Diagnostika a liečba dedičnej poruchy metabolizmu lipidov včas u vysoko rizikových pacientov
Nové európske usmernenie sa zameriava na ešte nižšie cieľové hodnoty LDL
Berlín 12. septembra 2019 - Poruchy metabolizmu lipidov sú hlavnou príčinou aterosklerózy známej tiež ako „vaskulárna kalcifikácia“, s možnými následkami srdcového infarktu, mŕtvice alebo vaskulárnej oklúzie nôh. Ak sú v krvi vysoké lipidy v krvi, to znamená, že sú dedičné, existuje vysoké riziko kardiovaskulárnych príhod v mladom veku. Týchto vysoko rizikových pacientov je potrebné včas rozpoznať a liečiť, aby sa zlepšila prognóza. Nové európske usmernenie pre lipidy odporúča, aby tieto a ďalšie skupiny pacientov mali ešte nižšie cieľové hodnoty LDL cholesterolu ako doteraz. O dôsledkoch nového usmernenia na personalizovanú a individualizovanú terapiu diskutovali odborníci na tlačovej konferencii 12. septembra 2019 pri príležitosti 4. týždňa nemeckých hormónov (14. - 21. septembra) v Berlíne.
Vysoká hladina cholesterolu, známa tiež ako hypercholesterolémia, má zásadný vplyv na cievy a rozvoj aterosklerózy. Takzvané plaky sa vyvíjajú okrem iného ukladaním cholesterolu do steny cievy, čím sa cieva zužuje a tvrdne („kalcifikácia“). Medzi sekundárne choroby patria infarkty a mozgové príhody.
Poruchy metabolizmu lipidov môžu byť primárne (dedičné) alebo sekundárne (získané). Telo si samo produkuje 80 percent cholesterolu, iba 20 percent je dodávaných potravinami. V dedičnej forme hovoria lekári o familiárnej hypercholesterolémii (FH). DR. med. Ulrike Schatz, odborníčka na metabolizmus tukov na Technickej univerzite v Drážďanoch, vysvetľuje: „Familiárna hypercholesterolémia je často diagnostikovaná až vtedy, keď dôjde k„ udalosti “- teda k infarktu alebo mŕtvici v mladom veku. FH vedie k veľmi vysokej hladine cholesterolu v krvi od narodenia, čo vedie k vysokému riziku predčasnej vaskulárnej kalcifikácie. “Pri dedičnej (homozygotnej) forme by srdcové záchvaty mohli nastať už v detstve, pri heterozygotnej forme (genetická mutácia sa dedí iba od jedného rodiča), už pred 55. rokom to znalec vie.
V Nemecku sa nová chorobnosť odhaduje na jedno z 300, čo je okolo 270 000 ľudí s FH. „Diagnostikuje sa iba asi desať percent prípadov, z ktorých 80 percent nedosahuje svoje liečebné ciele,“ uviedol Schatz. FH sa považuje za vysoko rizikovú konšteláciu pre srdcový infarkt a mozgovú príhodu.
Odborník odporúča na zistenie, či existuje familiárna hypercholesterolémia, takzvaný kaskádový skríning. V takom prípade lekári vyšetrujú príbuzných prvého stupňa (rodičov, starých rodičov, súrodencov) „indexovaného pacienta“, pretože choroba je autozomálne dominantná, t. J. Dedí sa z generácie na generáciu. „Prognózu týchto pacientov je možné výrazne zlepšiť pomocou včasnej účinnej terapie,“ tvrdí odborník.
Lekári liečia poruchy metabolizmu lipidov hodnotením individuálneho rizika pacienta a potom ich používajú na stanovenie cieľových hodnôt pre LDL cholesterol. Liečba sleduje takzvanú krokovú terapiu, ktorá je založená na životnom štýle a stravovacích opatreniach, po ktorej nasledujú lieky s rôznymi mechanizmami účinku a ako posledná možnosť lipoproteínová aferéza, to znamená premytie krvi tukmi.
Nové usmernenie týkajúce sa lipidov, ktoré bolo predstavené 31. augusta 2019 na Kongrese európskych spoločností pre kardiológiu (ESC) a aterosklerózu (EAS) a bolo publikované v časopise European Heart Journal, poskytuje odpovede na cieľové hodnoty, ktoré by sa mali dosiahnuť pri liečbe drogami a zmenami životného štýlu. Odporúča „agresívnejší“ prístup ako doteraz s ešte nižšími cieľovými hodnotami LDL cholesterolu - podľa zásady „čím nižší, tým lepší“. Vytvárajú sa štyri triedy pacientov v závislosti od ich kardiovaskulárneho rizika z komorbidít a desaťročného rizika smrteľného kardiovaskulárneho ochorenia. Cieľová hodnota pre LDL-C by mala byť u vysoko rizikových pacientov - vrátane osôb s familiárnou hypercholesterolémiou a kardiovaskulárnymi chorobami alebo s inými rizikovými faktormi -
literatúry
Mach F, Baigent C, Catapano AL. a kol.: 2019 Pokyny ESC/EAS pre manažment dyslipidémií: modifikácia lipidov na zníženie kardiovaskulárneho rizika: Pracovná skupina pre riadenie dyslipidémií Európskej kardiologickej spoločnosti (ESC) a Európskej aterosklerotickej spoločnosti (EAS)
European Heart Journal, ehz455, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455
Schatz H: Agresívne liečenie porúch metabolizmu lipidov - Lipidové smernice európskych spoločností pre kardiológiu a aterosklerózu z roku 2019.
Príspevok na blogu DGE z 5. septembra 2019