár chromozómov sa nazýva pohlavné chromozómy - X a Y - pretože určujú mužské alebo ženské pohlavie osoby. Väčšina žien má XX vo väčšine svojich buniek a väčšina mužov má XY vo väčšine svojich buniek.

Ženám s Turnerovým syndrómom chýba jeden alebo časť jedného z ich chromozómov X.

Aké sú príznaky Turnerovho syndrómu?

Ľudia s Turnerovým syndrómom môžu mať najrôznejšie príznaky. Niektoré môžu mať závažnejšie príznaky, zatiaľ čo iné majú miernejšie príznaky. Turnerov syndróm môže postihnúť niekoľko oblastí, napríklad:

• Vzhľad - Medzi znaky môže patriť krátky krk, vlasová línia od zátylku spusteného dozadu, uši so spodnou vložkou, opuchnuté ruky a chodidlá od narodenia a drobivé nechty, ktoré smerujú nahor.

• Postavený - Deti s Turnerovým syndrómom rastú pomalšie ako iné deti a bez liečby majú tendenciu zostať veľmi krátke ako dospelí.

• Puberta/Reprodukcia - Väčšina ľudí s Turnerovým syndrómom stratí funkciu vaječníkov v ranom detstve a nezačne s pubertou v normálnom veku. Tieto ženy zvyčajne nemôžu otehotnieť prirodzene.

• kardiovaskulárne - Niektorí ľudia s Turnerovým syndrómom majú štrukturálne problémy so srdcom alebo hlavnými krvnými cievami. Z tohto dôvodu musí byť každý pacient s Turnerovým syndrómom podrobený kompletnému kardiologickému vyšetreniu od stanovenia diagnózy. Hypertenzia postihuje tiež asi 20 percent dievčat a 40 percent dospelých s Turnerovým syndrómom.

• Obličky - Niektorí ľudia s Turnerovým syndrómom majú zdanlivo abnormálne štruktúrované obličky, ale funkcia obličiek je zvyčajne normálna.

• osteoporóza - U žien s Turnerovým syndrómom, ktoré nedostávajú správne množstvo estrogénu, sa často objaví osteoporóza, ktorá môže viesť k úbytku hmotnosti a zvýšenému počtu zlomenín kostí.

• Cukrovka - Ľudia s Turnerovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku cukrovky typu II.

• Štítna žľaza - Mnoho ľudí s Turnerovým syndrómom má problémy so štítnou žľazou, zvyčajne s hypotyreózou alebo s hypoaktívnou štítnou žľazou.

• poznanie - Aj keď majú ľudia s Turnerovým syndrómom normálnu inteligenciu, niektorí majú problémy so špecifickými vizuálno-priestorovými koordinačnými činnosťami (napríklad mentálna rotácia objektov v priestore) a môžu mať problémy s učením matematiky (geometria a aritmetika).

Aká je liečba Turnerovho syndrómu?

Aj keď na Turnerov syndróm neexistuje žiadny liek, existujú niektoré lieky, ktoré môžu pomôcť minimalizovať príznaky.

• Rastový hormón (hGH) podávaný skoro, od detstva, môže dospelému človeku priniesť výšku niekoľko centimetrov.

• Substitučná estrogénová terapia (ERT) môže pomôcť iniciovať sekundárny sexuálny vývoj (vývoj prsníkov alebo rozšírenie bokov), ktorý sa zvyčajne vyskytuje počas puberty u dievčat bez Turnerovho syndrómu. Lekári môžu predpísať ERT dievčatám, ktorým menštruácia začala až v 15. roku života.

• Asistované reprodukčné terapie, ako je darovanie vajíčok, môžu pomôcť niektorým ženám s Turnerovým syndrómom otehotnieť.