Centrum amyloidózy; Čo je to amyloidóza

AL amyloidóza je spôsobená ukladaním nesprávne zložených ľahkých reťazcov monoklonálneho imunoglobulínu v rôznych orgánoch tela. Dysfunkcia srdca, obličiek, nervov, gastrointestinálneho traktu a cievneho systému, ktorá je tým spôsobená, má veľký význam. Výsledkom je široká škála klinických problémov, napríklad slabosť srdcového svalu a srdcová arytmia, zlyhanie obličiek s veľkými stratami bielkovín, hnačka alebo zápcha, chudnutie a bolesť alebo znecitlivenie nervov.

AL amyloidóza je zriedkavé ochorenie, ktoré sa bohužiaľ často diagnostikuje až po dlhom období príznakov. V III. Lekárska klinika UM Mainz má k dispozícii všetky postupy potrebné na komplexnú diagnostiku AL amyloidózy: cytológiu a histológiu kostnej drene, cytogenetiku, diagnostiku FISH a prietokovú cytometriu a biopsiu tukového tkaniva. V spolupráci s ostatnými partnermi Centra amloidózy AZUM sa v prípade potreby vykonáva komplexné rádiologické, kardiologické, gastroenterologické, nefrologické a neurologické vyšetrenie príslušných sťažností. Terapeuticky sa III. Lekárska klinika tiež ponúka kompletný rad rôznych možností: od konvenčnej (chemoterapie) liečby po liečbu vysokými dávkami s autológnou transplantáciou kmeňových buniek. V úzkej spolupráci s amyloidózovým centrom v Heidelbergu existuje aj možnosť spoločnej liečby v kontexte inovatívnych klinických štúdií.

Familiárna amyloidová polyneuropatia (FAP) je dedičné ochorenie. V dôsledku chyby v géne pre transtyretín (TTR) sa produkuje nesprávny proteín, ktorý vedie k ukladaniu tohto proteínu, najmä v nervovom systéme, ale aj v iných orgánoch. Celkovo bolo opísaných viac ako 130 rôznych génových mutácií. Najbežnejšia je mutácia Val30Met. V priemernom veku 35 rokov trpia postihnutí pacienti typickými príznakmi poškodenia nervov (polyneuropatia, PNP) s parestéziou a poruchami končatín a autonómneho nervového systému vrátane gastrointestinálneho traktu. V pokročilom štádiu sa môžu vyskytnúť príznaky ako necitlivosť, svalová slabosť, inkontinencia, úbytok hmotnosti, obehové a srdcové arytmie a ochorenie obličiek. V našom amyloidózovom centre sú pacienti s FAP pravidelne vyšetrovaní neurologicky, kardiologicky a interne (podľa symptómov sú plánované aj ďalšie konzultačné vyšetrenia) a sú ponúkané nasledujúce terapie:

Tafamidis (Vyndaqel®): Zabraňuje usadzovaniu chybného proteínu.
Diflunisal: Zabraňuje usadzovaniu chybného proteínu.
Patisiran (Onpattro®): Inhibuje produkciu chybného proteínu.
Inotersen (Tegsedi®): Inhibuje produkciu chybného proteínu.
Pacienti s FAP môžu byť zaradení na zoznam čakateľov na transplantáciu pečene a transplantácia môže byť organizovaná.

Podľa súčasných pokynov Nemeckej lekárskej asociácie by sa pečeň pacientov s FAP mala, pokiaľ je to možné, používať na takzvanú dominovú transplantáciu pečene (Obr). Pacientovi s FAP sa transplantuje zdravá pečeň. Jeho vlastná pečeň (FAP) bude naďalej darovaná. Tento postup bol prvýkrát vykonaný v roku 1990 a v súčasnosti sa bežne praktizuje. Prínosom môžu byť ťažko chorí pacienti, u ktorých je vysoká pravdepodobnosť, že nedostanú zásobu orgánov v pravý čas. Najbežnejšou indikáciou je karcinóm pečene. Výsledky darcovstva domino sú spočiatku vynikajúce, pretože veľkou výhodou transplantácie domino je, že sa týka mladých darcovských orgánov s normálnou funkciou. Nevýhodou však je, že táto pečeň produkuje nesprávny proteín, takže z dlhodobého hľadiska (

10 rokov) môže viesť k usadeninám v nervovom systéme a orgánoch. Táto amyloidóza sa zvyčajne prejavuje ako u pacientov s FAP s vyššie uvedenými príznakmi. Zatiaľ neexistujú spoľahlivé údaje o tom, či terapia FAP tiež funguje de novo Amyloidóza po transplantácii pečene je účinná, ale je pravdepodobná. Preto sú pacienti v našom AZUM po transplantácii domino pečene pravidelne vyšetrení a liečení, ak sa objavia príznaky.

TTR amyloidóza sa tiež môže vyvinúť bez zmien v géne TTR. V tomto prípade ide o „divoký typ TTR amyloidózy“. Presné príčiny tohto ochorenia nie sú známe, ale procesy starnutia sú rizikovými faktormi pre zvýšené ukladanie nemutovaného proteínu TTR. Z tohto dôvodu sa tu hovorí aj o „starobe amyloidóze“. Toto ochorenie postupuje vo väčšine prípadov pomaly. Najčastejšie postihnutým orgánom je srdce, ale môžu byť ovplyvnené aj iné orgány (napr. Obličky) alebo nervy.

Viac informácií

Viac informácií o rôznych klinických obrázkoch nájdete na webových stránkach Nemeckej spoločnosti pre amyloidové choroby: