Dubin Johnsonov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Dubin-Johnsonov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré primárne postihuje pečeň. Medzi príznaky patrí žltačka, zvýšené hladiny bilirubínu v krvi a poruchy pečene. Kauzálna liečba nie je možná, ale vo väčšine prípadov ani nie je potrebná.
Obsah
Čo je Dubin-Johnsonov syndróm?
Dubin-Johnsonov syndróm je jedným z metabolických ochorení a je podriadený skupine porúch metabolizmu bilirubínu. Patológ Isidore N. Dubin a vojenský lekár a patológ Frank B. Johnson dali tomuto syndrómu meno. Dvaja vedci opísali tento klinický obraz ako prví v roku 1954.
Dubin-Johnsonov syndróm postihuje hlavne pečeň, ktorá je zodpovedná za vývoj jednotlivých príznakov. Mutácia, ktorá spôsobuje Dubin-Johnsonov syndróm, je na jednom z autozómov, to znamená nie na chromozóme X alebo Y. Týmto dedičným ochorením však trpí viac žien ako mužov. U ľudí existuje každý chromozóm dvakrát.
Toto ochorenie je recesívne: ak má človek 10. chromozóm s mutáciou a 10. chromozóm bez nej, Dubin-Johnsonov syndróm neprepukne. Osoba ochorie iba vtedy, keď sa spoja dva mutované chromozómy. Táto skutočnosť prispieva k tomu, že choroba je veľmi zriedkavá. Nosič mutovaného chromozómu môže syndróm ešte zdediť, ak mutovaný chromozóm prenesie na svoje dieťa a dieťa dostane súčasne chromozóm prenášajúci chorobu od druhého rodiča.
príčiny
Za Dubin-Johnsonov syndróm je zodpovedná zmena genetického zloženia. Mutácia vedie k tomu, že viac bilirubínu sa dostane do žlče. Bilirubín je žltý pigment a nachádza sa v krvi. Tam tvorí súčasť hemoglobínu, červeného pigmentu v krvi. Bilirubín sa v ľudskom tele môže javiť ako priamy (konjugovaný) alebo nepriamy bilirubín.
Priamy bilirubín má molekulu kyseliny glukurónovej. Kyselina glukurónová zvyšuje rozpustnosť biochemických látok vo vode. Organizmus čistí krv v pečeni a slezine. V tomto procese orgány odfiltrujú krvné zložky, ktoré sú poškodené, a preto je potrebné ich obnoviť. Zvýšená rozpustnosť vo vode prostredníctvom kyseliny glukurónovej pomáha telu vylučovať tieto vylúčené látky.
Tento proces je narušený pri Dubin-Johnsonovom syndróme. Priamy bilirubín telo dostatočne nedisponuje, ale prenáša ho do krvi - čo vyvoláva typické príznaky dedičného ochorenia.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Externe ľahko rozpoznateľným syndrómom je žltačka (žltačka), ktorá od detstva sfarbuje pokožku a očnú guľu do žlta. Za farbu je zodpovedná zložka krvi nazývaná bilirubín. Bilirubín sa produkuje, keď ľudské telo rozkladá krv. Normálne je látka prítomná iba v malom množstve a preto nespôsobuje žltnutie.
U ľudí, ktorí trpia Dubinovým-Johnsonovým syndrómom alebo u ktorých sa vyvinie žltačka z iných dôvodov, je však bilirubínu priveľa: zlyhávajú obvyklé mechanizmy rozkladu a likvidácie. Spolu so žltačkou sa často objavuje prekrvenie žlče (cholestáza). Žltačka pri Dubin-Johnsonovom syndróme sa často vyznačuje tým, že sa netvorí žlčové kongescie.
V atypických prípadoch je stále možné upchatie žlčníka. Medicína tiež nazýva zvýšenie koncentrácie bilirubínu v krvi hyperbilirubinémia. Dá sa to dokázať laboratórnymi testami. V dôsledku poruchy sa pečeň môže ľahko zväčšiť a ukladať pigmenty vo svojich bunkách.
Tieto usadeniny sa prejavujú ako čierne škvrny v pečeni. Okrem toho môžu ľudia pociťovať bolesti v hornej časti brucha. Počas relapsujúcej žltačky tiež vylučujú viac žlčových pigmentov ako obvykle.
Diagnóza a priebeh
Lekári môžu diagnostikovať na základe klinických príznakov: žltačku a bilirubín a urobilinogenúriu možno ľahko zistiť pomocou vonkajších znakov a laboratórneho vyšetrenia moču. Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, lekári musia okrem iného vylúčiť Rotorov syndróm, ktorý vedie k podobnému klinickému obrazu.
Genetický test môže tiež preukázať, či osoba nesie mutovaný gén. Dubin-Johnsonov syndróm sa prejavuje v detstve. Postihnutí môžu v mladom veku trpieť žltačkou (ikterus). Ľudia s Dubin-Johnsonovým syndrómom nemajú neustále žltačku, ale objavia sa vzplanutia bilirubínových špičiek.
Syndróm spravidla nevedie k fyzickému poškodeniu a pacienti môžu viesť normálny život: v každodennom živote nie sú nijako obmedzovaní ani nemajú nižšiu priemernú dĺžku života ako ostatní ľudia.
Komplikácie
Hlavným klinickým príznakom Dubin-Johnsonovho syndrómu je žltačka, ktorá postihuje hlavne pečeň. Pacienti majú zvýšenú koncentráciu bilirubínu. Toto je žlté farbivo v krvi, ktoré tam tvorí súčasť hemoglobínu.
Priamy bilirubín má molekulu kyseliny glukurónovej, ktorá zvyšuje rozpustnosť biochemických látok akumulovaných v organizme vo vode. U zdravých ľudí tento proces čistí krv v pečeni a slezine. U pacientov s Dubin-Johnsonovým syndrómom je tento čistiaci proces narušený, čo vedie k navonok veľmi zreteľne rozpoznateľnému vedúcemu symptómu žltačky.
Žltkastá farba kože je spôsobená zvýšenou koncentráciou bilirubínu v krvi. Prirodzené mechanizmy rozkladu zlyhávajú a spôsobujú ďalšie príznaky, ako sú bolesti v hornej časti brucha a zvýšené vylučovanie žlčových látok počas prerušovanej žltačky. Na rozdiel od iných ochorení na žltačku sa žltačka Dubin-Johnsonovho syndrómu vyznačuje skutočnosťou, že nedochádza k preťaženiu žlčou.
Pečeň sa môže zväčšiť a uložiť pigmenty, ktoré spôsobujú čierne škvrny na postihnutom orgáne. Napriek týmto komplikáciám pacienti nemajú žiadne fyzické poruchy a sú schopní viesť normálny život. Tiež nemajú inú dĺžku života ako zdraví ľudia. Pretože ide o génovú mutáciu, Dubin-Johnsonov syndróm ešte nie je liečiteľný. Terapia nie je nutná, pretože príznaky sú bezproblémové.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade Dubin-Johnsonovho syndrómu nie je lekárske ošetrenie vždy potrebné. Ochorenie by však malo byť stále správne diagnostikované, pretože pacienti by sa mali vyhýbať niektorým zložkám stravy. Ak má pacient žltačku, je potrebné navštíviť lekára. Pokožka a oči majú žltkastú farbu. Tieto sťažnosti sú viditeľné priamo do oka. Vklady sa objavujú aj na pečeni.
V prvom rade je u Dubin-Johnsonovho syndrómu možné vidieť praktického lekára alebo internistu. Diagnózu je možné stanoviť pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Priama liečba Dubin-Johnsonovho syndrómu sa nemusí uskutočňovať vo všetkých prípadoch.
Postihnutí by sa mali vo svojom živote vyhnúť estrogénom, aby sa minimalizovali príznaky syndrómu. Najmä ženy by mali brať túto výnimku do úvahy pri užívaní antikoncepčných tabliet. Hovoriace kontrastné médium sa musí tiež použiť na röntgenové žiarenie počas iných lekárskych návštev. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je touto chorobou zvyčajne negatívne ovplyvnená.
Liečba a terapia
Príčinu syndrómu dnes nemožno liečiť, pretože je za to zodpovedná genetická mutácia. Pretože príznaky sú zvyčajne úplne bezproblémové, nie je potrebná ani liečba.
Ľudia postihnutí Dubinovým-Johnsonovým syndrómom by však nemali užívať žiadne estrogény - napríklad vo forme antikoncepčných tabliet pre ženy alebo ako súčasť hormonálnej liečby.
Pri výbere kontrastnej látky pre röntgenové lúče bude možno potrebné, aby zdravotnícki pracovníci zvážili Dubin-Johnsonov syndróm. Niektoré kontrastné látky nemôžu byť štiepené postihnutými rovnako ako osoby bez syndrómu. To platí najmä pre kontrastné látky, ktoré obsahujú jód alebo brómsulfaleín.
Výhľad a predpoveď
Dubin-Johnsonov syndróm nemožno liečiť príčinne, takže pri tomto ochorení vždy dochádza k symptomatickej liečbe. Toto je zvyčajne dobrý spôsob, ako obmedziť príznaky. Intenzívna liečba je však skutočne nevyhnutná iba v niekoľkých prípadoch, aby postihnutí netrpeli žiadnymi konkrétnymi ťažkosťami, ak Dubin-Johnsonov syndróm nie je závažný.
Ak neexistuje liečba tohto syndrómu, trpia postihnutí žltačkou. Závažnosť tejto žltačky silne závisí od závažnosti syndrómu, takže tu nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. Močovina môže tiež silno žltnúť pri Dubin-Johnsonovom syndróme. V niektorých prípadoch môže tiež spôsobiť bolesť brucha v oblasti pečene. Spravidla neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.
Liečba syndrómu prebieha pomocou liekov a veľmi dobre zmierňuje príznaky. Neexistujú žiadne vedľajšie účinky a príznaky sa úplne zmiernia. Pretože Dubin-Johnsonov syndróm sa môže preniesť na ďalšie generácie, mali by postihnutí podstúpiť genetické poradenstvo, aby sa zabránilo jeho prenosu. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je syndrómom negatívne ovplyvnená.
Lieky nájdete tu
prevencia
Dubin-Johnsonov syndróm je dedičné ochorenie a ľudia, ktorí majú toto ochorenie, nemôžu zabrániť jeho prepuknutiu, ak majú príslušné gény. Pretože je syndróm geneticky recesívny, nemusia nevyhnutne ochorieť aj deti postihnutých. Naopak, rodič nemusí trpieť Dubinovým-Johnsonovým syndrómom, aby ho preniesol na svoje dieťa.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov Dubin-Johnsonovho syndrómu nie sú následné opatrenia k dispozícii. Postihnutá osoba je primárne závislá od včasného odhalenia a následnej liečby tohto syndrómu, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo iným sťažnostiam. Dôraz sa preto kladie na včasnú diagnostiku, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam.
Priama a kauzálna liečba Dubin-Johnsonovho syndrómu zvyčajne nie je možná. Pri Dubin-Johnsonovom syndróme sú postihnutí väčšinou závislí od užívania liekov a hormónov. Dávkovanie sa musí neustále sledovať a upravovať. V prípade pochybností alebo iných neistôt je potrebné najskôr upozorniť lekára.
Pravidelné vyšetrenia sú tiež potrebné, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Mali by sa tiež prekonzultovať s lekárom. Pacienti sú často závislí aj od psychickej podpory. Na ďalší priebeh Dubin-Johnsonovho syndrómu má predovšetkým pozitívny vplyv pomoc a starostlivosť o vlastnú rodinu a o priateľov a známych. V prípade závažných psychologických porúch by sa však mal vždy obrátiť na špecialistu. Dubin-Johnsonov syndróm spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutých.
Môžete to urobiť sami
Ľudia, ktorí trpia Dubinovým-Johnsonovým syndrómom, určite potrebujú lekárske ošetrenie. Napriek tomu je možné terapiu podporiť niektorými prostriedkami a svojpomocnými opatreniami.
Proti typickej žltej zimnici pomáhajú rôzne druhy čaju, napríklad púpava, mäta pieporná alebo čaj z listov oregana. Osvedčeným liekom je paradajková šťava s trochou soli. Mäsový vývar tiež zmierňuje príznaky a dodáva telu dôležité látky po hnačkovej chorobe. Ďalšími domácimi prostriedkami, ktoré môžu zmierniť príznaky choroby, sú banánová kaša s medom, čerstvo vylisovaná limetková šťava a šťava z červenej repy.
Choré ženy by nemali užívať estrogény - napríklad ako súčasť hormonálnej liečby alebo antikoncepčných tabliet. Zodpovedný lekár môže presne odpovedať, aké opatrenia sa majú prijať. Všeobecne by však ľudia s Dubin-Johnsonovým syndrómom mali ísť spať a odpočívať. Žltú zimnicu je potrebné dobre vyliečiť, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám a dlhodobým účinkom.
Po uzdravení by chorí ľudia mali pravidelne navštevovať lekára a kontrolovať svoje zdravie. Okrem toho sa odporúčajú pohybové a stravovacie opatrenia. Oba posilňujú oslabený imunitný systém a regulujú gastrointestinálny trakt, ako aj ďalšie procesy v tele. Ak sa príznaky náhle vrátia, je nutná lekárska pomoc.