Dozviete sa viac o dedičnom vysokom cholesterole a HF; AMS GENETICKÝ LAB
Čo je to cholesterol?
Cholesterol je mastná látka nachádzajúca sa v každej bunke ľudského tela. Existujú dva typy cholesterolu:
LDL (alebo „zlý cholesterol“), ktorý môže upchávať tepny a zabrániť prúdeniu krvi do a zo srdca.
HDL (alebo „dobrý cholesterol“), ktorý odstraňuje prebytočný cholesterol z krvi.
Príliš veľa LDL môže spôsobiť ischemickú chorobu srdca, ktorá môže viesť k infarktu a infarktu.
Nezdravé stravovanie
obezita
Nadmerné fajčenie a pitie
Genetické dedičstvo
HF je dedičný stav, ktorý produkuje veľmi vysoké hladiny cholesterolu aj u veľmi mladých ľudí
Ak máte HF, vaša pečeň nie je schopná vylúčiť z vašej krvi dostatok LDL alebo zlého cholesterolu. To znamená, že hladina LDL zostáva vysoká, aj keď je životný štýl zdravý.
Ľudia s HF majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku koronárnych srdcových chorôb
Vďaka vysokofrekvenčnému žiareniu ste od mladého veku vystavení vysokým hladinám cholesterolu, u ktorých je 22-násobne vyššia pravdepodobnosť vzniku srdcových chorôb ako u pacientov s normálnou hladinou cholesterolu a bez vysokofrekvenčného žiarenia.
HF je možné udržiavať pod kontrolou
Váš lekár môže predpísať lieky na odstránenie časti škodlivého cholesterolu z tela spolu so zmenami stravovania a životného štýlu na ochranu vášho srdca.
HF sa prenáša v rodine
Vaše výsledky môžu byť užitočné pre vašich príbuzných bez ohľadu na pohlavie. Ak máte HF, každé z vašich detí, súrodencov a rodičov má 50% pravdepodobnosť, že bude mať HF. Včasná diagnostika a liečba môže pomôcť znížiť riziko srdcových chorôb.
Pomôžeme vám pochopiť vaše riziko pre VF
Dedičný panel Dedičná hypercholesterolémia analyzuje 3 gény, ktorých štúdie preukázali, že spôsobujú väčšinu prípadov SZ a môžu zvyšovať riziko srdcových chorôb: APOB, LDLR, PCSK9
Gén APOB kóduje typ proteínu nazývaného apolipoproteín B, ktorý prenáša tuk a cholesterol do krvi. Rovnako ako väčšina génov, každý človek má dve kópie génu APOB: jednu zdedenú od každého rodiča. Je známe, že mutácia v jednej kópii génu APOB zdedená po ktoromkoľvek z rodičov je zodpovedná za familiárnu hypercholesterolémiu (HF), čo je dedičná porucha spojená s veľmi vysokými hladinami cholesterolu v ranom veku, konkrétne s LDL C. Vysoká hladina cholesterolu môže zvýšiť riziko vzniku koronárnych srdcových chorôb (CHD), ktoré sú najbežnejším typom srdcových chorôb a môžu viesť k infarktu a mŕtvici.
Gén LDLR kóduje proteín nazývaný proteín receptora LDL. Tieto bielkoviny sa nachádzajú hlavne v pečeni, ktorá je zodpovedná za vylučovanie prebytočného cholesterolu z tela. Rovnako ako väčšina génov, každý človek má dve kópie génu LDLR: jednu zdedenú od každého rodiča. Je známe, že mutácia v jednej kópii génu LDLR zdedená od jedného z rodičov spôsobuje familiárnu hypercholesterolémiu (HF), čo je dedičná porucha spojená s veľmi vysokými hladinami cholesterolu v ranom veku, konkrétne s LDL-C. Vysoká hladina cholesterolu môže zvýšiť riziko vzniku koronárnych srdcových chorôb (CHD), ktoré sú najbežnejším typom srdcových chorôb a môžu viesť k infarktu a mŕtvici.
Gén PCSK9 kóduje proteín nazývaný proproteín-konvertáza, subtilizín/kexín typu 9. Tieto proteíny pomáhajú udržiavať normálne množstvo cholesterolu v krvi. Rovnako ako väčšina génov, každý človek má dve kópie génu PCSK9: jednu zdedenú od každého rodiča. Je známe, že mutácia v jednej kópii génu PCSK9 zdedená po ktoromkoľvek z rodičov spôsobuje familiárnu hypercholesterolémiu (HF), čo je dedičná porucha spojená s veľmi vysokými hladinami cholesterolu v ranom veku, konkrétne s LDL-C. Vysoká hladina cholesterolu môže zvýšiť riziko vzniku koronárnych srdcových chorôb (CHD), ktoré sú najbežnejším typom srdcových chorôb a môžu viesť k infarktu a mŕtvici.
Tento test je zameraný najmä na ľudí, ktorí majú vysoký cholesterol
Väčšina ľudí, ale nie všetci, ktorí majú HF, majú vysoký cholesterol. Viac ako 90% ľudí s HF nevie, že má tento stav.
Negatívnym výsledkom pre HF je veľmi dôležitá informácia
Ak má príbuzný genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje HF, a váš výsledok naznačuje, že túto mutáciu nemáte, znamená to, že ste ju nezdedili.
Negatívny výsledok týkajúci sa mutácií analyzovaných Dedičným panelom rodinnej hypercholesterolémie, aj keď vaši príbuzní nemajú identifikovanú mutáciu, môže naznačovať, že je menej pravdepodobné, že budú mať dedičnú predispozíciu na vysoký cholesterol.
Odporúčame vám, aby ste si preštudovali svoju rodinnú anamnézu, aby ste pochopili, či ste mali príbuzného s diagnostikovanou VF alebo u ktorého bol geneticky testovaný VF.
Čo mám robiť, ak mám HF?
Porozprávajte sa s našim genetickým poradcom ([email protected])
Porozprávajte sa s genetickým poradcom, aby ste pochopili, čo pre vás a vašich blízkych znamená mať VF. Môže vám poskytnúť návrhy, ako k tejto téme pristupovať so svojím lekárom a rodinou.
Podeľte sa o výsledok so svojím lekárom.
HF je možné úspešne riadiť. Váš lekár vám môže pomôcť pripraviť najvhodnejší liečebný plán pre HF a zníženie hladiny cholesterolu.
Zvážte zdieľanie výsledkov s rodinou
Ak máte HF, deti, súrodenci a rodičia majú 50% pravdepodobnosť, že budú mať HF. Rozprávanie s členmi rodiny o SZ im môže pomôcť zistiť ich vlastné riziko pre SZ a v prípade potreby podniknúť kroky.