Tyrozinémia typu 1 Sobi, Nemecko
Tyrozinémia typu 1 je život ohrozujúce ochorenie pre kojencov a malé deti a včasnej diagnostike sa dá vyhnúť nezvratnému poškodeniu orgánov. Toto je presnejšie vrodené metabolické ochorenie: porucha metabolizmu tyrozínu s veľmi heterogénnymi príznakmi. Akútne zlyhanie ohrozuje pečeň a obličky.
V deviatich moduloch sa na základe najnovších výskumov dozviete, čo je dôležité v diagnostike a terapii.
Vzdelávací film
Vyučovací modul 1: Frekvencia a príznaky
V module 1 prof. Dr. Ute Spiekerkötter prevalenciu tyrozinémie typu 1, vysvetľuje klinický obraz a jeho následky. Vysvetľuje to tiež dôvod, prečo je ťažké interpretovať príznaky.
Vyučovací modul 2: príčiny a dôsledky
Čo je to vlastne tyrozinémia typu 1? Čo sa deje biochemicky a aké to má dôsledky na pečeň a obličky? Modul 2 vysvetľuje príčinu a následok.
Vyučovací modul 3: Diagnostika a ich význam
Od karty suchej krvi po molekulárne genetické vyšetrenie: Modul 3 poskytuje informácie o všetkých diagnostických krokoch, ktoré sú dôležité pre včasnú liečbu.
Vyučovací modul 4: Drogová terapia a mechanizmus účinku
Tyrozinémiu typu 1 možno teraz liečiť nitizinónom. V module 4 sa dozviete všetko o terapii voľby a súvisiacom mechanizme účinku.
Vyučovací modul 5: Nutričná terapia
Pre úspech liečby má rozhodujúci význam diéta so zníženým obsahom bielkovín. Ekotropologička Stephanie Rosenbaum-Fabian z Lekárskeho centra na univerzite vo Freiburgu vysvetľuje, čo je dôležité.
Vyučovací modul 6: Neurologické poruchy
Tyrozinémia typu 1 zahŕňa aj neurologické poruchy. V module 6 prof. Dr. Ute Spiekerkötter neurologické príznaky a diagnostika.
Vyučovací modul 7: Transplantácia pečene
Transplantácia pečene sa teraz odporúča len veľmi zriedka. Môžete zistiť, kedy sú ešte zobrazené v module 7.
Vyučovací modul 8: Diagnostika monitorovania a zobrazovania
Dôležitou súčasťou terapie je pravidelný zber relevantných parametrov. Modul 8 ukazuje, ktoré to sú a ktoré ďalšie vyšetrenia môžu byť potrebné.
Výučbový modul 9: Konsenzus odborníkov a súčasné recenzie
Prof. Dr. V module 9 Ute Spiekerkötter poukazuje na konkrétne situácie a odporúča odbornú literatúru k štyrom vybraným témam.
Znalostný test
Otestujte si svoje vedomosti o tyrozinémii typu 1 a jej liečbe jednoduchým testom s výberom z viacerých možností, ktorý si môžete stiahnuť tu a potom vytlačiť.
Reproduktory
Priezvisko:Prof. Dr. Ute Spiekerkötter, Lekársky riaditeľ Kliniky pre detskú a dorastovú medicínu
Hlavný dôraz:
• Pedagogická endokrinológia a diabetológia
Kariéra:
Špecialista pre pediatriu študoval v Aachene, Göttingene a Münsteri. Po získaní licencie na výkon lekárskej praxe v roku 1995 prof. Dr. Ute Spiekerkötter pracoval na Univerzite Heinricha Heineho v Düsseldorfe, naposledy ako vedúci lekár.
Od roku 2012 je lekárskou riaditeľkou Kliniky pre detskú a dorastovú medicínu vo Freiburgu, kde vedie aj Centrum detského metabolizmu.
Priezvisko:Stefanie Rosenbaum-Fabian, Ekotropológ v detskej a dospievajúcej medicíne
Hlavný dôraz:
Kariéra:
Stefanie Rosenbaum-Fabian pracuje od roku 2010 ako kvalifikovaná ekotropologička (FH) na Klinike pre detskú a dorastovú medicínu vo Freiburgu. Je členkou pracovnej skupiny pre pediatrickú dietetiku a vyhľadávanou rečníčkou v rámci kurzov metabolického tréningu a na podujatiach DAEM (Nemecká akadémia pre výživovú medicínu).