Druhy kraniostenózy, príčiny a výskyt centrokinetiky
Tento článok napísala pani Dr. Aursesa Ruxandra, odborný detský neurológ s rozsiahlymi skúsenosťami v diagnostike a liečbe neurologických chorôb. Detská neurológia hrá dôležitú úlohu pri pravidelnom neurologickom hodnotení predčasne narodených detí, ako aj všetkých novorodencov s rizikom vzniku neurologických následkov s cieľom včasného zistenia a liečby akéhokoľvek poškodenia nervového systému.
Kleeblattschel anomálie
Čo je to Kleeblattschel anomália?
Abnormalita Kleeblattschel je najťažšia forma kraniostenózy spôsobená synostózou všetkých vnútromaternicových stehov.
Ako vyzerá anomália Kleeblattschel?
Lebka vyzerá ako „ďatelina“.
Medzi kraniofaciálne zmeny patria:
- Hypoplázia čelných kostí
- Hypoplázia čeľustí
- Ťažký exophthalmos
- hypertelorizmus
- Uši zasunuté nadol
Aké sú dôsledky Kleeblattschelskej anomálie?
Deti majú hydrocefalus, psychomotorickú retardáciu, slepotu, upchatie nasolakrimálneho kanála, absenciu vonkajšieho zvukovodu - hluchotu, vredy rohovky.
brachycefalizmus
Čo je brachycefália?
Brachycefália je tvorená predčasným uzavretím oboch koronárnych stehov. Vyskytuje sa asi u 20% prípadov kraniosynostózy a je častejšia u žien.
Ako vyzerá brachycephaly?
Lebka je sploštená v antero-zadnom smere, pričom bitemporálny priemer je v porovnaní s normálom zväčšený. Týl a čelo sú sploštené. Predná fontanela je umiestnená oveľa skôr a na úrovni predčasne uzavretých koronárnych stehov je možné nahmatať kostný „hrebeň“.
Aké abnormality sú spojené s brachycefáliou?
Deti môžu mať strabizmus, papilárny edém alebo optickú atrofiu.
Röntgen lebky môže ukazovať eliptickú obežnú dráhu alebo znak oka harlekýna.
Oxicefalia
Čo je to oxycefália?
Oxycefália sa vytvára v dôsledku predčasného uzavretia všetkých stehov.
Ako vyzerá oxycefália?
Lebka je príliš vysoká a tenká, predná fontanela zostáva otvorená a umožňuje lebke rásť iba na tejto úrovni, v ostrej forme „tugui“.
Aké abnormality sú spojené s oxycefáliou?
Tento typ kraniosynostózy môže spôsobiť výrazné zvýšenie intrakraniálneho tlaku a významné neurologické následky.
Môže spôsobiť: optická atrofia, divergentný strabizmus, papilárny edém, exophthalmos, choanálna atrézia, anosmia, bilaterálny pyramidálny syndróm, globálna vývojová porucha, kognitívno-behaviorálne poruchy, Chiari I malformácia, papilárny edém.
Môžu sa vyskytnúť poruchy sluchu a vestibulárneho aparátu v dôsledku zúženia vnútorného zvukovodu.
plagiocefália
Čo je to plagiocefália?
Plagiocefália je kraniostenóza, ktorá sa zvyčajne vyskytuje pri predčasnom zošití koronárneho stehu alebo menej často jednostranných lambdoidov.
Ako vyzerá plagiocefália?
Lebka je asymetrická, môžu sa vyskytnúť deformácie tváre.
Pri jednostrannej synostóze lambdoidného stehu je ipsilaterálne ucho posunuté dopredu, jedna čelná kosť je väčšia ako druhá a kontralaterálny týl je väčší a plochý. Tvar hlavy pripomína rovnobežník.
Plagiocefália podľa synostózy koronárneho stehu
Scafocefalia
Čo je to skafocefália?
Scaphocephaly je predčasné uzavretie sagitálneho stehu. Toto je najbežnejšia kraniosynostóza (60% všetkých prípadov kraniosynostózy).
Ako vyzerá scaphocephaly?
Predo-zadný priemer lebky je oveľa väčší, priečne sa zúžil, čelo sa vydúva, na úrovni zváraného sagitálneho stehu možno hmatať vyvýšenie kosti (niekedy aj od narodenia).
Aké anomálie spájajú?
Neurologické vyšetrenie poskytuje vo väčšine prípadov normálne údaje.
Chotzenov syndróm
Čo je to Chotzenov syndróm?
Chotzenov syndróm je patológia charakterizovaná uni-/bilaterálnou koronárnou kraniosynostózou.
Ako vyzerá Chotzenov syndróm?
Fácia je asymetrická, hlboká palatínová klenba (Ogivala), môže mať zubné davy, nadmerné zuby, hypopláziu skloviny. Spája tiež brachydaktyliu, syndaktylie a rôzne kostné abnormality.
Čo môže spájať Chotzenov syndróm?
Chotzenov syndróm môže byť spojený s vývojovými poruchami, ťažkosťami s učením, mentálnou retardáciou, poruchami reči, kryptorchizmom, poruchami sluchu, strabizmom, palatoskizis, optickou atrofiou, malformáciami srdca, renálnymi malformáciami.
Otvorený syndróm
Čo je Apertov syndróm?
Apertov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, ku ktorému dochádza mutáciou génu FGFR2 umiestneného na chromozóme 10.
Tento syndróm je tiež známy ako akrocefalosyndaktýlia (sprievodné malformácie lebky a končatín).
Na lebečnej úrovni existuje bilaterálna synostóza koronárnych stehov, ktorá spôsobuje turibrachicefáliu.
Ako vyzerá Apertov syndróm?
Na úrovni tváre sa pacient vyznačuje nasledujúcimi klinickými príznakmi: sploštené čelo, upchatie časovej oblasti, propóza (alebo exophthalmos) a hypertelorizmus. Nos je krátky, široký a so zanesenou základňou. Nasolabiálny uhol je zmenšený.
Veľké sfénoidné krídlo vyčnieva.
Má tiež orbitálnu hypopláziu a hypertelorizmus, maxilárnu hypopláziu a úplnú a symetrickú syndaktyliu prstov 2, 3 a 4. .
Postihnuté sú aj dolné končatiny, ale menej výrazne. Výška pacienta je malá.
Palácová klenba je klenutá a podobá sa rázštepu labio-maxillo-palatal, ale so zachovaním celistvosti tvrdého podnebia. Tento typický rázštep je daný prítomnosťou bočných opuchov na palatálnej úrovni.
Uvula môže byť bifidná v asi 75% prípadov.
Maloklúzie triedy III sa často vyskytujú v dôsledku deficitu vývoja maxilárnej hmoty spojeného s prednou otvorenou oklúziou. Na sklovine sa môžu objaviť nadmerne veľké zuby, ektopické erupcie a mliečne biela krycia schopnosť. Parodont (guma) je hypertrofický, má väčšiu hrúbku.
Môžu sa vyskytnúť abnormality stredného ucha, ktoré prispievajú k poruchám sluchu.
Aké sú dôsledky Apertovho syndrómu?
Deti s diagnostikovaným Apertovým syndrómom môžu mať mentálnu retardáciu, hydrocefalus, bolesti hlavy, Chiariho malformáciu, epileptické záchvaty.
Opakujúce sa infekcie sú opakované v uchu, ktoré môžu viesť k strate sluchu, alebo môže dôjsť u pacientov k strate sluchu hneď po narodení, v závislosti od stupňa poškodenia kostí. Okrem toho môžu mať pacienti hyperhidrózu (silné potenie), pokožku náchylnú na akné, alopéciu obočia alebo fúziu krčných stavcov.
Crouzonov syndróm
Čo je Crouzonov syndróm?
Crouzonov syndróm je genetické ochorenie, ktorého prenos je autozomálne dominantný. Vyskytuje sa mutáciou génu kódujúceho FGFR2, zriedka FGFR1 (receptor pre rastový faktor fibroblastov), ktorý sa nachádza na chromozóme 10. .
Typicky na úrovni lebky sa objavuje synostóza koronárneho stehu (uni alebo bilaterálna), ale môže tiež spájať synostózu lambdoidného, sagitálneho a metopického stehu.
Ako vyzerá Crouzonov syndróm?
Malá časť pacientov s týmto syndrómom môže mať subluxácie radiálnej hlavy alebo menšie abnormality rúk. Nos vyzerá ako zobák, jazyk je veľký.
Tieto deti majú exoftalmus, strabizmus, hypertelorizmus, maxilárne a zygomatické hypoplázie.
Aké sú dôsledky Crouzonovho syndrómu?
Epileptické záchvaty sa vyskytujú u 12% pacientov. Abnormality krčnej chrbtice možno nájsť na asi 30% .
Zriedka spojené s hydrocefalom. Mentálny deficit sa vyskytuje iba u 3% pacientov .
Trigonocefalia
Čo je trigonocefália?
Trigonocefália je dôsledkom predčasného uzavretia metopického stehu.
Ako vyzerá trigonocefália?
Deti majú ostré čelo s výrazným hrebeňom v strede čela. Je úzka, neustále sprevádzaná hypotelorizmom a zmiznutím/sploštením čelných hrbov, takže pri pohľade zhora sa lebka javí ako trojuholníková.
Aké anomálie spájajú?
Niektorí pacienti môžu mať mentálnu retardáciu, palatoschisu, kolobóm, abnormality očí, holoprocencefáliu, abnormality močových ciest, Chiari I.
Turicefalia
Čo je to turicefália?
Turicefália je synostóza sagitálneho stehu a koronárnych stehov.
Ako vyzerá turicefália?
Klinický vzhľad je na lebke vo veži.
Aké anomálie sú spojené s turicefáliou?
Turicefália najčastejšie spojená s intrakraniálnou hypertenziou, globálnou vývojovou poruchou, kognitívno-behaviorálnymi poruchami, malformáciou Chiari I alebo papilárnym edémom.
Spoločnosť Centrokinetic je na túto špecializáciu pripravená tímom skúsených lekárov a potrebným vybavením na diagnostiku, monitorovanie a liečbu. Získajte viac informácií o detskej neurológii a dohodnite si stretnutie v spoločnosti Centrokinetic tu .