Všetko, čo potrebujete vedieť o diabetes insipidus

Diabetes insipidus je zriedkavé ochorenie, pri ktorom postihnutí pociťujú nadmerne silný smäd a mimoriadne silné nutkanie na močenie. Pretože postihnutí musia niekedy vypiť až 20 litrov denne a potom ich opäť vylúčiť, choroba môže viesť k značnému utrpeniu. V závislosti od príčiny ochorenia sa rozlišuje medzi diabetes insipuds centralis a diabetes insipidus renalis.

Diabetes insipidus centralis

U tých, ktorí majú diagnostikovaný diabetes insipidus centralis, sa príčina ochorenia nachádza v hypofýze. Buď neexistuje dostatočná produkcia hormónu ADH, ktorý je zodpovedný za reguláciu vodnej bilancie, alebo sa ADH nemôže správne preniesť z hypotalamu cez stonku hypofýzy do zadného laloku hypofýzy. U niektorých pacientov sa ADH nemôže ukladať ani v zadnom laloku hypofýzy.

Hormón ADH, tiež známy ako vazopresín, má antidiuretický účinok, čo znamená, že odstraňuje vodu z moču. ADH zaisťuje, aby koncentrácia a množstvo moču v tele zostali v normálnych medziach. Ak nie je dostatok ADH alebo ak hormón chýba úplne, potom koncentrácia moču klesá a objem sa opäť zvyšuje. Príznaky typické pre diabetes insipidus vznikajú: telo vylučuje obrovské množstvo moču a postihnuté osoby trpia silným smädom, pretože je potrebné znovu doplniť nedostatok tekutín.

Diabetes insipidus renalis

Pri cukrovke diabetes insipidus renalis, známej tiež ako nefrogénna forma, sa príčina nenachádza v hypofýze, ale v obličkách. Zriedkavejší z dvoch typov diabetes insipidus je založený na poškodení obličiek. Aj keď nie je nedostatok ADH, nie sú schopní produkovať normálne koncentrovaný moč, pretože chýba aqaporínový kanál potrebný na spätné získavanie vody z moču.

U ostatných ľudí s diabetes insipidus renalis sú zberné trubice v obličkách poškodené podaním určitých liekov alebo chronickým ochorením obličiek. Zberné potrubia sú zvyčajne tiež zodpovedné za spätné získavanie vody z moču, ale kvôli poškodeniu nemôžu správne spracovať existujúci ADH. Výsledkom je, že voda sa nedokáže dostatočne reabsorbovať a vylučuje sa z tela močom. Aj tu je výsledkom silný smäd z dôvodu nedostatku tekutín.

Pri cukrovke diabetes insipidus centralis aj pri cukrovke insipidus ledvinis telo vylučuje príliš veľa vody, čo môže viesť k život ohrozujúcej hypernatrémii v dôsledku dehydratácie, ak jej množstvo nie je dostatočne spotrebované.

Kto je postihnutý diabetes insipidus?

Diabetes insipidus sa vyskytuje väčšinou u detí a dospievajúcich alebo mladých dospelých. Starší ľudia však môžu v priebehu života tiež náhle ochorieť. Kedy je choroba badateľná, závisí od príčin. Príznaky typické pre toto ochorenie sú na nich úplne nezávislé.

V Nemecku žije iba asi 5 000 ľudí, ktorí trpia na diabetes insipidus. To je tiež jeden z dôvodov, prečo sa pacienti ťažko môžu spoľahnúť na skúsenosti iných postihnutých ľudí, pokiaľ ide o správne lieky a spôsob liečby tejto choroby.

Aké sú príznaky diabetes insipidus?

Mnoho postihnutých pozoruje, že príznaky typické pre diabetes insipidus sa objavia náhle. U ostatných sa vyvíjajú pomaly. V popredí je zvýšené vylučovanie moču a z toho vyplývajúci veľmi silný smäd. Nie je neobvyklé vylučovanie 5 až 25 litrov moču denne. Rovnako ako silné nutkanie na močenie a takmer priehľadný moč.

Pretože postihnutí musia ísť na toaletu niekoľkokrát za hodinu a v noci sú tiež smädní, môže choroba viesť k veľmi vážnym poruchám spánku. Tie zase môžu viesť k duševným chorobám a kŕčom. Okrem toho vo väčšine prípadov existujú regulačné poruchy v rovnováhe elektrolytov, ktoré môžu byť viditeľné ako suchá pokožka, suché sliznice a blokády. Typický je tiež nízky krvný tlak a zvyšujúca sa zmätenosť.

Dojčatá s diabetes insipidus môžu tiež trpieť horúčkou smädu.

Postihnutý trpí vážnym postihnutím

Vďaka výrazným príznakom sa u pacientov s diabetes insipidus vyskytujú nielen poruchy spánku, ale aj výrazné narušenie ich každodenného života. Mnohí sa neodvážia opustiť dom kvôli silnému podaniu ruky, čo znamená, že často stratia svoje sociálne kontakty.

Príznaky nezávisia od typu cukrovky

Mimochodom, nezáleží na tom, či máte obličkový alebo centrálny diabetes insipidus. V obidvoch prípadoch sa choroba vyznačuje rovnakými príznakmi.

Aké riziká sa spájajú s ochorením diabetes insipidus?

Postihnutí, ktorí sa v súčasnosti na túto chorobu neliečia, musia zabezpečiť dostatok pitnej vody. V opačnom prípade sa môže sodík skoncentrovať v krvi a spôsobiť hypertonickú dehydratáciu. Za žiadnych okolností by sa nemalo znižovať množstvo pitia a potlačovať pocit smädu, pretože dehydratácia tela môže byť veľmi nebezpečná.

Mohol by som mať diabetes insipidus?

Nižšie sme zostavili kontrolný zoznam pre diabetes insipidus. Čím viac z nasledujúcich otázok odpoviete „áno“, tým je pravdepodobnejšie, že máte diabetes insipidus.

Musíte vyšliapať na toaletu?
Váš moč nie je žiarivo žltý, ale takmer priehľadný?
Musíte v noci častejšie chodiť na toaletu alebo sa budiť kvôli pocitu smädu?
Množstvo, ktoré vypijete, sa výrazne zvýšilo (4 - 12 litrov denne)?
Vyskytujú sa vo vašej rodine už prípady diabetes insipidus?

Diagnóza diabetes insipidus

Aby bolo možné diagnostikovať diabetes insipidus, sú potrebné okrem anamnézy aj dve vyšetrenia. Laboratórne testy už môžu poskytnúť prvé náznaky diabetes insipidus alebo vylúčiť možnosť, že postihnutí trpia diabetes mellitus. Potom sa štandardne vykoná takzvaný test smädu. Ihneď potom sa podá liek na zistenie, či je prítomný diabetes insipidus centralis alebo diabetes insipidus renalis. Po potvrdení diagnózy diabetes insipidus je dôležité zistiť príčinu.

História a vylúčenie diabetes mellitus

V prípade zvýšeného vylučovania moču v kombinácii so zvýšeným pocitom smädu vedie prvá cesta postihnutých obvykle k ich rodinnému lekárovi, ktorý vykoná anamnézu, t. J. Dotazník. Nasledujúce príznaky môžu posilniť podozrenie na diabetes insipidus:

zvýšený výdaj moču: 3 až 20 litrov za 24 hodín
zvýšený pocit smädu: až 15 litrov denne

Ak sa v rodine už vyskytujú prípady diabetes insipidus, pravdepodobnosť ochorenia je oveľa väčšia, pretože môže ísť o dedičné ochorenie.

Pretože zvýšený pocit smädu a silné nutkanie na močenie môžu naznačovať aj diabetes mellitus, je potrebné najskôr vylúčiť, že pacient trpí cukrovkou. Za týmto účelom sa hladina cukru v krvi stanoví meracím prístrojom a testovacím prúžkom rýchlym spôsobom. Ak je táto hodnota normálna, je vylúčený diabetes mellitus.

Laboratórne testy

Po vylúčení prítomnosti diabetes mellitus je potrebné vyhľadať odborníka - takzvaného endokrinológa, ktorý je oboznámený s hormonálnymi chorobami. Najskôr vykoná podrobné vyšetrenie moču a stanoví jeho koncentráciu solí. Ak je táto hodnota vyššia ako obvykle, znamená to prítomnosť diabetes insipidus.

Pokus o smäd

Ďalším krokom je takzvaný test smädu, ktorý môže priniesť konečnú diagnózu. Postihnutí sú požiadaní, aby prišli do ordinácie ráno nalačno - to znamená, že posledná tekutina a jedlo sa skonzumujú večer predtým. Tiež nie je dovolené brať lieky. Počas 6 až 8 hodinového testu smädu nesmú pacienti jesť ani piť. Moč a krv sa odoberajú každé 1 až 2 hodiny a potom sa odosielajú do laboratória.

Stanovené sú tieto hodnoty:

Objem moču
špecifická hmotnosť moču
telesná hmotnosť
Molalalita moču
Stanovenie koncentrácie sodíka v krvnom sére
Stanovenie ADH v plazme

U zdravého človeka by sa z dôvodu nedostatku hydratácie znížil výdaj moču a bol by menej zriedený. Ak je prítomný diabetes insipidus, mozog nie je schopný produkovať alebo využívať dostatočné množstvo ADH napriek nedostatku tekutín. ADH nemôže pôsobiť proti nedostatku tekutín, takže telo naďalej vylučuje obrovské množstvo nekoncentrovaného moču.

Pokus o smäd sa môže uskutočniť iba pod lekárskym dohľadom. Výrazný úbytok tekutín môže viesť k prudkému poklesu krvného tlaku alebo k úbytku hmotnosti o viac ako 4 percentá. V najhoršom prípade existuje riziko slabosti v dôsledku nevyváženej rovnováhy elektrolytov. O tom, kedy musí byť pokus o smäd zastavený, musí rozhodnúť podľa vlastného uváženia ošetrujúci lekár.

Diferenciácia medzi diabetes insipidus centralis a

Po vyhodnotení krvi a moču z testu smädu a potvrdení podozrenia na diabetes insipidus je potrebné teraz zistiť, či je prítomná centrálna alebo obličková forma. Po jednej dávke vazopresínu ako nosového spreja alebo injekcie sa moč opäť vyšetrí. Ak existuje diabetes insipidus centralis, pacient po podaní ADH vylučuje menej moču. Moč je tiež koncentrovanejší. Ak postihnutý naopak trpí renálnym diabetes insipidus, nereaguje na podanie ADH a naďalej vylučuje veľké množstvo bledého nekoncentrovaného moču.

Výskum základných príčin

Predtým, ako sa môže začať liečba diabetes insipidus, je potrebné zistiť príčinu ochorenia. U centrálneho diabetes insipidus je bežné objednať si MRI alebo CT, pretože na stonke hypofýzy alebo zadnom laloku hypofýzy je často nádor alebo zápal. Ak existuje obličkový diabetes insipidus, obličky sa vyšetrujú na chronické choroby alebo poškodenie drogami. Podľa toho, ktorá základná choroba je zodpovedná za diabetes insipidus, sa musí tiež liečiť.

Príčiny vzniku cukrovky

Vývoj diabetes insipidus môže mať rôzne príčiny a závisí od toho, či ide o primárne alebo sekundárne ochorenie. Asi u tretiny všetkých pacientov nemožno nájsť príčinu cukrovky insipidus. V tomto prípade je diabetes insipidus opísaný ako idiopatický, to znamená bez známej príčiny. S najväčšou pravdepodobnosťou sa za príčinu považuje autoimunitné ochorenie, pri ktorom sa vytvárajú autoprotilátky proti bunkám zodpovedným za produkciu ADH.

Čo je to ADH?

ADH alebo vazopresín je hormón, ktorý sa produkuje v hypotalame a ukladá sa v hypofýze. Z hypofýzy je krv transportovaná do obličiek, kde hormón reguluje vylučovanie tekutín. Zadržiavaním vody ADH zabraňuje telu vylučovať príliš veľa vody.

Ak pijete viac, hypofýza uvoľňuje menej ADH, čo vedie k väčšiemu vylučovaniu moču. Obličky nie sú schopné opäť prijímať vodu, nieto koncentrovať moč. Túto stratu tekutín je potrebné vyrovnať nadmerným pitím - zvyčajne 8 až 15 litrov denne - aby telo nevyschlo.

Príčiny cukrovky insipidus centralis

Oveľa bežnejší diabetes insipidus centralis je často výsledkom nádoru alebo operácie. Ale choroby alebo zápaly, ako je tuberkulóza alebo sarkoidové ochorenie spojivového tkaniva, môžu tiež prispieť k rozvoju diabetes insipidus centralis. Možnými príčinami sú aj pohlavné choroby, vrátane syfilisu, a upchatie tepien, ktoré vedú do mozgu.

Nádory a operácie na hypofýze

Nie je nezvyčajné, že nádor v mozgu alebo na hypofýze naruší tvorbu alebo uvoľňovanie ADH. Rovnaké riziko existuje pri operáciách vykonaných na hypofýze. Ak po odstránení nádoru už nebráni uvoľňovaniu vazopresínu, postihnutí sa zvyčajne zaobídu bez liekov.

Traumatické poranenia mozgu a iné náhodné poranenia

Diabetes insipidus môže predchádzať aj traumatické poranenie mozgu alebo iné náhodné poranenia.

Duševná choroba

Za vznik diabetes insipidus centralis môžu byť zodpovedné aj duševné choroby. Ak sú tieto zodpovedné za silný smäd a s tým spojené ťažké vstrebávanie a vylučovanie tekutín, hovoríme o psychogénnej polydipsii, ktorá zaisťuje, že telo už na ADH nereaguje.

Príčiny cukrovky

Na rozdiel od centrálnej formy, príčiny diabetes insipidus sa nenachádzajú v nedostatku hormónu ADH. Je založená skôr na chorobe obličiek, ktorú ADH nedokáže spracovať. Pre vznik diabetes insipidus renalis sú možné nasledujúce príčiny:

Ochorenie obličiek

Ochorenie obličiek môže znižovať účinnosť vazopresínu na obličky.

Lieky

Ktokoľvek, kto musí užívať určité lieky, napríklad lítium, môže tiež ochorieť na diabetes insipidus Renaissance. V takom prípade budú lieky brániť funkcii hormónu.

Zmeny krvi

Zvýšený obsah bielkovín, ako aj zvýšené hodnoty vápnika alebo nízke hodnoty draslíka môžu prispieť k rozvoju diabetes insipidus renalis.

Genetické príčiny

Iba asi u 1 percenta postihnutých existuje genetická príčina, pri ktorej matka zvyčajne prenesie neprítomnosť účinkov ADH na obličky na svojho syna.

Terapia pre diabetes insipidus

Ak je diagnóza diabetes insipidus a príčina je známa, liečba môže začať. Aby sa znížilo utrpenie pacienta, existujú - v závislosti od formy a závažnosti ochorenia - rôzne liečebné prístupy.

Odstránenie príčiny

V závislosti od toho, čo je príčinou vzniku diabetes insipidus, je potrebné riešiť základné ochorenie. Chirurgický zákrok alebo rádioterapia môžu odstrániť nádory, ktoré interferujú s tvorbou a/alebo uvoľňovaním hormónu ADH, ktorý je zodpovedný za vylučovanie vody. Ak ochorenie spôsobilo traumatické poranenie mozgu, príznaky zvyčajne po určitom čase odznejú samy.

Centrálny diabetes insipidus

U centrálneho diabetes insipidus spočíva príčina príznakov priamo v hypofýze, ktorú ADH nedokáže v dostatočnom množstve vyrobiť alebo transportovať. Pre túto formu diabetes insipidus sú k dispozícii nasledujúce možnosti liečby:

Liečba ľahkých foriem

Pri ľahkých formách centrálneho diabetes insipidus nie je vždy nutná liečba umelo vyrobeným ADH alebo vazopresínom. Ak je priebeh mierny, často sa hľadá liečba antiepileptikami s antidiuretickým účinkom. Tieto pôsobia proti nadmernému vylučovaniu moču stimuláciou uvoľňovania ADH alebo zvyšovaním schopnosti obličiek sústrediť sa.

Lieková terapia s minirínom alebo desmopresínom

Ak je utrpenie postihnutých veľmi vysoké, v každom prípade je potrebné zvážiť liečbu desmopresínom, t. J. Umelo vyrobeným ADH. Desmopresín je syntetický, dlhšie pôsobiaci derivát ADH. Nosné spreje a nosné kvapky zaručujú rýchly účinok, pretože ADH sa absorbuje a transportuje cez nosnú sliznicu. Táto liečba však môže viesť k bolestiam hlavy, opuchom a zadržiavaniu vody, ako aj k silnému výtoku z nosa a nevoľnosti.

Desmopresín je dostupný ako nosový sprej, ako aj nosné kvapky a tablety v rôznych koncentráciách, aby bolo možné vykonať presnú úpravu požadovaného množstva. Umelo vyrobený ADH bol nedávno tiež dostupný ako lyofilizát. S týmto typom tablety, ktorá sa umiestni pod jazyk a tam sa rozpúšťa, je možné dosiahnuť podobný rýchly účinok ako s nosovým sprejom alebo nosnými kvapkami.

Ak sa počas liečby desmopresínom nezníži množstvo vypitej vody, môže sa telo nadmerne hydratovať, čo môže viesť k zakaleniu vedomia a kŕčom. Aby sa čo najskôr rozpoznali prvé príznaky takéhoto vývoja, mali by sa pacienti s diabetes insipidus vážiť každý deň a zvyšovať dávku desmopresínu iba po konzultácii s lekárom.

Obličkový diabetes insipidus

Pretože príčinou renálneho diabetes insipidus je, že obličky nemôžu spracovať hormón ADH, liečba desmopresínom nepomáha. Liečba oveľa vzácnejšej formy diabetes insipidus sa začína priamo na obličkách. U takzvaných tiazidových diuretík sa pokúša dosiahnuť zvýšené vylučovanie sodíka obličkami, a tým znížiť osmolaritu krvi. Tiazidové diuretiká majú močopudný účinok, a tým podporujú vylučovanie sodíka pri cukrovke insipidus renalis. Po konzultácii s ošetrujúcim lekárom sa za liečbu môže považovať aj strava s nízkym obsahom sodíka. Vďaka tomu klesá objem krvi, čo má za následok zvýšenú reabsorpciu vody v obličkách.

Kontroly

Pri liečbe diabetes insipidus centralis a diabetes insipidus renalis sa musia kontroly robiť každých dvanásť mesiacov. Kontroluje sa, do akej miery odpovedá zodpovedajúca liečba a či bude možno potrebné upraviť liečbu.