Zriedkavý genetický defekt Obličky plné cýst - výskum a liečba
Genetický defekt je dôvod, prečo sa spojivové tkanivo v obličkách Franka Nguyena príliš množí. Rastú tam aj cysty. Výsledkom je, že obličky už nemôžu pracovať správne. Jeho telo kvôli tomu vylučuje veľa vody, takže chlapec má neustále smäd. A: jeho obličky nemôžu filtrovať žiadny jed alebo odpad z krvi.
Sophie Gothan
Štyri týždne sa opäť skončili: Frank Nguyen musí kvôli ďalšej kontrole ísť do obličkového centra pre deti a dorast KfH na UKM. Frank kvôli tomu prichádza do Münsteru každé štyri týždne. "To je oveľa menej ako predtým," vysvetľuje štrnásťročný mladík. „V tom čase som sem chodil trikrát týždenne a potom na štyri až päť hodín“. Dôvod: Frank bol na dialýze. Prístroj vyčistil jeho krv od látok, za ktoré sú zvyčajne zodpovedné obličky.
Nefronophthisis
Mladý pacient trpí veľmi zriedkavým genetickým defektom, ktorý spôsobuje juvenilnú nefronoftízu. Je známych celkovo 20 rôznych genetických defektov, ktoré môžu spôsobiť nefronoftízu. Mutácia vo Frankových génoch vedie k fibróze obličkového systému, ktorý je zodpovedný za koncentráciu moču. To znamená, že dochádza k silnému nárastu spojivového tkaniva. Môžu sa vyvinúť aj cysty. Výsledkom bolo, že obličky už nemohli správne fungovať, vysvetľuje vedúci lekár Dr. Jens König.
S Frankom sa pozná a lieči roky. "Cysty boli objavené, keď mi bolo osem rokov," hovorí Frank. Choroba je často objavená veľmi neskoro, vysvetľuje Dr. Kráľ. Je to spôsobené tým, že sa to nedá zistiť testom moču. Postihnuté deti sú tiež relatívne bez príznakov. Postihnutí sa zvyčajne stanú nápadnými iba preto, že vypijú nezvyčajne veľké množstvo a idú na toaletu. Stáva sa to preto, lebo oblička už nemôže koncentrovať moč. Pacienti vylučujú veľa vody, ktorá sa telu stratí. Z tohto dôvodu sú postihnutí vždy veľmi smädní. DR. König referuje o pacientovi, ktorý vypil deväť litrov vody denne. „Toto je extrémny príklad, ale stáva sa,“ hovorí skúsený lekár.
Zároveň však obličky už nie sú schopné filtrovať toxíny a odpadové látky z krvi. Funkcia obličiek postupne klesá. To je dôvod, prečo väčšina postihnutých podstupuje dialýzu vo veku od 11 do 13 rokov. Na vyčistenie krvi pacienta musia trikrát týždenne po dobu štyroch až piatich hodín prichádzať do centra obličiek. Frank bol na dialýze, ktorá sa špecializuje na deti, v pondelok, stredu a piatok. Existuje 16 týchto typov po celej krajine. Frank žije v Paderborne. Najbližšia je dialýza v Münsteri. Frank potrebuje tri hodiny, aby sa dostal tam a späť na ošetrenie. Cestu späť však vedel dobre využiť: „Veľa som spal. Po dialýze som bol často veľmi unavený, “hovorí tínedžer. Ako dialyzovaného pacienta je však potrebné vziať do úvahy viac. „Pacienti musia dodržiavať špeciálnu diétu. Strava s nízkym obsahom solí, nízkym obsahom fosfátov a nízkym obsahom bielkovín je na pláne, “vysvetľuje hlavný lekár König. „Čipsy a čokoláda sú ťažké,“ dodáva Frank.
Na tému
300 až 400 pacientov v celej krajine trpí „juvenilnou nefronoftízou“. Z nich asi 70 má rovnaký genetický defekt ako FrankNguyen.
Aby sa však mladí pacienti nemuseli úplne vzdať sladkostí, sú na detskej dialýze chladničky. Pacienti si tu môžu uložiť svoje „zakázané“ obľúbené jedlo. Jedia to, zatiaľ čo dialýza čistí ich krv. Výsledné produkty metabolického rozkladu sa znova filtrujú priamo z krvi.
Dialýza môže zmierniť príznaky, ale neexistuje žiadna terapia, ktorá by riešila ich príčiny. Preto sa vyskytujú pokusy o čo najrýchlejšiu transplantáciu darcovského orgánu postihnutým deťom. Znižuje sa tak riziko dlhodobých účinkov, ako je artérioskleróza. Toto tiež znižuje pravdepodobnosť, že genetická chyba ovplyvní vývoj detí.
Frankova matka mu darovala obličku
Frank bol dialyzovaný takmer deväť mesiacov predtým, ako mu dali novú obličku. Jeho hlavná prevádzka mala byť v januári 2018. Jeho matka mu darovala novú obličku.
Odvtedy musel Frank užívať početné lieky, takzvané imunosupresíva. Tie potláčajú imunitný systém. Okrem toho Frank bojuje s nežiaducimi vedľajšími účinkami. Zvýšené ochlpenie na tvári a rast ďasien sú bežné u pacientov ako on. Ale tablety sú nevyhnutné. V opačnom prípade by telo odmietlo darcovskú obličku.
Napriek tomu sa necíti byť obmedzený. Operáciu mu pripomína iba veľká jazva. „Pacienti sa však nesmú príliš stresovať. Extrémne športy alebo špeciálne aktivity, ako je skákanie na trampolíne, sú rozhodujúce, “vysvetľuje lekár. Frank sa však môže nerušene venovať svojmu obľúbenému koníčku: kresleniu.
Zriedkavé a nepreskúmané ochorenie
Lekári dokázali Frankovi dobre pomôcť. Chcú však mať pre postihnutých viac ako len zmierniť príznaky. Je to však ťažké, pretože ochorenie je veľmi zriedkavé, a preto nepreskúmané. Odhaduje sa, že na celom svete je chorých 300 až 400 ľudí. Z nich asi 70 má rovnaký genetický defekt ako Frank.
Výskumné združenie NEOCYST bolo založené v roku 2016 s cieľom pokročiť vo výskume. Sedem centier z celého Nemecka pracuje spoločne na získaní ďalších informácií o dedičných cystických ochoreniach obličiek. Vedci si okrem iného stanovili cieľ identifikovať ďalšie genetické chyby, vytvoriť národnú databázu biologických vzoriek a zriadiť online register pacientov. Pretože v súčasnosti je ťažké predpovedať pacientov ako Frank o presnom priebehu ich choroby.
KfH centrá obličiek
Centrum KfH na Münster University Clinic je jedným z viac ako 200 obličkových centier KfH v celej krajine. KfH pôvodne znamená „Kuratorium für Heimdialyse“, ktoré bolo založené v roku 1969. V tom čase podľa asociácie existovala „lekárska pohotovosť pre pacientov vyžadujúcich dialýzu v Nemecku“. Dnes sa KfH považuje za priekopníka celonárodnej dialýznej starostlivosti. Vytvorila potrebné predpoklady na postupné zavedenie celoštátnej dialýzy v Nemecku.