Úbytok svalov, slabosť ako choroba

Aj plytvanie svalmi Svalová atrofia alebo Svalová dystrofia volal, znamená to Rozpad svalov všeobecne a zahŕňa širokú škálu svalových porúch. Je potrebné rozlišovať medzi úbytkom svalov v dôsledku príliš malého pohybu, napríklad v starobe, a úbytkom svalov ako nezávislé neuromuskulárne ochorenie.

choroba

Pre postihnutých a ich príbuzných, najmä pre mladých rodičov, je diagnóza úbytku svalov rovnako závažná ako u iných závažných chorôb, ako je rakovina alebo roztrúsená skleróza.

Odporúčaní špecialisti

Stručný prehľad:

  • Čo je to úbytok svalov? Rozpad svalov z rôznych príčin. Spravidla ide o nervovosvalové ochorenie, a nie o úbytok svalovej hmoty v dôsledku fyzickej nečinnosti.
  • tvarovať: Myogénne úbytky svalov (samotné svaly sú choré), neurogénne úbytky svalov (svaly nie sú dostatočne zásobené).
  • dôvod: Genetický defekt, autoimunitné ochorenie a ďalšie choroby ako rakovina alebo HIV.
  • Príznaky: Ťažkosti s každodennými pohybmi, poruchy prehĺtania a reči, slabosť, obmedzené funkcie orgánov, spomalený fyzický vývoj s vrodeným úbytkom svalov.
  • liečby: Choroba sa nedá vyliečiť, iba sa dajú zmierniť jej účinky. Možnosti sú: lieky, fyzioterapia, pracovná terapia, elektroterapia, ultrazvuková terapia, masáže a kúpele a iné.
  • predpoveď: Výhľad závisí od príčiny choroby. Preto môže choroba postupovať len mierne a ťažko ovplyvniť kvalitu života a priemernú dĺžku života, ale môže tiež viesť k smrti v mladom veku.

Prehľad článkov

  • Čo je to úbytok svalov?
  • Príčiny: sprievodný príznak nečinnosti a genetických porúch
  • Prvé príznaky a príznaky úbytku svalov
  • Odlíšenie od roztrúsenej sklerózy
  • terapia
  • predpoveď

Čo je to úbytok svalov?

Cez 600 svalov podporuje a hýbe telom. Podieľajú sa tiež na činnosti orgánov. Svalové aktivity sú súčasťou zdravého tela. svalová dystrofia (Kód ICD: M62.5) v podstate znamená Strata svalovej hmoty a je známkou choroby, ktorá rôzne príčiny môžu mať. Toto ochorenie môže mať veľmi odlišné pozadie, od odpočinku v posteli, cez poranenia nervového systému a metabolické choroby po viac ako 700 genetických porúch. Úbytok svalov môže už byť vrodený.

Ochorenia svalov a ich úbytok ešte nie sú úplne vedecky preskúmané. Medzitým sú okolo 800 foriem svalových ochorení známe. Okrem toho sa úbytok svalov považuje za tzv Zriedkavé ochorenie a postihuje relatívne málo ľudí - odhaduje sa, že v Nemecku žije 50 000 až 300 000 ľudí s úbytkom svalov. Z týchto dôvodov zatiaľ nebolo možné poskytnúť presne prispôsobené lieky na rôzne formy úbytku svalov.

V závislosti od závažnosti a kontextu ochorenia môže byť úbytok svalu ťažko obmedzujúcim klinickým obrazom alebo sa u neho môžu vyvinúť závažné príznaky v relatívne krátkom čase a tiež viesť k smrti. Poruchy svalov sa objavujú svetlice, teda nepravidelné a postupuje inak. Vo väčšine prípadov existuje jeden Nedá sa liečiť, spontánne prirodzeným spôsobom ani prostredníctvom terapeutických opatrení.

Príčiny: sprievodný príznak nečinnosti a genetických porúch

Strata svalov v dôsledku nedostatku pohybu

S fyzickým Nečinnosť a zdržanlivosť v posteli svaly sa odbúravajú, pretože sa potom nepoužívajú dostatočne. Seniori s neaktívnym životným štýlom sú obzvlášť ohrození týmto typom úbytku svalov.

Po niekoľkých dňoch odpočinku v posteli je tento jav už jasne cítiť bezmocnou tuposťou a na načerpanie nových síl a hybnosti potrebujete trochu času na spustenie. Preto počas pobytu v nemocnici vyhľadávajú pacienti čo najskôr fyzikálnu terapiu zmobilizovaný. Potom zostane Udržujte svaly, a svaly majú tendenciu rýchlo sa obnovovať.

Úbytok svalov ako nezávislá choroba

V prípade úbytku svalov ako neuromuskulárneho ochorenia však Postihnuté nervy a svaly, a choroba neustále pokračuje:

  • Ak sú samotné svaly choré, hovorí sa o nich myogénne úbytky svalov, tiež Myodystrofia alebo Myopatia zavolal.
  • Ak príčina rozpadu svalov spočíva v bunkách zásobujúcich nervy, táto forma sa nazýva neurogénny úbytok svalov alebo spinálna svalová atrofia.

Medzi myogénne formy patrí Duchennova svalová dystrofia (Duchennova svalová dystrofia, DMD) a typ Beckerovej svalovej dystrofie (Beckerova svalová dystrofia, BMD). Tieto choroby sa vyskytujú takmer výlučne u mužov.

V Duchennova svalová dystrofia existuje porucha v géne pre dystrofín. Dystrofín sa nachádza v bunkovej membráne svalových vlákien a hrá zásadnú úlohu pri kontrakcii svalov. Ak tento proteín chýba, ako u detí s DMD, dochádza k poruchám motorického vývoja. Väčšina detí s DMD nikdy nemôže skákať alebo behať, nestabilne chodiť a vo veku od 6 do 13 rokov zvyčajne stratí schopnosť samostatnej chôdze. Väčšina pacientov zomiera v ranom dospelosti na ochorenie srdcového svalu alebo nedostatočné dýchanie.

Na druhej strane prichádza s Beckerova svalová dystrofia skôr kvôli nedostatku genetických zmien ako kvôli nedostatku dystrofínu. Aj keď to má tiež za následok progresívne ubúdanie a slabosť svalov, priemerná dĺžka života je obmedzená alebo nie je vôbec obmedzená.

Známe formy neurogénnej svalovej atrofie sú Werdnig-Hoffmanova choroba (proximálna spinálna svalová atrofia typu 1, SMA1) a Kugelberg-Welanderova choroba (proximálna spinálna svalová atrofia typu 3, SMA3), pomenovaná po príslušných výskumníkoch choroby. Choroby sú tiež geneticky zdedené, ale vyskytujú sa u chlapcov a dievčat. Zatiaľ čo SMA3 vyjde najavo až potom, čo sa naučí chodiť kvôli ťažkostiam s chôdzou atď. A postupuje len pomaly, SMA1 sa zvyčajne začína v prvých troch mesiacoch života a je výrazne výraznejší z hľadiska príznakov. Deti so SMA1 často zomierajú počas prvých 2 rokov života a priemerná dĺžka života je pre deti so SMA3 zvyčajne normálna.

The Amyotrofická laterálna skleróza (KEDY) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje iba v pokročilej dospelosti (priemerný vek nástupu je asi 60 rokov). Pri ALS sú určité nervové bunky (motorické neuróny) poškodené buď v centrálnej alebo periférnej oblasti Nervový systém. To ovplyvňuje svaly a tým aj motoriku. V závislosti od toho, ktoré motorické neuróny sú ovplyvnené, sa môžu vyskytnúť poruchy chôdze, zášklby, ochrnutie, abnormálne pocity na koži, poruchy reči, poruchy prehĺtania. Ako paralýza postupuje, ochorenie zvyčajne vedie k smrti do niekoľkých rokov od zlyhania dýchania. Len asi 5 až 10 percent prípadov ALS je familiárnych (to znamená zdedených), väčšina z nich vznikla spontánne.

Stručný prehľad najdôležitejších príčin úbytku svalov:

  • Staroba alebo podvýživa
  • Fyzická nečinnosť alebo (nevyhnutný) odpočinok v posteli
  • Genetické mutácie, ktoré vedú k poruchám svalovej činnosti a nervového systému
  • Autoimunitné choroby
  • Ďalšie choroby, ako je rakovina alebo infekcia HIV

Prvé príznaky a príznaky úbytku svalov

Strata svalov sa ukazuje ako prvé príznaky, ktoré možno často prehliadnuť alebo ich pripísať iným chorobám alebo náhodám. Ťažkosti s každodennými pohybmi, napríklad pri lezení po schodoch a chôdzi, príp Poruchy prehĺtania a reči môže byť znakom úbytku svalov. Medzi príznaky patria aj zmeny v držaní tela, pretože kostrové svaly už nie sú schopné kostru podopierať a napínať.

U detí s vrodenou svalovou slabosťou v dôsledku genetickej chyby sa prejavujú spomalený fyzický vývoj. V porovnaní s deťmi ich vekovej skupiny sú ich pohybové vzorce atypické, napríklad pri sedení, státí alebo chôdzi. Pediatri preto sledujú vývojový pokrok dieťaťa pravidelnými vyšetreniami.

Ak je svalové ochorenie známe už pri narodení, je možné včas pripraviť vhodné Terapie a ortopedické pomôcky podporovať fyzický vývoj dieťaťa.

Postihnutí ľudia s úbytkom svalov sa cítia byť jedným jasná slabosť a môže pod jednu obmedzená funkcia orgánu Trpieť. Ak sa svaly viac rozpadajú, sťažuje sa dýchanie, obmedzuje sa tráviaca činnosť a slabne srdce. Ak je ochorenie ťažké, ochabovanie svalov zastaví činnosť životne dôležitých orgánov. Ak je ovplyvnené dýchanie alebo srdce, z úbytku svalov sa stáva život ohrozujúce ochorenie.

Odlíšenie od roztrúsenej sklerózy

Úbytok svalovej hmoty súvisí so sklerózou multiplex iba čiastočne, aj keď sa pri skleróze multiplex rozvinú svalové ochorenia. Hlavný rozdiel spočíva v príčinách a príznakoch.

Skleróza multiplex je chronická zápalové ochorenie nervov. Myelínový obal, to znamená elektricky izolujúca vonkajšia vrstva nervových vlákien, je zničený nárazovo. Skleróza multiplex je neurologické ochorenie, ktoré vedie k poruchám svalových buniek. Roztrúsená skleróza je známa aj ako „choroba tisícich tvárí“, pretože príznaky môžu byť veľmi rozmanité: jedným z nich je úbytok svalov.

terapia

Pretože jeden stráca svaly Vplyv na celé telo a jeho funkcie, pacienti s úbytkom svalov potrebujú komplexnú terapeutická starostlivosť pre všetky oblasti života. Pokiaľ nie je úbytok svalov spôsobený fyzickou nečinnosťou, samotná choroba sa nedá vyliečiť, dajú sa iba zmierniť príznaky.

Vo väčšine prípadov to bude nasledovné Terapie a metódy sa používa na zvýšenie strednej dĺžky života a na udržanie kvality života a autonómie pacientov:

  • Fyzioterapia so špeciálnymi cvičeniami pre silu a mobilitu
  • Pracovná terapia pre nácvik každodenných činností (ATL/ADL)
  • Elektroliečba
  • Masáže a kúpele
  • Ultrazvuková terapia
  • Logopédia (tréning reči) a prehĺtanie
  • Podporné opatrenia pre dýchacie a srdcové funkcie, napríklad podpora dýchania
  • Včasná liečba infekcií a komplikácií
  • Operácie ako skrátenie šliach alebo zásahy do chrbtice
  • Poskytnutie pomôcok na chôdzu a státie (napríklad kolieskových korčúľ) alebo invalidného vozíka
  • Psychologická starostlivosť a sociálna lekárska podpora aj pre príbuzných
  • Liečba základnej choroby liekom (napríklad steroidy pre Duchennovu svalovú dystrofiu alebo riluzol pre ALS)

Niektorým postihnutým ľuďom (napríklad ochorením na ukladanie glykogénu Pompeho chorobou, ktoré je tiež spojené s ťažkým poškodením svalov) to pomáha Substitučná liečba enzýmami. Jedná sa o liečbu špeciálnymi bielkovinami, ktoré niektorým pacientom v tele chýbajú a ktoré sú nahradené liečbou. Enzýmová substitučná terapia je postup, ktorý je v zásade podobný ako pri liečbe cukrovky a zvyčajne doplňuje chýbajúci metabolický stavebný blok na celý život.

Aj v oblasti Génová terapia, Napríklad pri spinálnej svalovej atrofii existujú počiatočné úspechy v laboratóriu pri nahradzovaní chybných génov funkčnými génmi, aby telo mohlo opäť produkovať chýbajúce proteíny. Napriek neúspechom v minulosti existuje opäť veľká nádej, že pacienti so zriedkavými dedičnými neuromuskulárnymi ochoreniami budú jedného dňa liečení metódami génovej terapie.

predpoveď

Prognóza závisí od príčin úbytku svalov. Ak je choroba založená na genetickej poruche, úbytok svalov sa považuje za nezvratný a nevyliečiteľný. Príslušná forma svalového alebo neurologického ochorenia určuje priebeh a dĺžku života postihnutých. Existujú prípady, kedy je kurz taký pomalý, že dĺžka života a kvalita života sú ťažko obmedzené. Existujú však aj nepriaznivé kurzy, pri ktorých svalová funkcia klesá tak rýchlo a je tak vážne narušená, že postihnutí zvyčajne zomierajú v mladej dospelosti, niekedy dokonca v detstve.

Zníženie svalovej hmoty môže byť tiež výsledkom nečinnosti, a preto sú mobilizácia a mobilita dôležitými podpornými opatreniami pre staršie osoby a osoby ležiace na lôžku.

  • aerzteblatt.de (2017) Duchenne: Steroidy spomaľujú úbytok svalov. Ärzteblatt z 27. novembra 2017
  • Nemecká spoločnosť pre svalové choroby e.V. spinálna svalová atrofia (SMA). Diagnostika a liečba pacientov so SMA. TREAT-NMD, Mníchov
  • Nemecká spoločnosť pre neurológiu (2015) Amyotrofická laterálna skleróza (ochorenie motorických neurónov). Registračné číslo AWMF: 030/001
  • Grisold W (2018) Génové terapie sú veľkou nádejou do budúcnosti pre zriedkavé dedičné neuromuskulárne ochorenia. Tlačová správa k Medzinárodnému kongresu o neuromuskulárnych chorobách, https://www.pressetext.com/news/20180706024
  • Muskeldystrophie-Netzwerk e.V. (MD-NET) (2010) Diagnostika a liečba svalovej dystrofie Duchenne. Sprievodca pre rodiny. Mníchov
  • Článok Orphanet (2009, 2011): Duchennova svalová dystrofia. Beckerova svalová dystrofia. Spinálna svalová atrofia, proximálna, typ 1. Spinálna svalová atrofia, proximálna, typ 3. Amyotrofická laterálna skleróza. Orphanet - portál pre zriedkavé choroby a lieky na ojedinelé ochorenia

Zaistenie kvality Sprievodcu vedúcou medicínou je zabezpečené 10 kritériami pre prijatie. Každý lekár musí spĺňať minimálne 7 z nich.

  • Minimálne 10 rokov chirurgických a liečebných skúseností
  • Ovládanie moderných diagnostických a operatívnych postupov
  • Reprezentatívny počet operácií, ošetrení a terapií
  • Vynikajúce zameranie na liečbu vo vašej vlastnej špecializovanej oblasti
  • Angažovaný člen poprednej národnej odbornej spoločnosti
  • Vyššia profesionálna pozícia
  • Aktívna účasť na odborných podujatiach (napr. Prednášky)
  • Aktívny vo výskume a výučbe
  • Prijatie lekárom a kolegom
  • hodnotiace riadenie kvality (napr. certifikácia)

Vaša cesta k správnemu lekárovi:

Podporujeme vás kompetentne, aby ste našli dobrého špecialistu - bezplatne, dôverne a v najvyššej lekárskej kvalite. To je skratka príručky Leading Medicine Guide s prísnymi kritériami pre prijatie.