Gén nočnej sovy
Procesy v našom tele prebiehajú podľa pravidelného cyklu deň-noc. Tento cyklus našich vnútorných hodín je riadený určitými génmi a synchronizovaný s prostredím pomocou vonkajších časovačov, ako je slnečné svetlo. Reguluje metabolizmus, hormonálnu rovnováhu a ďalšie procesy v tele - a tiež určuje, kedy sa unavíme. Ľudia, ktorí sú vystavení rovnakým podmienkam prostredia, by preto mali skutočne spať v podobných časoch a ráno sa opäť zobúdzať. V skutočnosti sú medzi nami obaja usadení ranní vtáčatá a takzvané nočné sovy. „Sovy“ zvyčajne chodia spať oveľa neskôr, ako je predpísaný 24-hodinový rytmus stanovený prírodou. Niekedy sa dá večerka posunúť natoľko, že postihnutí majú problémy s uspokojením každodenných problémov a napríklad s včasným príchodom do práce. Lekári potom hovoria o syndróme oneskorenej spánkovej fázy.
Prečo však nočné sovy nasledujú iný rytmus? Teraz je známe, že vnútorné hodiny týchto ľudí tikajú pomalšie ako hodiny priemernej populácie. Váš deň nemá 24, ale niekedy dokonca okolo 26 hodín. Vnútorné hodiny nočných sov zaostávajú za prirodzeným načasovaním až o dve hodiny. Vedci už nejaký čas tušili, že tieto chronobiologické zvláštnosti môžu byť aspoň čiastočne dedičné. Teraz vedci spolupracujúci s Alinou Patkeovou z Rockefellerovej univerzity v New Yorku objavili génovú mutáciu, ktorá by mohla byť zodpovedná za nezvyčajné časy spánku mnohých nočných sov.
Znateľná mutácia v hodinovom géne
S cieľom zistiť možné príčiny syndrómu oneskorenej spánkovej fázy vedci porovnali spánkové správanie postihnutej osoby s chovaním osoby normálneho chronotypu. Z tohto dôvodu obidve testované osoby strávili dva týždne v spánkovom laboratóriu, kde im bola odmietnutá akákoľvek indikácia aktuálnej dennej doby. Namiesto toho by mali jesť a spať, kedykoľvek na to majú chuť. Väčšina ľudí v takomto prostredí automaticky sleduje cyklus spánku a bdenia okolo 24 hodín - rovnako ako kontrolná osoba v experimente. Na druhej strane nočná sova nielenže večer zostávala hore oveľa dlhšie, ako sa dalo čakať, aj sa zdalo, že jej deň celkovo vydrží dlhšie. To nebolo zrejmé iba v časoch spánku: s oneskorením nastali aj typické zmeny telesnej teploty a uvoľňovanie spánkových hormónov, ako je melatonín. „Hladina melatonínu zvyčajne začína stúpať medzi 20:00 a 22:00,“ hovorí Patkeov kolega Michael Young. „Nášmu pacientovi sa to stalo až o druhej alebo tretej hodine ráno.“
Pri hľadaní vysvetlenia tohto javu vedci porovnali genóm dvoch testovaných osôb - a narazili na nápadnú bodovú mutáciu v géne nazývanom CRY1. Toto kóduje proteín, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri udržiavaní denného rytmu. Počas 24 hodinového cyklu našich vnútorných hodín sa určité gény zapínajú a vypínajú podľa predpísaného vzoru. Proteín CRY1 je zvyčajne zodpovedný za potlačenie niektorých génov v určitých fázach cyklu. Výsledkom mutácie je však produkcia neobvykle aktívneho proteínu, ako uvádza Patke a jej kolegovia. Kryptochróm preto vypína určité hodinové gény na dlhší čas, ako je v skutočnosti určené. Výsledok: hodiny napredujú pomalšie, denný cyklus trvá dlhšie.
Zdedené spánkové správanie
Ďalšie štúdie s príbuznými nočnej sovy potvrdili účinok mutácie objavenej vedcami: päť členov rodiny testovanej osoby malo tiež túto abnormalitu v genóme - u všetkých bol diagnostikovaný syndróm oneskorenej fázy spánku alebo boli hlásené aspoň pretrvávajúce problémy so spánkom. Toto pozorovanie bolo podporené pohľadom na rôzne génové databázy. Vedci narazili na 39 nosičov mutácie tureckého pôvodu, ktorých mohli kontaktovať pre ďalšie výsluchy. Ukázalo sa, že všetci respondenti mali spánkové správanie typické pre nočné sovy. Jej príbuzní, ktorí neboli nositeľmi príslušnej mutácie, neboli. Ako uvádza Patke a jej kolegovia, mutácia je dominantná. Modifikovaná kópia génu iba od jedného rodiča stačí na prenos problémov so spánkom. Na základe svojich analýz tím tiež vypočítal, že mutáciou môže byť postihnutý asi jeden zo 75 ľudí nefínskeho, európskeho pôvodu.
A čo to znamená pre všetky nočné sovy? Vedci stále nemajú zmysel byť testovaní na mutáciu. „To, že problém poznáš, ešte neznamená, že ho môžeš vyriešiť,“ hovorí Patke. Nie je však nemysliteľné, aby sme vďaka získaným znalostiam jedného dňa boli schopní vyvinúť lieky, ktoré vrátia vnútorné hodiny späť do starých koľají. Do tej doby sa môžu nočné sovy pokúsiť aspoň trochu zrýchliť svoje vnútorné hodiny pomocou cielených stratégií: napriek tomu, že sú bdelé, chodia spať v pravidelných časoch, nastavujú budík alebo ráno roja - všetky tieto vonkajšie časovače môžu zabezpečiť, aby boli vnútorné hodiny hore upravuje do istej miery.