Viaceré chrupavé exostózy - príčiny, príznaky a liečba
Viacnásobné chrupavkové exostózy sú viacnásobné a dedičné exostózy. Benígne kostné nádory sú založené na autozomálne dominantnej dedičnej mutácii. Liečba spočíva vo veľkej miere v chirurgickom odstránení nádorov.
Obsah
Čo sú to viaceré chrupavkové exostózy?
Exostózy vedú k obmedzenej novej tvorbe kompaktnej kostnej látky, ktorá smeruje von. Exostózy sú hyperostózy, to znamená hyperplázie kostného tkaniva, ktoré sa vyznačujú zvýšením počtu buniek. Exostóza je väčšinou hyperplastická reakcia. Kosť sa mení v reakcii na podnety, ako je tlak.
V ešte ďalších prípadoch je exostóza benígne nádorové ochorenie spojené s tvorbou osteómov a charakterizované pomalým rastom. Existujú aj dedičné exostózy. Pridruženou chorobou je to mnohopočetná dedičná exostóza, krátke MHE.
Toto je autozomálne dominantné dedičné ochorenie s mnohopočetnými benígnymi nádormi kostí, známe tiež ako viacnásobné chrupavkové exostózy sú známe. Aj keď ide o vrodené ochorenie, nádory sa zvyčajne nevyskytujú hneď po narodení.
Vývoj obvykle začína v detstve alebo dospievaní a zodpovedá pomaly postupujúcemu vývoju. Nádory sú osteochondrómy s hyalínovou chrupavkou. Výskyt ochorenia je uvedený ako jeden prípad u 50 000 ľudí. S touto frekvenciou je toto ochorenie jedným z najbežnejších exostotických ochorení, ktoré rovnako často postihuje ženy aj mužov.
príčiny
Dedičné mutácie sú prítomné vo väčšine prípadov. V sporadickom zastúpení postihnutých osôb zodpovedá choroba novej mutácii, ktorá pravdepodobne súvisí s exogénnymi faktormi, ako sú napríklad toxíny v životnom prostredí. Teraz boli identifikované príčinné mutácie pre viacnásobné dedičné exostózy. Ide o mutácie v génoch EXT1 a EXT2 na chromozóme 8 a chromozóme 11.
V DNA tieto gény kódujú proteíny exostosín 1 a exostosín 2. Tieto dva proteíny sú takzvané glykozyltransferázy, ktoré modifikujú heparánsulfát v Golgiho aparáte. Heparan sulfát je proteoglykán, ktorý sa podieľa na angiogenéze.
V dôsledku mutácií nie sú proteíny použité na modifikáciu tejto látky zostavené správne. Ako je táto mutácia a strata funkcie enzýmov spojená s vývojom kostného nádoru, zostáva nejasné.
Príznaky, ochorenia a znaky
Klinický obraz pacientov s mnohopočetnými dedičnými exostózami je veľmi variabilný. V mnohých prípadoch je choroba asymptomatická. Pre klinicky manifestné prípady je charakteristický nekontrolovaný rast exostózy, ktorý sa nachádza v blízkosti rastovej platničky kostí a je pokrytý chrupavkou.
Kosti sa deformujú, čo má za následok nerovnomerný nárast dĺžky nôh, rúk, nôh, prstov na rukách alebo nohách. Viaceré exostózy môžu podporovať obmedzenú pohyblivosť. Možným dôsledkom je tiež zovšeobecnený nízky vzrast. Niektorí pacienti sa sťažujú na bolesť, ktorá je väčšinou spojená s kompresiou nervov.
Klinicky sa pre túto chorobu rozlišujú rôzne kurzy. Podľa Pedriniho je MHE rozdelený na tri časti:
- V triede 1 nádory nespôsobujú žiadne deformácie a tiež neurobia žiadne funkčné obmedzenia, pretože zvyčajne existuje menej ako päť exostóz.
- Trieda 2 viacerých chrupavkových exostóz je spojená s deformáciami, ale bez funkčných obmedzení.
- Deformity triedy 3 s funkčnými obmedzeniami.
Počet exostóz sa líši od prípadu k prípadu. To znamená, že sprievodné príznaky bolesti a poškodenia sú veľmi variabilné.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Kostné nádory mnohopočetnej chrupavkovej exostózy po narodení chýbajú, takže diagnóza sa zvyčajne robí až vo veku 12 rokov. Pretože exostózy nemajú v mnohých prípadoch za následok ani bolesť, ani poškodenie, je mysliteľná aj neskoršia diagnóza. Diagnostika sa zameriava na zobrazovacie metódy, ako je röntgenové snímanie, pričom na posúdenie nádorov sa zvyčajne robí biopsia.
Histologická analýza dokazuje benígnu povahu nádorov. V prípade pochybností je možné vykonať molekulárnu genetickú analýzu, aby sa získal dôkaz o príčinných mutáciách. Táto analýza je však niekedy veľmi zložitá. Prognóza pacienta závisí od závažnosti ochorenia v každom jednotlivom prípade. V prípade silnej exostózy sú výsledky terapie často neuspokojivé.
Komplikácie
Nie je neobvyklé, že dôjde k bolesti, ktorá naďalej ovplyvňuje každodenný život. Postihnutí tiež trpia problémami so spánkom a nespavosťou, ak sa bolesť objaví aj v noci vo forme pokojovej bolesti. Vo väčšine prípadov nie je možná včasná diagnostika a liečba. Pretože sú však nádory zvyčajne benígne, v prvom rade nepredstavujú žiadne osobitné zdravotné riziko.
Z tohto dôvodu sa liečba zvyčajne uskutočňuje iba vtedy, ak choroba vedie k závažným obmedzeniam alebo bolesti v každodennom živote. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života. Avšak v mnohých prípadoch sú pacienti závislí od fyzioterapie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Opuch alebo rast kostí je neobvyklý. Ak sa vyskytnú po pomliaždenine alebo páde, často môže dôjsť k spontánnemu uzdraveniu. Ak príznaky zmizli po ochladení alebo po dostatočnom spánku, lekár zvyčajne nie je potrebný. Ak nezrovnalosti pretrvávajú alebo sa zvyšuje ich intenzita, je potrebné vyhľadať lekára, pretože existuje ochorenie, ktoré si vyžaduje liečbu.
Ak existujú poruchy pohybu, všeobecné obmedzenia mobility alebo problémy s kĺbmi, je nutný lekár. Ak dôjde k bolesti, existuje zvýšená potreba konať. Samostatné užívanie liekov proti bolesti sa všeobecne neodporúča. Kvôli možným rizikám a vedľajším účinkom sa má liek podávať iba po konzultácii s ošetrujúcim lekárom.
Deformácie kostnej štruktúry, zlé držanie tela a svalové napätie by mal vyšetrovať lekár. Ak účasť na spoločenskom a spoločenskom živote závisí od sťažností, ak už nie je možné plniť každodenné povinnosti alebo ak už nemožno vykonávať bežné športové činnosti, je potrebný lekár.
Mal by sa vyšetriť a liečiť vnútorný nepokoj, problémy so správaním, zmeny vzhľadu pokožky a poruchy spánku. Emocionálny a emocionálny stres, strach alebo veľké zmeny hmotnosti sú znakmi poškodenia zdravia. Dotknutá osoba potrebuje lekársku pomoc, aby sa dali zmierniť príznaky.
Liečba a terapia
Pokiaľ viacnásobné chrupavkové exostózy nevykazujú žiadne príznaky, nie je liečba pacienta absolútne nevyhnutná. Kauzálna liečba rovnako nemôže nastať, pretože genetická mutácia je nezvratná. To znamená, že u pacientov s dedičnými exostózami sú k dispozícii iba možnosti symptomatickej liečby.
Tieto terapeutické prístupy sa zvyčajne uskutočňujú iba vtedy, ak exostózy zhoršujú pohyblivosť pacienta a jeho každodenný život alebo ak silná bolesť obmedzuje kvalitu života postihnutých. V takýchto prípadoch sa exostózy odstránia invazívne a chirurgicky. Chirurg je pri tomto zákroku štedrý.
Čím viac odstraňuje, tým je menšia pravdepodobnosť opakovania. Ak exostózy v starobe uprednostňujú sekundárne ochorenia, ako je artróza, môže byť potrebné použiť protetické kĺby. V prípade extrémnych príznakov bolesti sa môže kvalita života pacienta zlepšiť pomocou liekov tlmiacich bolesť. V niektorých prípadoch sa na boj s obmedzenou pohyblivosťou používa fyzikálna terapia.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Prognóza viacerých chrupavkových exostóz je rôzna. Závisí to od ochoty benígneho nádoru rásť a od individuálnej reklamačnej situácie. Choroba zvyčajne sprevádza pacientov po celý život. Následné kontroly sa uskutočňujú pravidelne. To môže predstavovať psychickú záťaž z dôvodu nevyčísliteľnosti výskytu choroby. V najhoršom prípade trpia postihnutí obmedzením kvality života. Každodenný život sa vyznačuje bolesťou a ťažkosťami s pohybom. Kvôli možnej malígnej degenerácii môžu viacnásobné chrupavkové exostózy tiež skrátiť životnosť. Štatisticky sa to vyskytuje v piatich percentách všetkých prípadov.
Toto ochorenie je diagnostikované v zhruba rovnakom pomere u oboch pohlaví. Väčšina pacientov sú v čase zistenia ešte deťmi a majú dvanásť rokov. Mnohopočetné chrupavkové exostózy sa prestávajú vyvíjať na konci fázy fyzického rastu. Ak budú v dospelosti naďalej rásť, hovorí to o malígnej degenerácii a tým o nepriaznivej prognóze.
V terapeutickej praxi sa javí ako problematické, že viacnásobné chrupavkové exostózy sa opakujú. Preto chirurgické zákroky často vedú k neuspokojivým výsledkom. Je to spôsobené aj skutočnosťou, že veľa pacientov má viac ako dvadsať exostóz.
prevencia
Viaceré chrupavkové exostózy sú dedičné exostózy. Z tohto dôvodu je genetické poradenstvo vo fáze plánovaného rodičovstva jedným z mála spôsobov, ako chorobe predchádzať. Výskyt toho však nemožno úplne vylúčiť pri rozhodovaní o tom, že nebudete mať svoje vlastné deti, pretože nové mutácie by tiež mohli viesť k ochoreniu.
Následná starostlivosť
Keď je rast úplný, vývoj nových exostóz zvyčajne končí, takže ochorenie sa od tohto okamihu už nezhoršuje. Aj keď boli všetky funkčné obmedzenia odstránené pomocou fyzioterapie a chirurgických zákrokov, mali by sa pravidelne vykonávať pravidelné kontroly. Ak sa exostóza stále zväčšuje alebo ak sa objaví nová, je to známka degenerácie, ktorá si vyžaduje obnovenú liečbu.
Niektoré následky viacerých chrupavkových exostóz sprevádzajú pacienta po celý život. Rozdiely v dĺžke nôh alebo odchýlky osí v kĺboch musia byť dôsledne liečené protetikou a fyzioterapiou, aby sa zabránilo sekundárnym ochoreniam, ako je artróza alebo iné príznaky opotrebovania. Všeobecne sa odporúča aktívny životný štýl s pravidelným cvičením.
Tým sa zachová pohyblivosť obmedzených kĺbov, niekedy sa dokonca zlepší. V prípade prísnych obmedzení sú indikované spoločné priateľské športy, ako je plávanie alebo chôdza. Silový tréning posilňuje svaly, ktoré slúžia ako podpora pre deformované kĺby, a tým im uľavuje.
Nemali by sa podceňovať ani psychologické následky exostóz viacerých chrupaviek. Pretože sú rôzne, najmä deti často zažívajú vylúčenie a šikanu. Psychoterapia prispôsobená symptómom alebo účasť na svojpomocných skupinách môže pomôcť získať pozitívne skúsenosti.
Môžete to urobiť sami
Chirurgické korekcie sú kontraindikované až do konca puberty a fázy rastu, pretože vyvolávajú ešte silnejší rast kostí a tým aj ich zhoršenie.
Príbuzní majú rôzne možnosti, ako dodnes zmierniť príznaky spojené s chorobou. Intenzívna fyzioterapia a lekárske masáže sa ukážu ako upokojujúce aj v prípade významných obmedzení pohyblivosti a môžu spôsobiť úplné zmiznutie príznakov. V použitých cvičeniach je možné pokračovať aj v domácom prostredí.
Aby sa dosiahlo zlepšenie kvality života, je potrebné predovšetkým bojovať proti bolesti a s tým spojenému nedostatku spánku. Poťahy na matrace a poťahy na stoličky poskytujú dobrú výplň a znižujú tlak na bolestivé nohy. Mnoho chorých tiež trpí v chladnejšom období výrazným zhoršením ich príznakov. Ohrievacie gélové balíčky, fľaše s teplou vodou alebo špeciálne tepelne akumulačné vložky poskytujú rýchlu úľavu. U menších detí sa osvedčili aj teplé plyšové hračky do mikrovlnky. Neodporúča sa používať elektricky vyhrievané prikrývky, pretože by predstavovali riziko prehriatia a mohli by spôsobiť požiar v domácnosti.
Rodičia musia zabezpečiť, aby deti v prípade potreby dostali v škole predpísané lieky proti bolesti. Ideálne je umiestniť ich priamo do učebne. Tabuľka, v ktorej je stručne zdokumentovaný každý príjem, pomáha predchádzať predávkovaniu.