ANÉMIA Normálne hodnoty Vek Hgb (gdl) Hct (%) Priemerné limity Priemerné limity Krv 16,8 13,7 20,

Anorexia, vracanie, hnačka na CNS ataxia periférna neuropatia Klinická 9 mesiacov 3 roky (rezervy!) Bledosť, žltý odtieň, podráždenosť, anorexia Drsná, suchá, depigmentovaná pokožka Vlasy, lámavé nechty, glositída, marginálne ulcerácie (Hunterova glositída), dysfágia Ataxia, parestézie, klony, babinski (+) Paraklinická Makrocytárna anémia, normochróm, anizocytóza, poikilocytóza, leukopénia s hypersegmentáciou jadra o Stredná trombocytopénia o Hypercelulárna kostná dreň, s megaloblastózou, hypersegmentácia jadier megakoriocytov pod 100 B/o 200 - 500 - normálne) Terapeutická odpoveď na diagnózu podávaním terapeutických dávok B12 počas 7 10 dní Schillingov test Juvenilná perniciózna anémia (Hoffbrandov typ I) familiárna, prenosová, autozomálne recesívna. Neschopnosť žalúdočných rodičovských buniek vylučovať vnútorný faktor Normálna kyslá žalúdočná sekrécia (na rozdiel od dospelých), ako aj vzhľad žalúdočnej sliznice Vnútorný faktor neprítomný v žalúdočnej šťave, ako aj Ac anti F.I. Zvýšila sa nepriama LDH hyperbilirubinémia Parenterálna liečba B12 1 000 µg/deň 7 dní (alebo najmenej 14 dní v prípade neurologických prejavov) Potom 1 000/µg/deň týždeň až do zotavenia usadenín Potom sa mesačne alebo štvrťročne 1 000 vyskúšalo a p.o

hodnoty

ANEMIA FANCONI = a sd. dedičnej medulárnej insuficiencie periférna pancytopénia a medulárna hypoplázia + mierna makrocytóza, stresová erytropoéza a Hb F. najznámejšia konštitučná pancytopénia. AR sa prenáša a vyznačuje sa: chromozomálnou nestabilitou somatickými abnormalitami medulárnou nedostatočnosťou zvýšeným rizikom vzniku myeloidnej leukémie a určitých solídnych nádorov. Málokedy sa o nich hovorí