Duaneov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
Na Duaneov syndróm je to zriedka sa vyskytujúca paralýza očného svalu, ktorá je vrodená. Presné príčiny ochorenia nie sú zatiaľ stanovené.
Obsah
Čo je Duaneov syndróm?
Pod menami sa nachádza aj Duaneov syndróm vrodený retrakčný syndróm podľa Stilling-Türk-Duane, Stilling-Türk-Duanov syndróm alebo Retrakčný syndróm známe. Myslí sa tým vrodená (vrodená) paralýza očného svalu, ktorá sa vyskytuje veľmi zriedka. Táto choroba bola pomenovaná po oftalmológoch Alexandrovi Duaneovi, Jakobovi Stillingovi a Siegmundovi Türkovi, ktorí ju popísali v rokoch 1887 až 1905.
Duaneov syndróm predstavuje asi jedno percento prípadov strabizmu. Pretože v Duaneovom syndróme existujú rôzne komplexy symptómov, je choroba rozdelená do rôznych typov. Syndróm postihuje iba jedno oko u približne 80 percent postihnutých. S mierou chorôb okolo 60 percent sú dievčatá postihnuté najmä paralýzou očných svalov. Asi 70 percent všetkých chorých ľudí nemá žiadne ďalšie zdravotné poruchy.
príčiny
Presná príčina Duaneovho syndrómu je stále nejasná. Niektorí lekári majú podozrenie na poškodenie VI. Hlavový nerv, ktorý je už vrodený. Okrem toho dochádza k dezinervácii laterálneho priameho svalu, za ktorú sú zodpovedné vetvy okulomotorického nervu. Vedci ďalej predpokladajú dedičné faktory. Ak je musculus rectus medialis chorého oka napätý, vedie falošná inervácia so súčasnou aktivitou musculus rectus lateralis takpovediac k efektu opraty.
Pre Duaneov syndróm je typické jeho široké spektrum variácií. Je to spôsobené rozdielnym pomerom veľkostí medzi tromi časťami laterálneho priameho svalu. Jedná sa o úsek, ktorý je normálne inervovaný nervom abducens, oblasťou, kde okulomotorický nerv nie je inervujúci, a fibrotickou oblasťou, ktorá nie je inervovaná vôbec. Špeciálne vlastnosti ďalej vyplývajú zo skutočnosti, či do nich narastajú vysokoprahové alebo nízkoprahové neuróny.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Forma Duaneovho syndrómu sa veľmi líši. Z tohto dôvodu medicína rozdeľuje chorobu na tri typy od I po III. Duaneov syndróm typu I je, keď dôjde k miernemu vnútornému zvieraniu a mierne zníženému addukcii pri pohľade priamo pred seba. Únos je možný iba po strednú čiaru. Pri pokuse o vykonanie addukcie dochádza k miernemu zúženiu medzery očných viečok, čo je sprevádzané stiahnutím. Asi 80 percent všetkých postihnutých trpí Duaneovým syndrómom typu I.
Duaneov syndróm typu II je podstatne výraznejší addukcia. Ďalším príznakom je prudké zúženie očného viečka a zatiahnutie pri pokuse o addukciu. Únos existuje iba v obmedzenej miere a je možné ho vykonať nad strednou čiarou. Počas addukcie je možné oko sklopiť alebo zdvihnúť. Pri Duaneovom syndróme typu III existuje značné obmedzenie addukcie a únosu. Okrem toho môže dôjsť k stiahnutiu bez addukcie.
Keď sa pacient pokúsi posunúť očnú guľu smerom k nosu, čo je známe ako addukcia, očné viečka sa zúžia. Očná guľa sa súčasne stiahne do očnej jamky. Podľa rozsahu ochorenia je možné pohyby oka smerom k chrámu (únos) vykonávať iba v obmedzenej miere. Rozsah obmedzení závisí od štádia ochorenia.
Ak sa pacient pozerá priamo pred seba, je možné spozorovať jasný škúlenie (strabizmus). To často vedie k zodpovedajúcemu nútenému držaniu hlavy. U niektorých pacientov sú možné ďalšie malformácie očí, uší, kostry, nervov alebo obličiek. Niekedy sa vyskytujú dokonca aj srdcové abnormality.
diagnóza
Duaneov syndróm je diagnostikovaný na očnej klinike alebo na špecializovanom oddelení nemocnice. Vykonávajú sa rôzne testy s cieľom rozlíšiť Duaneov syndróm od iných foriem strabizmu.
Patria sem predovšetkým elektromyografia, schémy dvojitého obrazu a presné analýzy pohyblivosti. Je tiež dôležité vylúčiť obrnu brucha (ochrnutie abdukčného nervu). Duaneov syndróm sa považuje za ťažko liečiteľný. V niektorých prípadoch môže situácia pomôcť vylepšením zákroku.
Komplikácie
Pohybové poruchy očí, ktoré sa vyskytujú pri Duaneovom syndróme, sú rozdelené do typov I, II a III. Mierne komplikácie sa vyskytujú u typu I, pretože pacienti pri pohľade priamo pred seba vykazujú iba mierne zúženie dovnútra. Očná guľa postihnutého oka sa výrazne pohybuje smerom k nosu, zužuje očné viečko a zasúva očnú guľu do očnej jamky.
U ľudí so syndrómom typu II a typu III sú poruchy pohyblivosti očí oveľa výraznejšie. U typu II môže pacient zdvihnúť alebo sklopiť oči, k zatiahnutiu očnej gule do obežnej dráhy dôjde, keď sa očná guľa posunie za stredovú čiaru, pričom prižmúrenie je menej výrazné. U typu III existujú významné obmedzenia pohyblivosti očí a silné vnútorné zášklby.
Pohyb očnej gule smerom k chrámu a teda panoramatický výhľad sú možné iba v obmedzenej miere. Škúlenie vytvára u mnohých postihnutých obsedantné držanie tela. Ďalšími potenciálnymi komplikáciami sú malformácie uší, očí, kostry, nervov a obličiek.
Pri závažnom ochorení, ktoré je zvyčajne spojené s typom III, sa môžu vyskytnúť aj anomálie srdca. Chirurgické zákroky a vizuálne pomôcky sú možné, ale liečba je zložitá. Úplná eliminácia komplexných malformácií nie je vo väčšine prípadov možná.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí spozorujú u dieťaťa abnormálne škúlenie, zúženie očného viečka a ďalšie príznaky Duaneovho syndrómu, by mali vyhľadať lekársku pomoc. Ak sa na tvári alebo končatinách objavia ďalšie malformácie, všetko smeruje k vážnemu stavu, ktorý sa musí okamžite objasniť a v prípade potreby liečiť. Ak sa dieťa sťažuje na infarkt alebo bolesť obličiek, je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. Aj pri nešpecifických príznakoch je vždy užitočné objasnenie pediatrom alebo špecialistom.
Všeobecne: Neobvyklé príznaky a sťažnosti je potrebné rýchlo vyriešiť. Ak už existuje podozrenie na ochorenie, treba pri vážnych komplikáciách okamžite zavolať pediatra. Aby sa vylúčil závažný priebeh, musí sa vždy objasniť a liečiť retrakčný syndróm. Okrem pediatra alebo rodinného lekára je možné prizvať aj špecialistu na dedičné choroby alebo očného lekára. Diagnostikovaný syndróm by sa mal liečiť na špecializovanej klinike pre genetické choroby.
Liečba a terapia
Pretože Duaneov syndróm je zriedkavé a zložité ochorenie, liečba je zložitá. Niekedy môže byť užitočná operácia mžourania. Cieľom je posunúť binokulárne jednoduché videnie do rovnej polohy hlavy, aby sa napravilo predchádzajúce vynútené držanie hlavy tak, aby sa tak už v budúcnosti nestalo. Počas procedúry sú príslušné očné svaly starostlivo premiestnené.
Postihnutá šľacha alebo sval sú skrátené, zatiaľ čo pôvodné uchytenie svalu zostáva. Týmto spôsobom je možné zabrániť zvýšeniu zatiahnutia. Úspešnosť operácie je okolo 80 percent a vedie k zlepšeniu optických podmienok. V zásade sa to dá vykonať v akomkoľvek veku, ale prebieha to iba vtedy, keď môže príslušné dieťa chodiť.
Vizuálny systém tela tiež trvá tri až štyri roky, kým sa plne rozvinie. Ďalej od určitého veku je komunikácia s pacientom ľahšia. Typ operácie nakoniec závisí od toho, v akom štádiu syndrómu dieťa trpí. Podľa odporúčaní oftalmológov by sa však operácia mala deťom robiť iba vtedy, ak majú problémy so vzpriameným vzhľadom. Okrem chirurgických zákrokov môžu niektoré pomôcky dieťaťu uľahčiť aj jeho život. Patria sem hranoly na okuliaroch alebo špeciálne sedadlá v škole.
Výhľad a predpoveď
Duaneov syndróm možno liečiť iba symptomatickou liečbou, kauzálna liečba nie je možná. Rovnako neexistuje samoliečba, takže dotknutí sú v každom prípade odkázaní na liečbu. Ak neexistuje liečba Duaneovho syndrómu, pretrvávajú rôzne malformácie vnútorných orgánov, ktoré spravidla vedú k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.
Liečba závisí od presných malformácií a symptómov. Tieto sa dajú pomerne dobre obmedziť rôznymi chirurgickými zákrokmi. Predovšetkým sú potrebné operácie na očiach, aby sa opäť zlepšila kvalita života pacienta. Pacienti sú však stále odkázaní na okuliare. Malformácie vnútorných orgánov sa tiež upravia, ak je nutná korekcia. Ďalší priebeh veľmi závisí od presnej formy týchto malformácií.
Bez liečby môže Duaneov syndróm viesť k závažným psychickým ťažkostiam, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen u dotknutej osoby, ale aj u príbuzných. Svojpomocnými opatreniami sa dá liečiť mnoho obmedzení, a tým sa zlepší kvalita života pacienta.
Lieky nájdete tu
prevencia
Duaneov syndróm je vrodené ochorenie. Z tohto dôvodu neexistuje spôsob, ako účinne zabrániť utrpeniu.
Následná starostlivosť
Pri Duaneovom syndróme nie sú pre postihnutých k dispozícii takmer nijaké možnosti následnej starostlivosti. Pacient je primárne závislý od priameho ošetrenia lekárom. Včasná diagnostika a včasná liečba majú predovšetkým veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto sťažnosti a môžu zabrániť ďalším komplikáciám alebo v najhoršom prípade úplnej slepote.
Čím skôr je choroba rozpoznaná, tým lepší bude obvykle ďalší priebeh. Vo väčšine prípadov sú pacienti s týmto ochorením závislí od chirurgického zákroku. Tento zásah by sa mal uskutočniť veľmi skoro, aby sa zaručil normálny vývoj dieťaťa. Po vykonaní tejto operácie by mal postihnutý ďalej odpočívať a starať sa o svoje telo.
Mali by ste sa vyhýbať námahe alebo iným stresovým činnostiam a činnostiam, aby zbytočne nezaťažovali organizmus. V mnohých prípadoch postihnuté osoby tiež potrebujú podporu svojich rodičov a vlastných rodín, aby zvládli každodenný život. Láskyplná a intenzívna starostlivosť má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Duaneov syndróm zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Môžete to urobiť sami
Duaneov syndróm si vždy vyžaduje lekárske ošetrenie. Zároveň je možné prijať rôzne opatrenia na zmiernenie jednotlivých príznakov.
Ako operácia prižmúrenia sa odporúča pravidelné školenie očí. Vo väčšine prípadov musí postihnuté dieťa nosiť aj vizuálnu pomôcku. Život dieťaťu môžu uľahčiť aj pomôcky, ako sú špeciálne školské sedačky. Presné kroky, ktoré tu treba podniknúť, sa musia prekonzultovať s lekárom. Rodičia, ktorí si všimnú zmeny osobnosti u svojho dieťaťa, by s nimi mali okamžite hovoriť.
Kozmetické odchýlky často vedú k podpichovaniu a šikanovaniu a dieťa sa sťahuje zo spoločenského života. Je vhodné včas zasiahnuť a v prípade potreby sa porozprávať s učiteľmi. Pri ťažkých duševných chorobách sa odporúča návšteva terapeuta. Rodičia by mali v zásade informovať svoje dieťa o chorobe a podľa možnosti ich vzdelávať o príznakoch a možných následkoch.
Ak poruchy videnia pretrvávajú napriek všetkým prijatým opatreniam alebo ak sa objavia aj po období bez príznakov, je potrebné opäť hovoriť so zodpovedným lekárom.