Hemofília (krvné choroby), formy, dedičstvo, liečba - NetDoktor

DR. med. Fabian Sinowatz je na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor.

Martina Feichter vyštudovala biológiu v lekárni voliteľného predmetu v Innsbrucku a tiež sa ponorila do sveta liečivých rastlín. Odtiaľ nebolo ďaleko k ďalším medicínskym témam, ktoré ju uchvacujú dodnes. Vyštudovala novinárku na Akadémii Axela Springera v Hamburgu a pre NetDoktor pracuje od roku 2007 - najskôr ako redaktorka a od roku 2012 ako nezávislá spisovateľka.

The hemofília (Hemofília) je porucha zrážania krvi, ktorá je zvyčajne dedičná. Postihnutým chýbajú dôležité faktory zrážania krvi alebo sú poškodené. To je dôvod, prečo hemofily (hemorea) majú tendenciu krvácať a ľahko sa im tvoria „modriny“ (modriny). Hemofília sa zatiaľ nedá vyliečiť. Vďaka modernej liečbe môžu hemofilici viesť do značnej miery normálny život. Prečítajte si všetko, čo potrebujete vedieť o hemofílii.

Stručný prehľad

Čo je to hemofília? Genetická porucha zrážania krvi (koagulopatia). Hovorí sa jej aj hemofília.
Formy hemofílie: Najčastejšie sa vyskytuje hemofília A, po ktorej nasleduje hemofília B. Menej časté sú iné formy, ako je hemofília C, von Willebrandov-Juergensov syndróm a parahemofília.
Dôvod: Nedostatok alebo porucha koagulačných faktorov (krvné bielkoviny, ktoré sú potrebné na zrážanie krvi). Väčšinou je zdedený a zriedka získaný (spôsobený spontánnou génovou mutáciou).
Príznaky: zvýšená tendencia ku krvácaniu, ktorá môže ľahko viesť ku krvácaniu a tvorbe modrín (hematómy). Krvácanie tiež trvá dlhšie ako zvyčajne. To, aké závažné sú príznaky, závisí od závažnosti hemofílie.
Diagnóza: Meranie rôznych krvných parametrov (aPTT, rýchla hodnota, plazmatický trombínový čas, čas krvácania, počet krvných doštičiek), stanovenie aktivity koagulačných faktorov
Liečba: Nahradenie chýbajúceho koagulačného faktora (vo forme koncentrátov faktorov); v niektorých prípadoch iné lieky (napríklad desmopresín na liečbu miernej hemofílie A)

Hemofília: popis

Hemofília je vrodená porucha zrážania krvi. Postihnutí (hemofilici, „hemofilici“) nie sú schopní tvoriť dostatočne funkčné koagulačné faktory. Ide o bielkoviny v krvi, ktoré sú potrebné na zrážanie krvi. Nedostatok koagulačných faktorov znamená, že sa krvné zrazeniny a rany nemôžu ľahko vytvoriť. Preto sú pacienti s hemofíliou náchylní na krvácanie. Majú tiež rany, ktoré krvácajú dlhšie ako zvyčajne. To môže byť za určitých okolností nebezpečné.

Lekárskym výrazom pre poruchu zrážania krvi so zvýšenou tendenciou k krvácaniu je „hemoragická diatéza“. Všeobecným pojmom pre poruchu zrážania je „koagulopatia“.

Hemofília: frekvencia

Hemofília sa vyskytuje takmer výlučne u chlapcov a mužov. Je to pomerne zriedkavé: hemofíliu majú iba asi dvaja z 10 000 mužov. V Nemecku je postihnutých okolo 10 000 ľudí. Asi 3 000 až 5 000 z nich má ťažkú formu ochorenia.

Hemofília: formy

Existujú rôzne koagulačné faktory. V závislosti od toho, ktorý koagulačný faktor je ovplyvnený pri hemofílii, rozlišujú zdravotnícki pracovníci medzi rôznymi formami ochorenia.

Hemofília A.

Pri hemofílii A sú s tým problémy Koagulačný faktor VIII (Antihemofilný globulín A): Buď si ho telo nedokáže vyrobiť v dostatočnom množstve, alebo je chybné. Asi 85 percent všetkých hemofilikov trpí hemofíliou A. Takmer všetci sú muži.

Hemofília B.

V hemofílii B nie je č Koagulačný faktor IX (Antihemofilný globulín B alebo vianočný faktor). Aj tu sú pacienti väčšinou muži. V minulosti sa hemofília B vyskytovala častejšie v anglickej kráľovskej rodine a v ruskej kráľovskej rodine. Preto sa jej hovorí aj „choroba kráľov“.

Iné formy hemofílie

Okrem hlavných foriem hemofílie A a B existujú aj ďalšie dedičné poruchy zrážania. Jedným z nich je tento von Willebrandov-Juergensov syndróm, tiež nazývaný von Willebrandov syndróm (vWS). Dôraz sa kladie na von Willebrandov faktor: tento koagulačný faktor je buď príliš malý, alebo je chybný. Rovnako ako pri hemofílii A a B to vedie k zvýšenému sklonu k krvácaniu (hemoragická diatéza). V Nemecku sa von Willebrand-Jürgensov syndróm vyskytuje až u jedného percenta populácie. Na rozdiel od dvoch hlavných foriem hemofílie postihuje táto porucha zrážania rovnako mužov aj ženy.

V zriedkavých prípadoch existujú ďalšie poruchy zrážania založené na nedostatku zrážacích faktorov. Majú tiež zvýšenú tendenciu ku krvácaniu (hemoragická diatéza). Tie obsahujú:

Hemofília C: Nedostatok funkčného faktora XI
Parahemofília: Nedostatok funkčného faktora V
Hypoprokonvertinémia: Nedostatok funkčného faktora VII
Nedostatok Stuartovho faktora prower: Nedostatok funkčného faktora X
Hagemanov syndróm: Nedostatok pracovného faktora XII
Nedostatok fibrinázy: Nedostatok funkčného faktora XIII

Hemofília: príznaky

Príznaky pri Hemofília A. (Nedostatok faktora VIII) a Hemofília B. (Nedostatok faktora IX) sú rovnaké - aj keď sú ovplyvnené rôzne koagulačné faktory. Všeobecne sa dá povedať: čím menej funkčných koagulačných faktorov existuje, tým výraznejší je klinický obraz.

Hemofília: stupne závažnosti

Závažnosť hemofílie závisí od toho, ako veľmi sú faktory zrážania menej aktívne ako u zdravých ľudí. Ak je aktivita faktora len mierne znížená, postihnutí zvyčajne nemajú žiadne príznaky. Na druhej strane u symptomatických hemofilikov je aktivita faktora znížená, čo spôsobuje výraznejšie príznaky. Existujú tri stupne závažnosti hemofílie (A a B):

Mierna hemofília :Aktivita faktora je 6 až 45 percent normálnej aktivity zdravého človeka; asi 20 percent všetkých ľudí s hemofíliou má túto závažnosť. Postihnutí si často svoju chorobu nevšimnú. To je dôvod, prečo sa hemofília objavuje iba u mnohých ľudí v dospievaní alebo v dospelosti, keď operácie alebo veľké zranenia krvácajú dlhšie, ako sa očakávalo.

Stredná hemofília: Aktivita faktora je 1 až 5 percent normálnej aktivity; postihnutých je aj asi 20 percent všetkých hemofilov. Príznaky sa zvyčajne prejavia v prvých niekoľkých rokoch života neobvykle dlhým krvácaním a častými podliatinami. Rovnako ako u ľahkej hemofílie, krvácanie je zvyčajne výsledkom úrazu alebo chirurgického zákroku. Spontánne krvácanie je zriedkavé.

Ťažká hemofília: Aktivita faktora je menej ako 1 percento normálnej aktivity. Týka sa to asi 55 percent všetkých hemofilikov. Hemofília je zvyčajne viditeľná už pri narodení: odstránenie pupočnej šnúry vedie k masívnemu krvácaniu. Ťažké krvácanie z nosa nie je nezvyčajné v kojeneckom veku. Navyše aj tie najmenšie poranenia alebo hrčky spôsobujú silné krvácanie pod kožu (modriny). Častejšie je aj vnútorné krvácanie, napríklad bolestivé krvácanie do veľkých kĺbov (napríklad kolená, lakte). Mnoho krvácaní zvyčajne nemá zjavnú príčinu (spontánne krvácanie).

Hemofília: riziká a nebezpečenstvá

Často sa vyskytuje opakovane, najmä pri ťažkej hemofílii Krvácanie do kĺbov (Hemartróza). V dôsledku toho sa postihnutý kĺb môže zdeformovať, predčasne opotrebovať (artróza) a postupne stuhnúť. Ľudia s pokročilou hemartózou nemôžu ledva hýbať rukami a nohami a sú odkázaní na invalidný vozík.

Ďalším nebezpečenstvom pri hemofílii je Krvácanie do svalov: Môžu poškodiť svalové tkanivo a viesť k svalovej slabosti.

V zásade môže dôjsť k vnútornému krvácaniu pri hemofílii v ktorejkoľvek oblasti orgánu. Zriedkavé, ale nebezpečné Krvácanie do mozgu: Môžu napríklad zhoršiť schopnosť myslieť a narušiť koncentráciu. Ťažké mozgové krvácanie môže byť dokonca smrteľné! Tiež Krvácanie do brucha môže byť životu nebezpečný. Sila Krvácanie do orofaryngu môže mať vplyv na dýchacie cesty.

Okrem sklonu ku krvácaniu (hemoragická diatéza) sa môže vyskytnúť aj hemofília akéhokoľvek stupňa závažnosti Poruchy hojenia rán poď.