Cystinuria - základy Cystinúria u írskeho teriéra

Základy - ktoré sa znova a znova menia v závislosti od stavu vedy

cystinuria

Tento text vznikol v rokoch 2004-2005. Stále sa toho veľa hodí, ale veľa sa už zmenilo.
Do roku 2010 - príliš sa nezmenilo - respektíve kupujúci šteniat, t. J. Majitelia psov, ktorí mohli mať chorého psa, sa teraz dostávajú do kontaktu a chovatelia čoraz viac objasňujú.
  • Existuje viac chovateľov, ktorí testujú, vrátane COLA, a možno skutočne môžeme urobiť dobrovoľný kvantový skok do budúcnosti, uvidíme. A sú aj chovatelia, ktorí sa téme venujú veľmi otvorene, ktorým vďačíme za veľa.
Dnes v roku 2020 sa obzeráme za mnohými rokmi.
  • Teraz sa niečo opäť pohybuje. Teraz sa predpokladá, že írsky teriér a niektoré ďalšie plemená psov nezapadajú do obvyklej schémy.
Dedičstvo stále nie je známe. Teraz existuje podozrenie/prístup, že ide o typ, ktorý je silne androgénny. A že kastrácia po operácii kameňa močového mechúra rozhodne zabráni recidíve (relapsu/opakovaniu).
Tu Dr. Merschbrock vo svojej prednáške pre chovateľov predstavil svoj nový prístup. Univerzita je teraz naším kontaktom pre výskum

Kedy "Cystinúria" je metabolická porucha, pri ktorej je narušený tubulárny transportný systém pre aminokyseliny cystín, lyzín, arginín a ornitín v bunkách črevnej sliznice (črevo) a obličkových tubulárnych bunkách.

Dlhodobo sa predpokladalo, že išlo o autozomálnu, recesívne dedičnú metabolickú poruchu, ale dnes (2020) sa to čoraz viac vylučuje.

Táto metabolická porucha vedie k 20 až 30-násobne zvýšenému vylučovaniu týchto aminokyselín.

Kým Ak zvýšené vylučovanie základných aminokyselín arginínu, lyzínu a ornitínu nespôsobí žiadne okamžité príznaky, môže cystín kvôli nízkej rozpustnosti vo vode vykryštalizovať v celom močovom trakte. Tvoria sa obličky a kamene v močovom mechúre.

  • Aminokyseliny sú okrem iného stavebnou jednotkou bielkovín
  • Cystinúria znamená, že zvýšené množstvo cystínu sa vylučuje močom.
  • Cystín a niektoré ďalšie aminokyseliny (arginín, lyzín a ornitín) sa zvyčajne nevylučujú močom v obličkách, ale vstrebávajú sa.
  • Namiesto toho sa po filtrácii cez obličkové tubuly opäť vyberú do krvi.
  • Ak tento transportný systém nefunguje, cystín sa už neabsorbuje, ale vylučuje sa vo veľkom množstve močom.

Cystín je bohužiaľ ťažko rozpustný vo vode. To znamená, že cystín kryštalizuje v moči a štrku a tvoria sa malé až veľké kamene (najmä keď je moč kyslý). To sa deje v obličkách, močovom mechúre a močovej trubici. Ostré kryštály spôsobujú zranenia a tým aj zápaly.

Samce sú postihnuté oveľa viac ako sučky, pretože majú veľmi úzku a dlhú močovú trubicu.

  • Muži majú penisovú kosť ako anatomickú abnormalitu v živočíšnej ríši a kamene sa na túto kosť ľahko „nalepia“ a zablokujú močovú trubicu, čo môže viesť k zlyhaniu obličiek, ak sa neobjaví dostatočne rýchlo - preto sa choroby u mužov zvyčajne objavia iba klinicky, Sučky s kratšou močovou trubicou bez problémov vykúkajú konkrementy, teda prekurzory kameňov. (či je to tiež dôvod, prečo feny trpia malou alebo žiadnou chorobou, nie je známe)

A zvýšené vylučovanie cystínu, ktoré môžu viesť k tvorbe kameňa, je prakticky vždy výsledkom jedného vrodená metabolická porucha.

  • Cystínové kamene majú tendenciu sa vytvárať v slabo kyslom prostredí, najmä po zvýšenom príjme bielkovín.
  • Zvyčajne sú svetlej farby. V sedimente moču sú viditeľné charakteristické šesťhranné kryštály.
  • Cystín je dvojitá štruktúra tvorená 2 molekulami cysteínu.
  • Na rozdiel od približne 20 ďalších aminokyselín, ktoré ešte existujú, má cysteín niečo zvláštne: v molekule obsahuje síru.
    • Aminokyselinové reťazce, ktoré obsahujú aminokyselinu obsahujúcu síru, môžu vytvárať nielen dlhé reťazce, ale aj viaceré reťazce sa môžu navzájom sieťovať (takými pevnými štruktúrami sú napríklad vlasy a nechty).
  • Nerozpoznané choré nosiče znakov (sú to choré zvieratá, u ktorých sa choroba nezistila) dávajú každému potomstvu 1 predispozíciu na cystinúriu a týmto spôsobom silne šíria gén v (malej) celkovej populácii nosičov predispozície (sú to zvieratá, ktorí sú nositeľmi génu spôsobujúceho ochorenie iba raz a ktorí neochorejú) prenesú 50% génu na svoje potomstvo.
  • Najväčší problém pre chovateľa je, že nemôžete zistiť, či tieto zvieratá nesú defektný gén.
  • Vývoj účinných liečebných režimov na rozpúšťanie a prevenciu močových kameňov u psov vyvolal záujem o chorobu a interpretáciu kryštalúrie. Írski teriéri sú navyše čoraz viac chorí.

Zatiaľ sa to predpokladalo pre írskeho teriéra - dnes sa hovorí o neznámom dedičskom type - typ III