FOTO) Z dvojročného dievčaťa s diagnostikovaným Rettovým syndrómom sa stalo najkrajšie dievča
Dvojročná Xenia Nikitina z mesta Voronež bola vyhlásená za najkrajšie dievča v Rusku vo svojej vekovej kategórii. Rodičia Xenia v rozhovore pre bloknot-voronezh.ru povedali, že robia všetko pre to, aby ich dievčatko nebolo marginalizované a nemienilo sa skrývať kvôli zdravotnému postihnutiu, s ktorým sa narodilo. C. keď mal rok a 10 mesiacov, Xénii diagnostikovali Rettov syndróm - vzácny genetický stav.
Rettov syndróm je závažná neurologická porucha, ktorá ovplyvňuje normálny vývoj mozgu a deti strácajú zručnosti, ktoré majú. Choroba sa u dievčat vyvíja 99%, ale jej výskyt je veľmi nízky: jedno dievča z 10 000 - 15 000 dievčat.
Matka Xenia, Olga, hovorí, že tehotenstvo dopadlo dobre, rovnako ako pôrod. V prvých šiestich mesiacoch svojho života sa Xenia vyvinula úplne normálne. Bola veselá, zvedavá, chytila okolo seba predmety, reagovala na zvuky. Neskôr rodičia išli k niekoľkým lekárom, keď si všimli, že Xenia má svalovú slabosť, píše bloknot-voronezh.ru.
Lekári im dali ubezpečenie, že dievča nemá žiadne zdravotné problémy, pričom spomenuli, že je v tomto veku „lenivá“. Po jednom roku a troch mesiacoch sa Xenia nakazila ťažkým akútnym respiračným syndrómom (SARS) - nákazlivým, niekedy smrteľným ochorením dýchacích ciest. Rodičia predpokladajú, že kontakt s vírusom bol začiatkom regresie:
„Nemohla nič chytiť ani držať v ruke, bola stiahnutá, už neodpovedala na svoje meno, už negrgala, nevydávala zvuky ani slabiky. Bol som u rôznych lekárov, ale nikto nechápal, čo sa deje. Xenii diagnostikovali autizmus aj detskú mozgovú obrnu, kým nám neurológ okrem iného nepovedal, že by mohlo ísť o Rettov syndróm. Hľadali sme na internete a uvedomili sme si, že opísané príznaky sú podobné ako u nás. Túto diagnózu som kontroloval asi šesť mesiacov, aby ju nakoniec testy potvrdili. Cítil som, že je to koniec sveta. Keď som dostal diagnózu, pár dní som plakal. Bola to rana. “.
Táto diagnóza im zmenila život. Rodičia pripúšťajú, že museli pre svoje dievčatko nahradiť všetko, čo plánovali. Teraz chodím na rehabilitácie a lekárske kontroly, neustále sledujem zmeny v tele Xenia.
Rodina navyše využíva každú chvíľu, aby ju strávila spolu vonku:
„V lete chodíme na ryby. Oddýchli sme si v rehabilitačnom centre v Soči, páčilo sa nám tam, podnebie malo na dieťa dobrý vplyv. More pozitívne ovplyvňuje Xénin stav, dokonca začala spať “.
Keď sa od kamarátky dozvedela o online súťaži „Najkrajšie dievča v Rusku“, Olga Nikitina sa neváhala zúčastniť, najmä preto, že v pravidlách súťaže neexistovali žiadne obmedzenia. Poďakovanie ľudí na seba nenechalo dlho čakať. Xenia získala vďaka hlasom verejnosti a poroty 3 500 hlasov a vo svojej vekovej kategórii sa umiestnila na prvom mieste.
Jej matka tvrdí, že tento výsledok nie je o kráse ani o ľútosti ľudí. Ide o aktívny život (nad rámec rehabilitačných procedúr) a o rovnakú účasť s typickými ľuďmi.
Rodičia vkladajú veľké nádeje do symptomatickej liečby americkými lekármi v posledných fázach testovania.
„Tento syndróm sprevádza zhoršenie celého systému - fyzické poruchy, záchvaty, zlyhanie dýchania, spánok. Zdravie sa vekom zhoršuje. Rusko sa, bohužiaľ, nepodieľa na výskume a vývoji tohto lieku, takže nevieme, či tu bude liek registrovaný alebo nie. Jeho cena bude určite astronomická, ale táto droga by mohla zlepšiť fyzický a emocionálny stav dieťaťa. ““, dodali.
V Moldavskej republike neexistujú oficiálne štatistiky o deťoch s Rettovým syndrómom. Doine Losețchi, predsedníčke verejného združenia „Deti dažďa“ (určené na podporu ľudí so vzácnymi genetickými chorobami a ich rodinám), sa doteraz podarilo identifikovať osem takýchto prípadov v našej krajine.