Združenie pre 12 pacientov a ich rodiny
Pompeho choroba, ktorá postihuje 12 pacientov v Rumunsku, je zriedkavé ochorenie svalov, ktoré spôsobuje progresívnu svalovú slabosť a môže dokonca viesť k zlyhaniu dýchania, kardiomyopatii a smrti. Odhadovaný výskyt Pompeho choroby je 1 zo 40 000 pôrodov.
Môže mať vplyv na ženy aj mužov bez ohľadu na vek. Jedná sa o genetické ochorenie, čo znamená, že sa môže prenášať z rodičov na deti a je jedným z viac ako 40 genetických ochorení známych ako „poruchy ukladania lyzozómov“.
Združenie pre 12 pacientov a ich rodiny
Pretože svalová slabosť nastáva v dôsledku zmien v bunkách tela, Pompeho choroba sa považuje za metabolické ochorenie svalov.
Národná aliancia pre zriedkavé choroby v Rumunsku - ANBRaRo - oznámila deň pred Medzinárodným dňom pacientov postihnutých Pompeho chorobou, že v Rumunsku bolo založené združenie na zastupovanie týchto pacientov. Asociácia pacientov s Pompeho chorobou je pripravená „začať“, je legálne registrovaná a vedie ju prezident Cosmin Gheorghe Maxim.
Tento prístup je súčasťou projektu „Understanding Rare Challenges“, ktorý pred rokom spustila organizácia ANBRaRo a ktorého cieľom je zvýšiť úroveň informácií o sociálnom dopade zriedkavých chorôb, čo je projekt financovaný z Programu vodcovskej starostlivosti o pacientov - PAL Awards.
„Účelom usporiadania tohto dňa je stimulovať medzinárodné povedomie komunity o existencii týchto pacientov a problémoch, ktorým čelia. Slogan zvolený pre tento rok je„ Spoločne sme silní! “,“ Uvádza sa vo vyhlásení ANBRaRo.
Medzi akcie zahrnuté v tomto projekte uvádzame: podpora ľudí s diagnostikovanou Pompeho chorobou pri organizovaní v organizácii pacientov, školenie pacientov v organizačnom manažmente, zapojenie novej organizácie do aktivít ANBRaRo a organizovanie informačnej kampane o Pompeovej chorobe v rádiu NoRo, hlas pacientov, organizácia maratónu Plameň nádeje s cieľom zvýšiť povedomie verejnosti o Pompovej chorobe, organizácia 2 workshopov zameraných na zvládanie zriedkavých chorôb, podpora výsledkov projektu na Škole zriedkavých chorôb pre novinárov, ktorú každoročne organizuje Národná aliancia pre Zriedkavé choroby v Rumunsku, posilnenie postavenia pacientov a ich rodín zdieľaním príbehov pacientov atď.