Vrodená hypotyreóza
Vrodená hypotyreóza je najbežnejšia endokrinné ochorenie u detí a spôsobuje rastové deficity, motorické, neurologické a nezvratné mentálne spomalenie.
Výskyt: 1/3 000 - 1/4 000 novorodencov.
etiológia:1. Dysgenéza štítnej žľazy: agenéza, hypogenéza, ektopia.
2. Dyshormonogenéza štítnej žľazy
3. Centrálna hypotyreóza: abnormality hypotalamus-hypofýza, panhypopituitarizmus, izolovaný nedostatok STH.
A Ďalšia forma vrodenej hypotyreózy je prechodná čo môže byť:
1. Indukované lieky (gusogénne lieky podávané tehotným ženám, syntetické antityroidné lieky, sulfónamidy, lieky obsahujúce jód).
2. Materskými autoprotilátkami (od matky s autoimunitnou tyroiditídou).
3. idiopatický.
Klinický obraz vyskytuje sa do 2 - 3 mesiacov, pri narodení môže chýbať alebo byť diskrétne, príznaky a príznaky sa prejavujú v prvých týždňoch života a môžu byť nešpecifické a špecifické.
Nešpecifické znaky sa objavia skoro: dlhotrvajúca fyziologická žltačka so zvýšeným nepriamym bilirubínom v dôsledku nezrelosti glukuronyltransferázy, predné a zadné fontanely sú väčšie, sajú únavu.
Špecifické znaky:
- progresívna infiltrácia (zmiešaný edém) do podkožného bunkového tkaniva a jazyka, ktorá udeľuje určitý dysmorfizmus tváre: okrúhla fácia „splnu“, zhrubnuté rysy, bezvýrazný pohľad, makroglosia zodpovedná za ťažkosti s kŕmením a sialorea.
- infiltrácia hlasiviek, kvôli ktorej dochádza k chrapľavému plaču.
- suchá, drsná, mramorovaná, studená, drobivá pokožka.
- svalová hypotónia.
- batrachianské brucho s pupočnou kýlou alebo bez nej.
- bradykardia a hluchota srdcových zvukov.
- zápcha a oligúria.
Pri absencii včasnej diagnostiky a liečby sa klinické prejavy zhoršujú a objavujú sa mentálna a somatická retardácia.
do kojencov pozoruje sa neuspokojivý somatický vývoj, predná fontanela otvorená> 18 mesiacov, oneskorený chrup, ktorý bude brutálne implantovaný zubnými dystrofiami a kazom.
Psychomotorické akvizície objavujú sa neskoro a nastáva ťažká mentálna retardácia (kretinizmus). Ak je príčinou vrodenej hypotyreózy dysormormogenéza, dochádza aj k zvýšeniu objemu štítnej žľazy (strumy).
Neonatálny skríning vrodenej hypotyreózy prebieha u nás súčasne so skríningom fenylketonúrie, ale iba v niekoľkých pôrodniciach.
Skríningové metódy sú:1. Stanovenie TSH, po ktorom nasleduje následné dávkovanie T4 (keď je TSH> 20 mU/l).
2. Počiatočné stanovenie T4 nasledované dávkovaním TSH (keď T4 3. Simultánne stanovenie TSH a T4.
Neexistuje konsenzus o najlepšej skríningovej metóde. Vzorky sa odoberajú medzi 2. až 4. dňom života a u osôb transfúzovaných alebo liečených antibiotikami v 10. deň. Novorodenci s patologickými hodnotami TSH aj T4 majú vysokú pravdepodobnosť vrodenej hypotyreózy, budú starostlivo sledovaní až do po potvrdení diagnózy. Novorodenci s patologickými hodnotami TSH alebo T4 vyžadujú opakovaný skríning.
Patologické výsledky skríningu si vyžadujú potvrdenie stanovením TSH, T4 a FT4 v sére, čo si niekedy vyžaduje stanovenie tyroglobulínu a autoprotilátok štítnej žľazy.
Ďalšie výskumy, ktoré sú užitočné pri určovaní etiológie a závažnosti vrodenej hypotyreózy, sú:Ultrazvuk štítnej žľazy poskytuje informácie o veľkosti žľazy (zväčšenej alebo hypoplastickej), umiestnení (štítna žľaza), štruktúre (difúznej alebo nodulárnej) a stupni echogenicity (normálna, hyper alebo hypoechoická).
Scintigrafia s I123 alebo Tc99m na identifikáciu funkčného tkaniva štítnej žľazy. Absencia absorpcie štítnej žľazy naznačuje apláziu alebo hypopláziu štítnej žľazy. Normálny vzhľad spojený s prítomnosťou strumy naznačuje normálne funkčnú štítnu žľazu a vyžaduje vyšetrenie dedičného defektu v syntéze T4. Niektorí novorodenci s normálnym scintigramom pôrodu, ktorí neprechádzajú do žiadnej z vyššie uvedených foriem, môžu mať prechodnú hypotyreózu, ktorá ustúpi približne do 3. roku života.
Liečba majú byť zahájené čo najskôr s cieľom normalizovať T4 a fT4 do 2 týždňov a TSH do jedného mesiaca. Začína sa to dávkou 10 - 15 mikrog/kg L-tyroxínu, ktorá sa upraví podľa klinickej odpovede dieťaťa a hodnôt fT4 a TSH. Monitorovanie počas liečby zahŕňa hodnotenie rastu a vývoja v niekoľkých mesiacoch v prvých 3 rokoch života, ako aj nasledovné testy T4 a TSH v sére:
- 2 a 4 týždne po začiatku liečby
- každé 1 - 2 mesiace v prvých 6 mesiacoch života
- každé 3-4 mesiace medzi 6 mesiacmi a 3 rokmi
- každých 6-12 mesiacov od 3 rokov do konca rastu.