Zdravotná dielňa pre mukopolysacharidózu (MPS I)

V tejto oblasti nájdete informácie o mukopolysacharidóze (MPS I), zriedkavom a často nezistenom dedičnom metabolickom ochorení, ktoré ako prvé popísali v roku 1919 nemecký lekár Gertrud Hurler a rakúsky Pfaundler.

priebehu ochorenia

Toto ochorenie je založené na dedičnom genetickom defekte, to znamená, že telo nemôže produkovať určitý enzým. Dôsledky sú takmer vždy ťažké fyzické a v mnohých prípadoch aj duševné poruchy. Prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť v dojčenskom veku, v detstve alebo u mladých dospelých, v závislosti od priebehu ochorenia.

Podrobné informácie o rôznych formách, priebehu ochorenia, príznakoch, frekvencii a distribúcii dedičného lyzozomálneho ochorenia, ako aj o diagnostike a terapii nájdete v nasledujúcich článkoch. Hlásenia pacientov sprostredkúvajú chorobu a jej skúsenosti veľmi osobným spôsobom. Okrem toho dostávajú príbuzní, priatelia a známi pacientov s MPS I a postihnutých osôb tipy na zvládnutie choroby, ktorá má zásadný vplyv na ich životy a prostredie a mení ich.

Až do nedávnej doby bolo možné u ťažko postihnutých pacientov s včasnou diagnostikou liečiť iba príznaky choroby alebo sa mohla uskutočniť alebo zvážiť transplantácia kostnej drene. Od leta 2003 je k dispozícii enzýmová substitučná liečba, ktorá bojuje proti príčine symptómov dodávaním chýbajúceho enzýmu. Prvé výsledky terapie sú veľmi sľubné. U všetkých doteraz liečených pacientov sa fyzické príznaky, a tým aj kvalita života, značne zlepšili.