FG syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The FG syndróm je X-viazaná abnormalita. Postihnutí trpia chybnými receptormi vitamínu D a v dôsledku toho komplexnými príznakmi, ako je oneskorenie vývoja, svalová slabosť, strabizmus a strata sluchu vo vnútornom uchu. Liečba je symptomatická.
Obsah
Čo je to FG syndróm?
Chromozomálne aberácie sú tiež známe ako chromozomálne abnormality. Jedná sa o štrukturálne alebo numerické zmeny chromozómov v organizme alebo konkrétnej bunke. Chromozómové aberácie sú preto hlavnými zmenami v genóme, ktoré môžu vyvolať vážne klinické obrazy.
Štruktúrnou chromozomálnou abnormalitou je FG syndróm, ktorý je v literatúre známy aj ako Syndróm Opitz-Kaveggia alebo Kellerov syndróm odkazovaný ako. Toto ochorenie je závažný a zriedkavý stav spôsobený abnormalitami v chromozóme X, ktoré okrem fyzických abnormalít vedú k oneskoreniu vývoja.
Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1974. Za prvých, ktorí ju opíšu, sa považujú John Marius Opitz a Elisabeth Kaveggia. Termín FG syndróm má svoje korene v akútnom prípade syndrómu. Písmená F a G sú iniciály priezvisk dvoch sestier, ktoré porodili niekoľko detí so syndrómom.
Podľa súčasných poznatkov existuje alelické spojenie medzi FG syndrómom a Lujan-Frynsovým syndrómom. Prevalencia FG syndrómu sa odhaduje na jedného z 500 novorodencov. Vylúčené nie sú ani srdcové chyby a chyby končatín.
príčiny
Syndróm FG je spôsobený mutáciami v géne MED12, známejšom ako podjednotka komplexu mediátora 12. Gén je lokalizovaný na génovom mieste 13.1 chromozómu X a nesie 44 exónov. Jednotka kóduje v DNA podjednotku mediátorového komplexu, ktorá je tiež známa ako mediátor alebo proteín spojený s receptorom hormónu štítnej žľazy.
Iné názvy sú TRAP alebo proteín spojený s receptorom hormónu štítnej žľazy, proteín interagujúci s receptorom vitamínu D a DRIP a proteín interagujúci s receptorom vitamínu D. Génový produkt bohatý na bielkoviny pozostáva z 28 podjednotiek.
V prípade štrukturálnej abnormality v zodpovedajúcom chromozóme sa štruktúra proteínu zmení tak, že komplex už neplní svoje fyziologicky určené funkcie a vytvorí sa chybný receptor vitamínu D.
Existujú rôzne podformy FG syndrómu, ktoré závisia od presného lokusu génu chromozomálnej abnormality. Okrem lokusu Xq13 boli anomálie dokumentované vo FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 a Xq22.3. Vzhľadom na pozorovanú rodinnú dispozíciu sa navrhuje dedičný základ viazaný na x.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
U pacientov so syndrómom FG sa prejavujú príznaky mentálnej retardácie. Vo väčšine prípadov dochádza aj k niekoľkým zmenám osobnosti. Takmer vo všetkých prípadoch bola pozorovaná silná tendencia k hyperaktivite. Sprievodnými príznakmi môžu byť abnormality v tvári.
Napríklad tvárové vlastnosti pacientov sa často javia ako neživé a nepriateľské. V mnohých prípadoch je v tele slabý svalový tonus. Kútiky úst zodpovedajúcim spôsobom visia a motorické schopnosti môžu byť obmedzené. V niektorých prípadoch boli pozorované trvalo otvorené ústa, čo je tiež dôsledkom zníženého svalového tonusu. Boli zdokumentované aj príznaky tráviaceho traktu.
Chronická zápcha je v tejto súvislosti jedným z najdôležitejších príznakov. V individuálnych prípadoch sa u pacienta zistilo foramen parietal permagnum (FPP). Jedná sa o zriedkavú poruchu vývoja lebky, ktorá je spojená s poruchami kostí v temennej kosti a významným zväčšením temenných otvorov.
Dýchacie cesty mnohých pacientov sú tiež náchylné na infekcie. Okrem toho môže byť príznakom FG syndrómu rázštep podnebia, hrtan, strabizmus, kýla, hypospadia, hydrokéla, spánkové apnoe a strata sluchu vo vnútornom uchu, ako aj opakovaný zápal stredného ucha alebo reflux.
Diagnóza a priebeh
Prvá podozrenie na syndróm FG sa stanovuje v kojeneckom alebo ranom detstve. Klinické príznaky, ako je znížený svalový tonus, trvale otvorené ústa a chronická zápcha, sú zvyčajne prvými náznakmi syndrómu. Lekár poskytuje dôkazy o zníženom svalovom tonuse prostredníctvom neuroelektrických vyšetrení.
Na potvrdenie diagnózy sa používajú molekulárne genetické metódy, ktoré poskytujú dôkaz o príčinných chromozomálnych abnormalitách. Mierne varianty GBBB syndrómu, Atkinov-Flaitzov syndróm, syndróm krehkého X, Keipertov syndróm, naso-digito-akustický syndróm a Say-Meyerov syndróm je potrebné odlíšiť od diferenciálnej diagnózy.
To isté platí pre Donnai-Barrowov syndróm, Sotosov syndróm a C syndróm. Možnými diferenciálnymi diagnózami sú tiež Pelizaeusova-Merzbacherova choroba, Dubowitzov syndróm a Renpenningov syndróm. Podozrenie je možné vyvolať prenatálne v prípade malformačného ultrazvuku. Prognóza pacientov s FG syndrómom je zlá. Mnoho postihnutých zomiera v detstve. Po kritickej fáze detstva zomiera iba niekoľko pacientov.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí zaznamenajú u dieťaťa malformácie, príznaky chronickej zápchy a ďalšie príznaky syndrómu FG, by mali navštíviť pediatra. Abnormalita viazaná na X je vážny stav, ktorý sa musí jednoznačne diagnostikovať a liečiť. Preto by mal lekár objasniť neobvyklé sťažnosti, vonkajšie abnormality a ďalšie príznaky. Ak nastanú vážne komplikácie, najlepším scenárom je obrátiť sa na lekársku pohotovostnú službu, alebo by malo byť dieťa okamžite prevezené do nemocnice.
Pacienti s FG syndrómom majú byť starostlivo sledovaní a pravidelne vyšetrovaní. V závislosti od závažnosti odchýlky bude pravdepodobne potrebné, aby liečbu vykonal viac ako jeden lekár. V prípade problémov so sluchom je potrebné privolať audiológa, zatiaľ čo oftalmológ alebo optik sú tým správnym kontaktom pre zrakové poruchy. Zodpovedný lekár môže najlepšie odpovedať na presnú otázku, ktorých lekárov je potrebné sa zúčastniť. Zvyčajne tiež odporučí rodičom terapeutické rady a zabezpečí dieťaťu potrebnú podporu.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba syndrómu FG ešte nie je k dispozícii. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, pokrok v génovej terapii v priebehu niekoľkých nasledujúcich desaťročí môže otvoriť možnosti kauzálnej liečby. V súčasnosti sú pacienti so syndrómom liečení symptomaticky.
Liečba sa zameriava na liečbu život ohrozujúcich symptómov. Možné srdcové chyby je potrebné predovšetkým napraviť invazívne. Chirurgické zákroky sú k dispozícii aj pre rázštep podnebia, hrtan, reflux, kýlu, zášklby, hypospádie a hydrokélu.
Na zaistenie výživovej situácie môže byť potrebné napájanie. Na spánkové apnoe sa používa ventilácia CPAP. Strata sluchu v vnútornom uchu sa lieči kochleárnymi implantátmi. Lekári vyrovnávajú recidivujúci zápal stredného ucha hadicami na vyrovnanie tlaku.
Liečba rastovými hormónmi môže pôsobiť proti závažným poruchám rastu. Z podpornej terapeutickej stránky dostávajú rodičia postihnutých detí psychologickú podporu. Mentálna retardácia je terapeuticky eliminovaná včasným zásahom.
Výhľad a predpoveď
Syndróm FG ponúka nepriaznivú prognózu. Choré deti počas detstva často zomierajú. Ak prežijú prvé roky života, existuje veľká šanca na prežitie. Príznaky však významne zhoršujú pohodu a celkovú kvalitu života pacienta. Počas liečby musí byť preto vždy zahájená psychologická liečba. To môže aspoň zlepšiť psychickú pohodu.
Syndróm FG je napriek tomu vážnym ochorením, ktoré na postihnuté osoby kladie veľký dôraz. Negatívny vplyv na zdravie má najmä mentálna retardácia, ktorá je spojená s početnými neurologickými ťažkosťami. Sprievodné príznaky ako zápcha alebo foramen parietale permagnum môžu viesť k ďalším komplikáciám v priebehu života, na ktoré môžu chorí zomrieť.
Očakávaná dĺžka života je znížená a väčšina chorých zomiera v detstve alebo vo veku od 40 do 50 rokov. Obmedzená pohyblivosť môže spôsobiť odpočinok v posteli, obezitu a mnoho ďalších sekundárnych ťažkostí a dlhodobých následkov, ktoré znamenajú ďalšie zhoršenie zdravotného stavu postihnutých. Včasná terapia môže zmierniť príznaky a umožniť pacientom viesť relatívne normálny život v opatrovateľskom zariadení.
Lieky nájdete tu
prevencia
Doteraz sa syndrómu FG dá zabrániť iba genetickým poradenstvom pri plánovaní rodiny a v prípade potreby jemným ultrazvukom počas tehotenstva. Ak máte rodinnú anamnézu, rozhodnutie proti vlastnému dieťaťu sa považuje za najefektívnejšie a zatiaľ iba preventívne opatrenie.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov sú možnosti následného sledovania syndrómu FG výrazne obmedzené. Pretože ide o geneticky podmienené ochorenie, nemožno ho liečiť úplne alebo príčinne. S cieľom zabrániť dedičnosti syndrómu FG po deťoch by sa malo v prípade, že si dieťa želá mať deti, vykonať genetické poradenstvo. Pri tejto chorobe nemôže dôjsť k samoliečeniu.
Väčšina postihnutých závisí od chirurgických zákrokov na zmiernenie príznakov. Pacient by sa mal po takejto operácii upokojiť a nemal by vykonávať fyzickú aktivitu. Všeobecne by ste sa mali zdržať fyzickej námahy alebo iných stresových aktivít.
Postihnuté osoby sú navyše často závislé od príjmu hormónov, ktoré majú podporovať rast pacienta. Je dôležité zabezpečiť, aby sa tieto hormóny prijímali správne a predovšetkým pravidelne a tiež je potrebné brať do úvahy možné vedľajšie účinky alebo interakcie.
Ak je niečo nejasné, mali by ste sa vždy poradiť s lekárom. Rodičia musia zabezpečiť, aby ich deti užívali lieky správne, najmä pokiaľ ide o ich deti. Pretože syndróm FG môže často viesť k psychologickým sťažnostiam rodičov alebo príbuzných, mali by sa tiež obrátiť na psychológa.
Môžete to urobiť sami
Možnosti svojpomoci pri syndróme FG sú obmedzené. Postihnutí sú na zmiernenie príznakov závislí od liečby lekárom.
Pretože deti trpia zvýšenou retardáciou, potrebujú vo svojom živote silnú podporu a povzbudenie. To musia urobiť predovšetkým vlastní rodičia a príbuzní. To môže minimalizovať ďalšie komplikácie v dospelosti. Hyperaktivitu je možné liečiť aj špeciálnym tréningom.
Pretože mnoho pacientov trpí aj zrakovými problémami, mali by sa vizuálne pomôcky nosiť od mladého veku. To môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu zraku. Refluxná choroba by mala byť tiež diagnostikovaná a liečená v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo možnému vredu alebo nádorovému ochoreniu.
Rodičia však často potrebujú aj psychologickú podporu. To sa môže uskutočniť prostredníctvom psychológa alebo prostredníctvom diskusií s inými postihnutými osobami. Pravidelná konzumácia rastových hormónov môže tiež znížiť poruchy rastu a vývoja. FG syndrómu nemožno priamo zabrániť. Avšak prenatálne vyšetrenia môžu včas naznačiť syndróm.