Wilson (jeho choroba) - definícia
Dedičné ochorenie spojené s hromadením medi v tkanivách a orgánoch, najmä v pečeni a mozgu. Wilsonova choroba je zriedkavý stav spôsobený dotykom génu umiestneného na chromozóme 13, ktorý sa prenáša autosomicky (prostredníctvom asexuálnych chromozómov) recesívne (nosný gén musí byť prijatý od otca a matky, aby sa vyvíja u dieťaťa).
Príznaky a znaky - Ochorenie sa zvyčajne prejaví medzi 5. a 40. rokom a prechádza do neurologických prejavov.
- U detí sa pozoruje choreo-atetotická forma, ktorá spája mimovoľné abnormálne pohyby končatín a chvenie, ktoré sa časom zhoršuje.
- U dospelých je najbežnejšia forma zvaná dystónia.
Príznaky sú podobné ako pri Parkinsonovej chorobe: stuhnutosť, stuhnutá tvár (rictus), spomalenie pohybov, malé kroky, ťažká reč a niekedy mierne chvenie.
U detí i dospelých môže byť Wilsonova choroba sprevádzaná epileptickými záchvatmi a duševnými poruchami: poruchami charakteru a nálady, psychotickými epizódami a neskôr aj intelektuálnym postihnutím, ktoré vedie k demencii. Poškodenie pečene všeobecne vedie k zvýšeniu objemu pečene a sleziny, zostáva však tiež bez príznakov. Ďalšie, menej časté abnormality, majú vplyv na obličky (proteinúria, zlyhanie obličiek), endokrinné žľazy (cukrovka, potlačenie menštruácie), krv (anémia), kosti (nadmerná krehkosť, kalcifikácia okolo kĺbov), koža (získava sivú, modrú farbu). alebo meď).
Diagnostické - Je založený na zvýraznení Kayser-Fleischerovho prstenca spojeného s medeným náleziskom. Tento krúžok, červenohnedý alebo hnedozelený, je niekedy viditeľný voľným okom na periférii rohovky, ale často ho detekuje iba biomikroskopické vyšetrenie. Koncentrácia ceruloplazmínu v krvi je neobvykle nízka a neobvykle vysoká koncentrácia medi v moči. Hladina medi v krvi je premenlivá, nad alebo pod normálnu hladinu. Zmena pečeňových biopsií (najmä zvýšené hladiny transamináz a bilirubínu v krvi), dokonca aj punkcia biopsie pečene, odhalí cirhózu a prebytok medi. Mozogový skener často vykazuje známky cerebrálnej atrofie a asi v polovici prípadov oblasti s nízkou hustotou v dôsledku prítomnosti usadenín medi v oblastiach centrálnych sivých jadier.
Liečba a prognóza - Liečba je založená na strave chudobnej na meď (obmedzujúca konzumáciu pečene, čokolády, rýb, mäsa, húb) a na podaní lieku (ktorého dávky sa postupne zvyšujú), D-penicilamínu, ktorý sa viaže na meď a umožňuje vylučovanie. jeho v moči. Neurologické prejavy a duševné poruchy často pri liečbe ustupujú, čím sú výsledky lepšie, tým skôr sa liečba vykonala. Ak sa však s liečbou začne príliš neskoro, príznaky sa zhoršujú a prognóza ochorenia je niekedy závažná.
skríning - Len čo sa u pacienta objaví toto dedičné ochorenie, uskutoční sa v jeho rodine genetické vyšetrenie. U osôb s vysokým rizikom, ktoré však neprejavujú žiadne príznaky, sa vykonávajú pravidelné krvné testy na ceruloplazmín a meď, aby sa čo najskôr zistila možná Wilsonova choroba.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.