Vedci objavili nové mutácie v génoch spojených so srdcovými chorobami

objavili

Tím vedcov z Intermountain Healthcare Heart Institute v Salt Lake City objavil nové mutácie v géne bežne spájanom s neischemickou dilatovanou kardiomyopatiou (NIDC), ochorením, ktoré oslabuje srdcový sval. Mutácia spôsobuje ťažší krvný obeh.

Pacienti s NIDC majú problémy, pretože schopnosť srdca pumpovať krv je znížená kvôli ľavej komore, ktorá je zväčšená a rozšírená. Na rozdiel od iných typov srdcových chorôb NIDC často nesúvisí s príznakom kardiovaskulárneho ochorenia alebo s rizikovým faktorom ochorenia.

V štúdii predloženej kardiológom na celom svete vedci identifikovali 22 mutácií u 27 z 229 pacientov s NIDC v géne zvanom TITIN, z ktorých 15 nebolo doteraz objavených. Tieto objavy záviseli od pokročilej aplikácie „sekvenovania celého exomu“. Tieto mutácie TITIN sa nazývajú „skrátené varianty“ alebo TTN-tv a súvisia s vývojom kardiomyopatie a srdcového zlyhania. „Trunkačné mutácie v TITÍNE sú v NIDC bežné, preto sme chceli vedieť: ak nejakú nájdeme, mali by sme sa viac či menej obávať prognózy pacienta? Odpoveď je áno, “uviedol Jeffrey L. Anderson, hlavný autor štúdie a výskumný pracovník Intermountain Healthcare Heart Institute.

Neischemická dilatačná kardiomyopatia ovplyvnená genetickými a environmentálnymi faktormi

V štúdii boli analyzované vzorky DNA 229 pacientov s diagnostikovanou NIDC. Vedci tiež identifikovali faktory života, životného prostredia a ďalšie choroby spojené so srdcovými problémami, ako sú vysoký krvný tlak, cukrovka, anamnéza zneužívania alkoholu alebo drog alebo predchádzajúca chemoterapia. Pacienti boli hodnotení pri prvej prezentácii a potom sledovaní päť rokov. Pacienti s mutáciou TTN-tv mali častejšie prítomné závažné kardiomyopatie a až päť rokov boli menej náchylní na zotavenie (11% pacientov s mutáciou oproti 30% osôb bez).

Títo pacienti tiež mali progresívnejšie ochorenia, ako napríklad transplantáciu srdca, trvalý implantát starostlivosti o srdce alebo dokonca smrť, ak mali mutáciu TTN-tv (41%), ako keby nemali ( 25%). Pacienti s mutáciou TTN-TV mali tiež negenetické predisponujúce faktory, čo naznačuje, že môžu pôsobiť v súlade s genetickými faktormi na vyvolanie srdcového zlyhania.

„Veríme, že v mnohých prípadoch si ľudia dobre rozumejú s jednou z týchto mutácií, ale potom zasiahnu ďalšie faktory životného prostredia a životného štýlu alebo choroby a vyvolajú neischemickú dilatačnú kardiomyopatiu. Veríme, že neischemická dilatovaná kardiomyopatia je výsledkom kombinácie genetických predispozičných faktorov a faktorov prostredia alebo iných chorôb, “uviedol Dr. Anderson.

V súčasnosti lekári zvyčajne netestujú pacientov s NIDC na všetky tieto nové mutácie v géne TTN-tv, ani neexistuje žiadna špecifická genetická liečba tohto ochorenia, dodal doktor Anderson.

Ak by však mali byť pacienti vyšetrení a objavila by sa mutácia, ktorá by mohla ochorenie vyvolať, lekári by mohli byť skalopevnejšie v ich sledovaní a liečbe známymi liekmi a prístrojmi na zlyhanie srdca, pridal. Lekár sa domnieva, že by to mohlo zlepšiť prevenciu a liečbu.