Čo je Fanconiho syndróm

Prehľad

Fanconiho syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje proximálne tubuly obličiek.

fanconiho

Proximálne tubuly normálne absorbujú minerály a živiny (metabolity) do krvi, ktoré sú potrebné pre správne fungovanie tela.

V prípade Fanconiho syndrómu uvoľňujú proximálne tubuly veľké množstvo týchto základných metabolitov v moči. Medzi tieto základné látky patrí:

Obličky filtrujú asi 180 litrov tekutín denne. Viac ako 98% z nich by sa malo reabsorbovať do krvi. To sa u Fanconiho syndrómu nestáva.

Výsledný nedostatok základných metabolitov môže viesť k dehydratácii, deformáciám kostí a zlyhaniu normálneho vývoja.

Existuje liečba, ktorá môže spomaliť alebo zastaviť progresiu Fanconiho syndrómu.

Najčastejšie je tento syndróm geneticky dedičný, ale môže sa vyvinúť aj v dôsledku určitých liekov, chemikálií alebo chorôb.

Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.

Obsah článku

príznak

Zdedené príznaky Fanconiho syndrómu možno pozorovať už od detstva. Tie obsahujú:

Medzi získané príznaky Fanconiho syndrómu patria:

• nízka koncentrácia fosfátu v krvi (hypofosfatémia);

• nízka hladina draslíka v krvi (hypokaliémia);

• nadbytok aminokyselín v moči (hyperaminoacidúria).

PRÍČINA

Zdedený Fanconiho syndróm

Cystinóza je najbežnejšou príčinou Fanconiho syndrómu. Je to choroba, ktorá sa dedí zriedka. V prípade cystinózy sa v tele hromadí aminokyselina nazývaná cysteín.

Vedie k oneskoreniu rastu a množstvu porúch, ako sú napríklad kostné deformácie. Najbežnejšia a najťažšia (až 95%) forma cystinózy sa vyvíja u novorodencov a zahŕňa Fanconiho syndróm.

Medzi ďalšie dedičné metabolické poruchy, ktoré sa môžu podieľať na vzniku Fanconiho syndrómu, patria:

• dedičná intolerancia fruktózy.

Získaný Fanconiho syndróm

Príčiny získaného Fanconiho syndrómu sú rôzne. Tie obsahujú:

• užívanie antiretrovírusových liekov;

Najčastejšie sa vyskytujú toxické vedľajšie účinky terapeutických liekov. Zvyčajne je možné príznaky liečiť alebo ich zvrátiť.

Niekedy nie je známa príčina získaného Fanconiho syndrómu.

Protirakovinové lieky spojené s Fanconiho syndrómom môžu byť:

Iné typy liekov môžu u niektorých ľudí spôsobiť Fanconiho syndróm, v závislosti od dávky a ďalších stavov. Tie obsahujú:

Medzi ďalšie stavy spojené s príznakmi Fanconiho syndrómu patria:

• vystavenie pôsobeniu ťažkých kovov a chemikálií;

Diagnostické

Dojčatá a deti s dedičným Fanconiho syndrómom

Zvyčajne sa príznaky Fanconiho syndrómu objavujú v ranom detstve. Rodičia si môžu všimnúť nadmerný smäd, nadmerné močenie alebo spomalený rast ako bežný rast. Deti môžu trpieť krivicou alebo obličkami.

Váš pediatr vykoná krvné a močové testy na kontrolu abnormalít, ako sú vysoké hladiny glukózy, fosfátov alebo aminokyselín, a na vylúčenie ďalších možných stavov.

Ďalej skontroluje pacienta na cystinózu vyšetrením rohovky štrbinovou lampou, pretože cystinóza ovplyvňuje oči.

Získaný Fanconiho syndróm

Lekár sa opýta na anamnézu pacienta vrátane všetkých liekov, ktoré užíva, alebo bude hľadať ďalšie prítomné choroby. Bude mu robiť aj krvné a močové testy.

V prípade získaného Fanconiho syndrómu si príznaky nemusia všimnúť okamžite. Kosti a obličky môžu byť v čase stanovenia diagnózy poškodené.

Čo je a ako sa prejavuje aplastická anémia?

Periorálna dermatitída

Kašeľ - akú rolu hrá a ako s ním podľa jeho typu zaobchádzame?

Získaný Fanconiho syndróm môže postihnúť ľudí v akomkoľvek veku.

Časté poruchy

Vzhľadom na to, že Fanconiho syndróm je taká vzácna porucha, lekári s ním nemusia byť oboznámení. Syndróm môže byť navyše prítomný spolu s ďalšími zriedkavými genetickými chorobami, ako sú:

Príznaky možno pripísať známym ochoreniam vrátane cukrovky typu 1. Medzi ďalšie diagnostické chyby patria:

• Intenzívny rast možno pripísať cystickej fibróze, chronickej podvýžive alebo nadmerne aktívnej štítnej žľaze;

• rachitída sa dá pripísať nedostatku vitamínu D alebo dedičnej rachitíde;

• Renálnu dysfunkciu možno pripísať mitochondriálnej poruche alebo iným zriedkavým chorobám.

Liečba

V súčasnosti sa Fanconiho syndróm nedá vyliečiť, príznaky sa však dajú kontrolovať. Čím skôr sa stanoví diagnóza a liečba, tým lepšie sú vyhliadky.

U detí s dedičným Fanconiho syndrómom sa nahradzujú predovšetkým základné látky, ktoré sa nadmerne vylučujú postihnutými obličkami.

Nahradenie týchto látok sa môže uskutočniť orálne alebo infúziou. Náhrada obsahuje:

• ďalšie minerály a živiny.

Na udržanie primeraného rastu sa odporúča vysokokalorická strava. Ak sú kosti dieťaťa deformované, môžu ich fyzioterapeuti a ortopedickí špecialisti opraviť.

Liečba cystinózy

Je dôležité, aby sa liečba cystinózy začala čo najskôr. Ak sa nebude liečiť Fanconiho syndróm a cystinóza, môže mať dieťa do desiatich rokov zlyhanie obličiek.

Zvyčajne sa podáva liek, ktorý znižuje množstvo cystínu v bunkách. Jeho použitie môže oddialiť potrebu transplantácie obličky o šesť až desať rokov. Cystinóza je však systémové ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s inými orgánmi.

Medzi ďalšie spôsoby liečby cystinózy patria:

• očné kvapky na zníženie usadenín cystínu v rohovke;

U detí a ostatných s Fanconiho syndrómom je potrebné neustále sledovanie.

Získaný Fanconiho syndróm

Po vysadení látky spôsobujúcej syndróm alebo znížení dávky sa obličky časom obnovia. V zriedkavých prípadoch môže poškodenie obličiek pretrvávať.

Perspektíva

Vyhliadky Fanconiho syndrómu sú dnes oveľa lepšie ako pred niekoľkými rokmi, keď bola životnosť ľudí s cystinózou a týmto typom syndrómu oveľa kratšia.

Dostupnosť transplantácií cysteamínu a obličiek umožňuje mnohým ľuďom s Fanconiho syndrómom a cystinózou viesť takmer normálny a dlhý život.

V súčasnosti sa vyvíjajú nové technológie na vyšetrenie novorodencov na cystinózu a Fanconiho syndróm. Okrem toho prebiehajú výskumy s cieľom nájsť účinnejšie terapie, napríklad transplantácie kmeňových buniek.