Galli-Galliho choroba - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologické oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

galli-galliho

Posledná aktualizácia: 02.08.2019

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Autozomálne dominantná dedičná genodermatóza s retikulárnou hyperpigmentáciou flexorov, ktorá patrí do spektra retikulárnych pigmentových dermatóz, bola opísaná len zriedka (14 článkov je známych, ale určite sa vyskytujú častejšie). Pravdepodobne akantolytický variant M. Dowling-Degos. Eponymné meno Galli-Galli je odvodené od bratov F. a W. Galliovcov, ktorí ako prví popísali túto chorobu.

Zaujímavé tiež

Infekcia cestódou trpaslicou pásomnicou Hymenolepis nana.

Etiopatogenéza

Bola zistená „strata funkčnej mutácie“ v géne KRT5 (ako u Dowling-Degosovej choroby). Predpokladá sa, že táto mutácia vedie k strate adhézie keratinocytov, pravdepodobne tiež k narušeniu distribúcie melanozómov (pozri histológiu).

prejav

Prvý výskyt kožných prejavov vo veku od 40 do 60 rokov. LJ.

Klinický obraz

Celkovo pomerne monomorfný klinický obraz so škvrnitým, čiastočne splývajúcim, tiež mriežkovanou hyperpigmentáciou s dôrazom na flexory a intertrigíny. Lokalizované tiež na brade, krku alebo krku. Boli tu aj rozšírené, červenohnedé, šupinaté veľkosti šošovky Papuly a plaky na krku, trupu a proximálnych končatinách. Bol opísaný 1 prípad „segmentovej“ distribúcie kožných prejavov.

histológia

Odlišná diagnóza

terapia

Rady)

Všimnite si! Mutácia v géne KRT5 už bola opísaná pri Dowling-Degosovej chorobe. To podporuje tézu, že existujú rôzne varianty toho istého ochorenia. Či už iné ochorenia z typu retikulárnej hyperpigmentácie, ako napríklad:

sú samostatné entity, alebo varianty tejto mutácie sa ukážu v budúcnosti.

literatúry

  1. Arnold AW a kol. (2012) segmentová choroba Galli-Galli typu 1, ktorá je výsledkom predtým neohlásenej mutácie keratínu 5. J Invest Dermatol 132: 2100-2103
  2. Bardach H a kol. (1982) Genodermatóza u dvojice bratov: Dowling-Degosova, Groverova, Darierova, Hailey-Haileyova alebo Galli-Galliho choroba? Dermatologist 33: 378-383
  3. Braun-Falco M a kol. (2001) Galli-Galliho choroba: nerozpoznaná entita alebo akantolytický variant choroby Dowling-Degos? J Am Acad Dermatol 45: 760-763

Hanneken S a kol. (2011) Galli-Galliho choroba. Klinické a histopatologické
vyšetrenia s použitím série prípadov 18 pacientov. Dermatologist 62: 842-851

Schmieder A a kol. (2012) Galli-Galliho choroba je akantolytický variant choroby Dowling-Degos: ďalší genetický dôkaz v nemeckej rodine. J Am Acad Dermatol 66: e250-251

Odporúčané články

Častý, najmä v závažných prípadoch, pacient so značným psychickým a motorickým stresom, a.

Klinicky popisný výraz pre sivohnedé, papilomatózno-hyperkeratotické, väčšinou bez príznakov, polyeti.

Rozpustenie štruktúry epiteliálnych buniek s tvorbou jednotlivých buniek a intraepidermálna tvorba trhlín a pľuzgierov.

Špecifické kožné zmeny u rôznych podtypov akútnej myeloidnej leukémie (AML), chronickejšie.

Odkazujúci článok (3)

Ďalšie články (12)

Zrieknutie sa zodpovednosti

Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

Autori

Posledná aktualizácia: 02.08.2019

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.

Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Vyplňte povinné údaje:

Potvrďte svoju e-mailovú adresu alebo poskytnite dôkaz o členstve v odbornej skupine.

Obrázky (3)

Obrázok láskavo poskytol: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

'Data-image-height =' 2848 'Data-image-id =' 145001 'Data-image-index =' 0 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzA4LzUwLzQyLzYzNzA4YTI1LWJkOTUtNDc2NS05ZjNlLTc1YWQ2ZWUzYzgyZC8xNDUwMDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = eff45fa86b00aec3 'data-image-width =' 4256 '>

Obrázok láskavo poskytol: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

'Data-image-height =' 4256 'Data-image-id =' 145002 'Data-image-index =' 1 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzA4LzUwLzU4LzU3NmZlOWI2LWI1Y2EtNGM4MS04N2YwLWI2YWU5NGYzYjY0OC8xNDUwMDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 0274729f511ae06f 'data-image-width =' 2848 '>

Obrázok láskavo poskytol: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

'Data-image-height =' 2835 'Data-image-id =' 145003 'Data-image-index =' 2 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzA4LzUxLzE1L2E3Yzc3ODk0LWU5ZGEtNDM5Zi04NTllLWJhZDk3ZjVjNTAwZS8xNDUwMDMuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = a740c3ce77a5cdb6 'data-image-width =' 4252 '>