Williams-Beurenov syndróm - biológia

The Williams-Beurenov syndróm (WBS), známe aj pod synonymami Williamsov syndróm, Fanconiho-Schlesingerov syndróm, idiopatická hyperkalcémia alebo Syndróm elfinovej tváre, je geneticky podmienená zvláštnosť, ktorej príčinou je úbytok (= delécia) na chromozóme 7.

príbeh

Tento syndróm bol pomenovaný po britskom kardiológovi J. C. P. Williamsovi, ktorý pracoval v Aucklande, a po göttingenskom kardiológovi Aloisovi J. Beurenovi. WBS bol prvýkrát publikovaný v lekárskej literatúre v roku 1961 Williamsom a spol. a 1962 Beuren a kol. prvýkrát popísaný podrobne, aj keď existujú náznaky, že John Langdon Down, ktorý ako prvý opísal Downov syndróm (trizómia 21) pomenovaný po ňom v roku 1866 a Praderov-Williho syndróm z vedeckého hľadiska, už opísal WBS:

Mala som deti s výraznými lícnymi kosťami, vyčnievajúcimi očami, opuchnutými perami a napnutou pokožkou. Mali vlnené vlasy. (citované z Marga Hogenboom, 2003, strana 45).

Chronickú idiopatickú hyperkalcémiu, ktorej závažná forma je WBS, popísali prvýkrát v roku 1952 Guido Fanconi, Bernard Schlesinger a kol. popísané.

dôvod

Od roku 1993 je známe, že príčinou WBS je zmena najmenej v 20 génoch na dlhom ramene chromozómu číslo 7: 97 zo 100 ľudí so syndrómom má deléciu (= stratu kusov) v oblasti 7q11.23, čo ako Syndróm súvislého génu Strata niekoľkých susedných génov na chromozómovom segmente. K tomu dochádza spontánnou mutáciou a má to taký účinok, že okrem iného spôsobuje poruchy génu pre elastín, ktorý je čiastočne zodpovedný za tvorbu spojivového tkaniva.

frekvencia

Frekvencia výskytu WBS je okolo 1: 20 000 až 1: 50 000. [1]

diagnóza

Diagnóza WBS je založená na molekulárnom cytogenetickom vyšetrení niekoľkých mililitrov celej krvi zmiešanej s heparínom. Použitím FisH testu so sondou špecifickou pre elastínovú sondu/chromozóm 7q11.23 možno daný konkrétny gén detegovať na chromozóme 7.

Teoreticky je možné diagnostikovať diagnózu prenatálne, aj keď sa bežne nepoužíva zodpovedajúci test (analýza detských buniek, ktoré sa zvyčajne získavajú z plodovej vody), a táto zvláštnosť sa pri jeho použití rutinne nevyhľadáva. Z tohto dôvodu je WBS zriedka diagnostikovaná prenatálne ako súčasť prenatálnej diagnostiky.

Všeobecne sa diagnóza po narodení (= postnatálna) často stanovuje pomerne neskoro, niekedy až do veku materskej alebo základnej školy. Pravdepodobne je to spôsobené tým, že zvláštnosť a jej príznaky sú pomerne neznáme, pretože sa vyskytujú pomerne zriedka.

Príznaky

V priebehu času boli popísané rôzne charakteristiky, ktoré sú bežné u ľudí s WBS. Nie všetci ľudia majú všetky vlastnosti alebo nie všetky vlastnosti sú rovnako výrazné:

Ďalšie špecifikácie

Mnoho ľudí s WBS má rád hudbu, rád si pamätá piesne a melódie a má silný zmysel pre rytmus. Je to spôsobené silným vývojom ľavej sluchovej kôry, ktorá je zodpovedná za časovú presnosť a zmysel pre rytmus. Je výrazne vyššia u ľudí s WBS v porovnaní so zdravými ľuďmi rovnakého veku a aktivuje sa silnejšie pri počutí zvukov.
Najmä deti s WBS sú veľmi citlivé na hluk, v niektorých prípadoch až príliš citlivé. Niektoré majú dokonalú výšku tónu, takže dokážu presne pomenovať a priradiť tóny bez externého referenčného tónu.
Ich priestorová predstavivosť je porovnateľne zlá (priestorovo-vizuálne konštrukčné deficity), majú ťažkosti s koncentráciou, ale veľmi rýchlo rozpoznávajú tváre.
Čítanie je pre nich zvyčajne celkom jednoduché, veľa z nich začne čítať oveľa skôr ako bežné deti (hyperlexia).
Ich jazyk sa vyvíja dobre, zvyčajne hovoria plynulo, radi sa rozprávajú, sú extrovertní a veselí a zvyčajne sú veľmi plynní. Výsledkom je, že ich kognitívne schopnosti sú často nadhodnotené, čo môže viesť k ohromeniu detí (napríklad na školských hodinách).
Celkovo sú skôr úzkostliví ako optimistickí a zvlášť sa obávajú o seba a ostatných ľudí o budúcnosť.
Výraznou črtou je častý nedostatok odstupu od cudzincov: Zatiaľ čo bežné deti prechádzajú obvyklými fázami bytia cudzincami, deti s WBS sú často otvorené, spoločenské a spoločenské deti.
Ľudia s WBS sú celoživotne závislí na pomoci iných ľudí, môžu si však pomocou potrebnej pomoci vybudovať individuálnu úroveň samostatnosti.
Očakávaná dĺžka života ľudí s WBS je normálna, pokiaľ nenastanú zdravotné ťažkosti a organické malformácie.

Vďaka svojej výrečnosti a schopnosti dobre si pamätať tváre sú ľudia s WBS často označovaní ako „osobnosti koktejlových večierkov“.

terapia

WBS nie je kauzálne liečiteľný. Najbežnejšími terapeutickými metódami, pomocou ktorých je možné povzbudiť deti s WBS vo vývoji, sú včasná nápravná intervencia, fyzioterapia a pracovná terapia. Logopédia (liečba podľa Castilla Moralesa) sa tiež odporúča na liečbu porúch pitia a sania v ranom detstve. Mali by sa podporovať najmä hudobné nadanie a plynulosť.

Dôležitá je pravidelná kontrola krvného tlaku (aj v detstve), dôkladná starostlivosť o chrup, kontrola sluchu a v prípade potreby škúlenie.

Osobitná pozornosť sa musí venovať obsahu vápniku v krvi a akejkoľvek strave, ktorá môže byť nevyhnutná. V tejto súvislosti by sa s vitamínom D malo zaobchádzať veľmi opatrne, pretože pacienti s Williams-Beurenovým syndrómom majú zmenenú reguláciu metabolizmu vitamínu D. Môžu byť potrebné nápravné zákroky v oblasti srdca a obličiek. V starobe je dôležitá liečba akejkoľvek skoliózy, ktorá sa môže vyskytnúť.