Williams-Beurenov syndróm - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Posledná aktualizácia: 6. mája 2020

Synonymá

Prvý deskriptor

Ako prví to opísali britský kardiológ J. C. P. Williams a göttingenský kardiológ Alois J. Beuren. Prvé opisy 1961/1962.

definícia

Zriedkavé, globálne sa vyskytujúce, geneticky podmienené vývojové poruchy s vaskulárnymi, kostnými, oftalmologickými a endokrinologickými poruchami; s psychomotorickou retardáciou, dysmorfizmom tváre a špecifickým kognitívnym a behaviorálnym profilom (Kruszka P et al. 2018).

Zaujímavé tiež

Získaná hyperpigmentácia genitálnych oblastí blízko kože (lentigo žaluďa penisu, lentigo vulvy), anál.

Výskyt/epidemiológia

Prevalencia pri narodení: 1 z 10/20 000. Dokazujú sa aj neúplné klinické obrázky (Twite MD a kol. 2019).

prejav

Vek nástupu: novorodenecké obdobie, prenatálne (!)

Klinický obraz

WBS v dojčenskom veku: Deti sú viditeľné skoro v dojčenskom veku kvôli častým plačom, problémom s kŕmením a spánkom a zápche.

Zmeny tváre: v detstve vývoj charakteristických rysov tváre: plochý nosový mostík, baňatý hrot nosa, veľké ústa so široko prevráteným spodným perom, bacuľaté líca, periorbitálny edém, epikantus a často znaky dúhovky v tvare hviezdy. S pribúdajúcim vekom sa tvár zužuje a hrubší (obr. Pozri nižšie: Kruszka P et al. 2018).

Kognitívny profil: Dotknuté deti sú mimoriadne priateľské a rozvíjajú dobrý kontakt s inými ľuďmi; dobre vyvinuté jazykové znalosti; Deficity v priestorovom videní;

Uši: citlivosť na hluk, sluchové postihnutie, často zápal stredného ucha (zápal stredného ucha)

Zuby: častá strata zubov, hypoplázia skloviny.

Oči: Asi 40% detí má strabizmus a/alebo refrakčné anomálie očí

Kostra: úzky, pretiahnutý hrudník, zvesené plecia, mierne nízkeho vzrastu (asi o 10 cm nižšia konečná výška ako je priemerná populácia); dovnútra zakrivený palec na nohe (viditeľný u dospelých.

Laboratórium: hyperkalcémia; Riziko nefrokalcinózy.

Črevá: Často sa detegujú divertikuly hrubého čreva.

Cievny systém: 80% postihnutých WBS: stenóza supravalvulárnej aortálnej chlopne (SVAS); ďalej pľúcna stenóza; Stenóza renálnej artérie (po sebe nasledujúce: vysoký arteriálny tlak v obličkách) (Collins RT 2018).

diagnóza

Molekulárna cytogenetická štúdia. Použitím testu FISH so sondou špecifickou pre elastínovú sondu/chromozóm 7q11.23 možno daný konkrétny gén detegovať na chromozóme 7.

terapia

Cievne malformácie si vyžadujú pravidelné sledovanie a cielenú liečbu. Liečba (renálnej) artériovej hypertenzie spočíva v užívaní liekov, zdravej výživy a zdravého životného štýlu. Diéta s nízkym obsahom vápnika. Možné rozhodnutie o chirurgickej korekcii stenózy renálnej artérie musí brať do úvahy, že steny ciev sú v SZ globálne zmenené.

Rady)

Dospelí pacienti môžu zriedka viesť samostatný život.

---