Alkaptonúria (ochorenie čierneho moču)

Alkaptonúria alebo ochorenie čierneho moču je zriedkavé dedičné genetické ochorenie metabolizmu fenylalanínu a tyrozínu. Ide o autozomálne recesívny stav v dôsledku poruchy homogenizovaného enzýmu dioxygenázy, ktorá sa podieľa na degradácii tyrozínu. Vďaka tomu sa toxický produkt tyrozínu nazývaný homogénna kyselina alebo alkapton hromadí v krvi a vo veľkom množstve sa vylučuje močom. Nadmerná akumulácia spôsobuje deštrukciu chrupavky-ochronózy, ktorá vedie k artróze a srdcovým chlopniam a zráža sa v obličkových kameňoch. Liečba nitizinónom, ktorá inhibuje produkciu homogénnej kyseliny, sa študuje. Je to častejšia choroba na Slovensku a v Dominikánskej republike.

Je často bez príznakov, ale očná bielka môže byť pigmentovaná a pokožka je tmavá na miestach vystavených slnku a okolo potných žliaz. Potenie je hnedé. Moč je hnedá, ak sa zhromaždí a nechá sa vystavená vzduchu. Obličkové kamene a tvorba kameňov v prostate sú bežné a vyskytujú sa v štvrtine prípadov. Hlavné príznaky alkaptonúrie sú dôsledkom akumulácie homogénnej kyseliny v tkanivách. Vedie k deštrukcii kĺbov, najmä chrbtice s bolesťami chrbta v mladom veku. Vyžadujú sa operácie výmeny stehenného a ramenného kĺbu. Môžu sa vyskytnúť chlopňové srdcové choroby, kalcifikácia a regurgitácia aortálnej a mitrálnej chlopne a v závažných a progresívnych prípadoch je nevyhnutná chlopňová náhrada. Ochorenie koronárnych artérií urýchľuje alkaptonúria. Charakteristickým znakom ochorenia je, že ušný vosk vystavený vzduchu nadobúda červenú alebo čiernu farbu v závislosti od stravy.

Účinnosť akejkoľvek liečby pri znižovaní komplikácií alkaptonúrie nebola preukázaná. Odporúčané liečebné postupy zahŕňajú stravovacie obmedzenia fenylamínu a tyrozínu a vysoké dávky vitamínu C. Diétne obmedzenia sú účinné u detí, ale nie u dospelých. Insekticíd nitizinón inhibuje enzým, ktorý generuje homogénnu kyselinu. Jeho vedľajším účinkom je podráždenie rohovky a spôsobuje dedičnú tyreodynamiku typu III. Na Slovensku toto ochorenie postihuje 1 z 19 000 ľudí.