Chémia f; r; lekári cystinúria

Homocysteín sa vytvára z metionínu štiepením S-metylovej skupiny. Rovnako ako cysteín, aj homocysteín sa veľmi ľahko oxiduje dimerizáciou: z tiolových skupín sa stáva disulfidový mostík a vzniká homocystín. Homocystín je tiež veľmi zle rozpustný vo vode; močom sa môže vylučovať iba v malom množstve.
V Homocystinúria, relatívne zriedkavá (1: 160 000) vrodená metabolická porucha, je výrazne znížená enzýmová aktivita cystationín syntetázy alebo kobalamínu závislej metyltransferázy. V krvi je zvýšená koncentrácia homocysteínu a jeho vylučovanie močom. Homocystín sa tam vyrába oxidáciou. Ďalej sa objavujú atypické metabolity, napríklad homolantionín a S-adenozylmetionín. Dôsledky sú oneskorený intelektuálny vývoj, dislokácia šošovky (dislokácia = posun šošovky do sklovca alebo do prednej očnej komory), glaukóm, odlúčenie sietnice, narušenie agregácie krvných doštičiek, zmeny kostry a zvýšené riziko aterosklerózy. V zriedkavých prípadoch sa v sedimente moču objavia kryštály homocystínu. Väčšie kamene sa však netvoria.

Terapia: Diéta bohatá na cysteíny a s nízkym obsahom metionínu, ďalšie podávanie pyridoxolu (vitamínu B6).

Tyrozín

Tyrozín sa vylučuje obličkami iba vtedy, keď je výrazne zvýšená koncentrácia tejto aminokyseliny v krvi (tyrozinémia). Zvýšená hladina tyrozínu môže byť výsledkom vrodenej metabolickej poruchy, Tyrozinóza byť. Častejšie je tyrozinémia spojená so získaným poškodením pečene, najmä s jedným Cirhóza pečene. Pri zvýšenom vylučovaní tyrozínu sa v sedimente moču nachádzajú malé kryštály tejto aminokyseliny, zatiaľ čo výskyt väčších kameňov, ktoré vedú k symptómom, nebol doteraz pozorovaný.

---