Užitočnosť vykonania trojitého testu v tehotenstve - zdravie; Matka a dieťa; Úloha

Vrodené anomálie sa vyskytujú s frekvenciou 2%, u osôb so závažnými chybami ovplyvňujúcimi 1% živonarodených detí. Z nich, u defektov neurálnej trubice (1 prípad z 1 500), trizómie 21 (1 prípad zo 700) a trizómie 18 (1 prípad z 2 000 na 1 prípad zo 7 000) možno riziko odhadnúť vykonaním trojitého testu.

trojitého

Úlohou včasného diagnostikovania všetkých prípadov vrodených chýb je stanovenie rizika v druhom trimestri tehotenstva, ktoré je ukončené ultrazvukom a v prípade potreby nasleduje amniocentéza (extrakcia plodovej vody z brucha matky). Po úplnom informovaní tehotnej ženy alebo manželského páru o dôsledkoch tejto anomálie nasleduje rozhodnutie: buď ukončiť tehotenstvo, alebo (ak to nie je z rôznych dôvodov požadované) pripraviť rodinu na prijatie deformovaného dieťaťa s neustálymi špeciálnymi potrebami starostlivosti. a drahé .

Indikácia pre trojitý test je primárne pre tehotné ženy, ktoré budú mať v čase narodenia viac ako 35 rokov, vek, nad ktorý sa dramaticky zvyšuje riziko mať dieťa s trizómiou. .

Indikované sú aj ženy s rodinnou anamnézou vrodených vývojových chýb, ženy, ktoré v minulosti mali deti s vrodenými vývojovými chybami. Na odporúčanie testu bez ohľadu na vek by sa malo zvážiť aj náhodné alebo terapeutické vystavenie teratogénnym látkam v prvom trimestri tehotenstva, fajčenie a nevyvážené choroby (inzulín-dependentný diabetes mellitus).

Toto by mal urobiť rodinný lekár alebo najlepšie pôrodník, ktorý sleduje tehotnú ženu, interpretáciu a klinickú koreláciu výsledkov vykoná tiež on.


Kedy vykonať trojitý test?

Prípadová štúdia 101 tehotných žien, ktoré podstúpili trojitý test pozostávajúci z alfa fetoproteínu (AFP), celkového HCG a nekonjugovaného estriolu, ukázala, že maximálna citlivosť pre trojitý test je v týždňoch tehotenstva 16-18, ale dá sa vykonať v intervale 14-21. S cieľom poskytnúť čas na doplňujúce vyšetrenia a prípadne na rozhodnutie o ukončení tehotenstva sa zvážil optimálny interval 14 - 18 týždňov tehotenstva. Stanovenia sa uskutočňovali na automatických analyzátoroch nasledovne:

Alfa fetoproteín (AFP)

  • Produkuje ho plodová pečeň;
  • Maximálnu hladinu vo fetálnej krvi dosahuje za 10 - 13 týždňov tehotenstva;
  • Prechádza do krvi matky, kde sa koncentrácia zvyšuje približne neustále a maximum dosahuje v treťom trimestri tehotenstva;
  • Existuje niekoľko príčin vysokej alebo nízkej hladiny AFP v krvi matky.

Príčiny zvýšeného AFP:
  • Spina bifida;
  • Anencefália;
  • Vrodené chyby pokožky;
  • Poruchy brušnej steny;
  • Gastrointestinálne malformácie;
  • Sacrococcygeal teratom;
  • Poruchy močenia (obštrukcia, polycystické obličky, chýbajúce obličky);
  • Nedokonalá osteogenéza;
  • Nízka pôrodná hmotnosť;
  • oligohydramnión;
  • Viacnásobné zaťaženie;
  • Nízka hmotnosť tehotnej ženy.

Príčiny nízkeho AFP:
  • Gestačný vek nižší ako vypočítaný;
  • Chromozomálne trizómie;
  • Mola hydatiforma;
  • Smrť plodu;
  • Vysoká váha tehotnej ženy.

Samotný AFP alebo v trojitom teste môže spôsobiť 80-90% defektov neurálnej trubice.


HCG
Produkuje ho placentárny syncytiotrofoblast od založenia do steny maternice. Rýchlo sa zvyšuje počas prvých 8 týždňov, potom klesá približne stále až do 20. týždňa a zostáva konštantná. Zvýšené hladiny HCG sa javia ako najcitlivejší marker pre trizómiu 21 a nízke hladiny HCG môžu byť spojené s trizómiou 18. .

Nekonjugovaný estriol

  • Je produkovaný placentou z prekurzorov poskytovaných fetálnou pečeňou;
  • Nízke hladiny sa môžu vyskytnúť pri trizómiách 21 a 18.

Novinkou v teste je test Quadruple Inhibitin A (zvyšuje citlivosť na trizomie).

Hodnoty získané z stanovení boli interpretované podľa mediánu hodnôt pre príslušný gestačný vek a výsledok bol formulovaný ako MoM (násobok mediánu) a porovnaný s akceptovaným rizikovým intervalom 0,4 - 2,5 x MoM.


Interpretácia výsledkov trojitého testu

Pomocou špecializovaných programov (Prisca) je možné určiť hodnoty MoM korigované podľa veku tehotnej ženy, jej hmotnosti, etnickej skupiny, stavu fajčiara/nefajčiara, multiplicity tehotenstva, možných chorôb: cukrovky atď. Všetky tieto programy môžu vypočítať riziko následných anomálií.

  • Dôležitosť stanovenia malformačného rizika pomocou trojitého testu spočíva skôr v znížení počtu ľudí, ktorí zodpovedajú rizikovým skupinám a ktorí by mali robiť amniotické a karyotypizačné vyšetrenia (presné vyšetrenia, ale riskantné a oveľa nákladnejšie);
  • Existuje aj rubová strana medaily, kvôli tejto skúške môžu byť do rizikovej skupiny zahrnutí ľudia zjavne bez rizika.


Článok napísal Dr. Florian Stoica - Synevo Laboratory Constanta, tel: 0241 549 049


Malé slovníky pojmov (Definície prevzaté z Larousse Dictionary of Medicine, Univers Enciclopedic Publishing House, Bukurešť, 1998)
Spina bifida = vrodená vývojová chyba chrbtice; je to spôsobené abnormalitou vo formovaní embryonálnej štruktúry nazývanej neurálna trubica v prvých 3 mesiacoch tehotenstva;
Trizómia 21 = chromozomálna aberácia, ktorá sa premieta do mentálneho postihnutia a charakteristického fyzického vzhľadu. Synonymum: Downov syndróm;
Teratom = benígny alebo malígny nádor, ktorý sa vyvíja na úkor embryonálnych buniek, zostáva v tele a je schopný spôsobiť vznik rôznych druhov tkanív. Synonymum: disembrion;
Osteogenéza = tvorba a vývoj kostného tkaniva;
Oligohydramnión = abnormalita tehotenstva, charakterizovaná množstvom plodovej vody v porovnaní so štádiom tehotenstva.