Downov syndróm (trizómia 21)

Downov syndróm je genetické ochorenie v dôsledku prítomnosti chromozómu 21 nadpočetné. Až na niekoľko výnimiek sa genetická chyba neprenáša z rodičov, ale z dôvodu spontánnej chyby v delení buniek.

syndróm

Genetický materiál (DNA) je vo vnútri buniek kondenzovaný vo forme chromatínu, ktorý je organizovaný do chromozómov, aby počas delenia čo najpresnejšie prenášal genetickú informáciu. S výnimkou reprodukčných buniek obsahuje každá bunka ľudského tela dva páry 22 autozomálnych chromozómov plus dva rodovo špecifické chromozómy (XY alebo XX) - spolu 46 chromozómov. Dodatočná prítomnosť chromozómu 21 znamená, že osoba s Downom bude mať tri také chromozómy (spolu 47 chromozómov v každej bunke). Preto sa choroba nazýva aj trizómia 21. Môže to byť celý chromozóm alebo iba jeho časť. V niektorých prípadoch nie sú ovplyvnené všetky bunky v tele, čo vedie k genetickému mozaicizmu.

Vo väčšine prípadov možno Downov syndróm ľahko rozpoznať krátko po narodení typický vzhľad: veľká tvár, s implantovanými spodnými ušami, malé, šikmé oči, široký nos. Hlavnými prejavmi sú mentálna a neuromotorická retardácia a sú často spojené s narodením srdcová chyba. Na Downov syndróm však neexistuje žiadny liek včasné terapie stimulujúce vývoj môžu byť účinné v sociálnej integrácii a pri získavaní zručností potrebných pre nezávislý život.

Výskyt tohto stavu je 1 z 830 novorodencov. Prenatálna diagnostika trizómie 21 zahŕňa skríningové metódy a jednoznačnú diagnózu, ktorá je k dispozícii na začiatku druhého trimestra gravidity.

Príčiny a rizikové faktory

Hlavný rizikový faktor pre plod mať Downov syndróm je pokročilý vek matky. Riziko sa exponenciálne zvyšuje a vyrovnáva sa po 45 rokoch:
• Vo veku 35 rokov je riziko 1 z 385
• Vo veku 40 rokov je riziko 1 zo 106
• Vo veku 45 rokov je riziko 1 ku 30
Avšak 80% pacientov s Downovým syndrómom sa narodilo v materskom veku menej ako 35 rokov.

Keď už pár má dieťa s Downom, cez mechanizmus premiestnenie, šanca na ďalšie dieťa trpiace touto chorobou je:
• 3%, ak je otec nositeľom translokácie
• 12%, ak je matkou prenášačka
Celkovo šanca ako pár, ktorý mal dieťa s Downom na počatie iného s týmto ochorením, je okolo 1%.

príznaky a symptómy

Klinický obraz novorodenca s Downovým syndrómom je klasický. Nie všetci pacienti s Downovým syndrómom majú všetky tieto prejavy. Častejšie sa pozoruje:
• Nízka pôrodná hmotnosť a výška;
• Hlava: široká, sploštená tvár, krátky krk, prítomnosť epikantálneho záhybu („mongolské“ oči), krátky nos, sploštená základňa, implantované spodné uši, s abnormalitami tvaru, makroglosia s predným výbežkom jazyka; mikrocefália, bradycefália, fontány s neskorým uzatváraním, veľký priemer, hypoplázia maxilárnych dutín, čiastočná anodoncia (vrodená absencia zubov); atlantoaxiálna subluxácia;
• Trup: zväčšená vzdialenosť medzi bradavkami, vypuklé brucho;
• Končatiny: veľký priestor medzi prvými dvoma prstami, prítomnosť opičieho dlaňového záhybu, široké a krátke dlane, s krátkymi prstami, hyperlaxia väzov;
• Neurologické: oneskorenie psychomotorického vývoja, svalová hypotónia;

Diagnostické

Klinické

Klinicky vzniká podozrenie na Downov syndróm najčastejšie od času novorodenca alebo kojenca. Vďaka typickej fácii a hypotónii je táto choroba ľahko rozpoznateľná.

paraklinicky

Karyotypizácia
Mikroskopické vyšetrenie chromozómov robí jednoznačnú diagnózu ochorenia. To sa dá urobiť odberom vzorky krvi alebo kožných buniek.
V prípade genetického mozaizmu možno počet buniek s extra chromozómom vypočítať špeciálnymi technikami, ako je napríklad fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH).
Keď karyotyp odhalí translokáciu s prítomnosťou nadpočetného fragmentu chromozómu 21, je tiež indikovaná karyotypizácia rodičov.

Dodatočné vyšetrovania
Z dôvodu vysokej frekvencie stavov spojených s Downovým syndrómom sa odporúča, aby sa u všetkých pacientov s Downovým syndrómom pravidelne robili ďalšie vyšetrenia.
• Echokardiografia - krátko po narodení
• ORL vyšetrenie a sluchové testy - v prvých ročníkoch
• Pravidelné zubné prehliadky
• Dávkovanie hormónov štítnej žľazy

Prenatálna diagnostika

Liečba

Na Downov syndróm neexistuje žiadny liek. Je potrebné liečiť komorbidity a ich komplikácie. Zároveň môžu doplnkové terapie, pracovné terapie a fyziokinetoterapia stimulovať vývoj dieťaťa s trizómiou 21.

Chirurgická liečba
Najdôležitejšou komorbiditou sú srdcové abnormality. Vyžadujú si vyšetrenie krátko po narodení a chirurgický zákrok na korekciu, keď sú chyby závažné. Niekedy je možné zvoliť bdelý dohľad, pretože niektoré mierne formy nedávajú príznaky a dajú sa vyliečiť za niekoľko mesiacov.
Abnormality črevného traktu - atrézia pažeráka, omfalokéla, atrézia dvanástnika, vyžadujú chirurgickú liečbu ihneď po narodení.
Môže byť potrebná chirurgická liečba na korekciu atlantoaxiálnej subluxácie (prvé dva stavce umiestnené tesne pod lebkou), ktorá môže spôsobiť závažné neurologické deficity.

Liečba drogami
Táto liečba predstavuje komplikácie, ktoré sa môžu často vyskytnúť u pacientov s Downovým syndrómom. Opakované infekcie sú hlavne horných dýchacích ciest alebo stredného ucha a vyžadujú si rýchlu liečbu. Je dôležité, aby rodina a lekár neignorovali zdanlivo mierne príznaky, pretože pacienti s trizómiou 21 majú tendenciu minimalizovať bolesť a nepohodlie.
Ak sú prítomné neurologické krízy, môžu sa podať antikonvulzíva.

Včasný zásah
V súčasnosti panuje zhoda v tom, že pacientom s Downovým syndrómom je možné získať oveľa lepšiu funkčnosť, ak sa terapeutický zásah uskutoční čo najskôr. Včasný zásah môže začať niekoľko dní po narodení a trvať 3 - 6 rokov. Plán terapie zahŕňa fyzioterapiu, rozvoj reči a pracovnú terapiu. U všetkých typov Downovho syndrómu existuje stupeň psychomotorickej retardácie. Tieto deti sa však môžu učiť, ale vyžadujú si špeciálne techniky a viac trpezlivosti a vytrvalosti.
Cieľom včasnej intervencie je stimulácia motorických a duševných schopností potrebných pre nezávislý život. Napríklad kvôli laxite väzov a hypotónii nebude dieťa s trizómiou 21 dlho schopné držať hlavu samo; Správna fyzioterapia môže pomôcť pri dosiahnutí tohto kľúčového bodu vývoja rýchlejšie.
Dieťa s Downovým syndrómom môže povedať prvé slovo až vo veku 2 - 3 rokov. Pochopenie významu jednoduchých slov a príkazov, vzťah príčina-následok a niektoré predverbálne črty (napodobňovanie zvuku, pozorné počúvanie) sú však základné zručnosti, ktoré je možné správne rozvíjať prostredníctvom logopedickej a jazykovej terapie.

Adjuvantné terapie
Na ďalší rozvoj motorických schopností (hrubých alebo jemných), rečových a vzťahových schopností môžu podľa potreby pokračovať špecifické terapie. Tie zabezpečia získanie nových zručností hrou rešpektujúc prirodzené reakcie pacienta.

Downov syndróm, dospelosť a starnutie

V posledných rokoch sa kvalita života a dlhovekosť pacientov s Downovým syndrómom značne zvýšila, takže u týchto pacientov vo vyššom veku sa začali pozorovať špecifické morbidity. Malo by sa vziať do úvahy zvýšené riziko vzniku určitých stavov u týchto pacientov:
• Alzheimerova demencia
• Artróza
• Katarakta, keratokonus
• Hluchota
• Spánkové apnoe

Títo pacienti vykazujú „zrýchlené starnutie", Takže príznaky týchto chorôb treba hľadať od 40-50 rokov.

odporúčanie

Keď pár čelí prenatálnej diagnóze Downovho syndrómu, pri rozhodovaní je veľa cenných faktorov. Väčšina z nich súvisí s náboženským a etickým presvedčením rodičov a nedošlo k nesprávnemu rozhodnutiu.

Ak bolo prijaté rozhodnutie ponechať si dieťa, je dobré, aby sa rodina pripravila na dieťa so špeciálnymi potrebami, ktoré sa stane dospelým so zdravotným postihnutím. Prvými krokmi sú včasné informácie o chorobe a zhromaždenie tímu lekárov, ktorí môžu monitorovať a liečiť komorbidity. Naplánujte si vhodný prístup, aby ste zabezpečili najlepšiu možnú kvalitu života budúceho dieťaťa. Psychologické pohodlie rodičov je veľmi dôležité, preto je užitočné kontaktovať špecializované združenie na pomoc pacientom s Downovým syndrómom a ich rodinám; Pri psychologickej príprave môže pomôcť psychoterapia, individuálna alebo skupinová.

Ak sa diagnóza Downovho syndrómu stanoví po narodení dieťaťa, dokonca ani v detstve (najmä v mozaicizme), nie je nikdy neskoro začať s logopedickou, pracovnou terapiou a fyzioterapiou.