Hemofília, ochorenie krvi, ktoré nezráža SanoTeca
- Hemofília A - nedostatočnosť koagulačného faktora VIII
- Hemofília B alebo vianočné ochorenie - nedostatok koagulačného faktora IX
V závislosti od zostávajúcej aktivity nedostatočného faktora môže byť hemofília:
- závažný - aktivita koagulačného faktora pod 1%,
- mierna - aktivita koagulačného faktora od 1% do 5%,
- mierne - aktivita koagulačného faktora nad 5%
Ako sa choroba prejavuje
V dôsledku porúch zrážania krvi môže akákoľvek trauma, nech je akákoľvek malá, spôsobiť krvácanie, ktoré je veľmi ťažké zastaviť. Krvácanie sa môže vyskytnúť aj vnútorne, napríklad v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch, a to spontánne (tj. Samostatne), ako aj následkom úrazu alebo chirurgického zákroku. Najzávažnejším krvácaním, ktoré sa môže vyskytnúť u pacienta s hemofíliou, je mozgové krvácanie, pľúcne krvácanie a ďalšie dôležité vnútorné orgány. Pacienti s ťažkými formami hemofílie ochorejú na časté krvácanie z kĺbov (hemartróza) a svalového tkaniva (hematómy).
Ako sa vyskytuje hemofília
Hemofília sa vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie jedného z génov na chromozóme X. Muži ochorejú častejšie a ženy sú nositeľmi génu hemofílie. Respektíve, dievčatá sa môžu narodiť ako nosiče a chlapci - chorí. Na svete je však asi 60 žien s hemofíliou. Niekedy môže hemofília vzniknúť spontánne bez prítomnosti niektorých chorých členov rodiny. Toto sa nazýva sporadická heofília, takmer 30% ľudí s hemofíliou nezdedilo upravené gény od svojich rodičov. Je to spôsobené zmenami, ktoré sa spontánne vyskytujú v genóme týchto ľudí.
Ako diagnostikovať hemofíliu
Hemofília sa testuje v laboratóriu, meria sa úroveň aktivity koagulačného faktora. V prípade hemofílie A sa overuje aktivita faktora VIII a hemofílie B - aktivity koagulačného faktora IX. Ak je známe, že matka má hemofíliu, testy sa vykonávajú prenatálne v rodinnom genetickom poradenstve. Od 9. do 11. týždňa tehotenstva sa odoberá vzorka choriových klkov alebo od 18. týždňa vzorka krvi plodu. Tieto testy sa vykonávajú v špecializovanej lekárskej inštitúcii, ktorá sa zaoberá liečbou hemofílie.
Z epidemiologických údajov je 80-85% prípadov hemofílie typu A a 15-20% typu B. Vo väčšine krajín žije na 50 obyvateľov 50 pacientov s hemofíliou.
V Moldavskej republike je podľa národného registra hemofílie od roku 2013 z celkového počtu obyvateľov (3 563 800) 227 pacientov (209 s hemofíliou A a 18 s hemofíliou B). Pomer teda predstavuje 63 pacientov na milión obyvateľov. Z celkového počtu pacientov s hemofíliou je 61 detí do 18 rokov. Z nich 52 trpí hemofíliou A a 9 hemofíliou B.
Hemofília je v súčasnosti neliečiteľná, pokrok v medicíne však robí všetko pre to, aby sa zlepšila kvalita života týchto pacientov. Krv darcu je pre týchto pacientov veľmi užitočná.