Hemofília Prečo sú muži často postihnutí?
Pacienti s hemofíliou (ochorením krvi) často krvácajú rýchlejšie a dlhšie. Dôvod: Zrážanie krvi je u postihnutých narušené. Máme odborníka na hemofíliu Dr. Harald Krebs sa pýtal, prečo to dostávajú najmä muži.
Čo je to hemofília?
Pri hemofílii je zrážanie krvi v tele človeka narušené. To znamená, že krvácanie je možné často zastaviť iba ťažko alebo veľmi pomaly. Dôvod: postihnutým osobám chýbajú v krvi určité bielkoviny, ktoré sú potrebné na to, aby sa krv dostatočne rýchlo zrazila. Vďaka tomu je vaše telo menej schopné vytvárať krvné zrazeniny a uzatvárať rany.
Na celom svete žije až 340 000 ľudí s klasickou formou hemofílie, hemofílie A alebo B. V tejto forme je narušený faktor VIII (hemofília A) alebo faktor IX (hemofília B). V Nemecku žije okolo 4 000 pacientov s hemofíliou, ktorí trpia ťažkou formou ochorenia - takmer výlučne muži. Prečo je to tak, máme Dr. Spýtal sa Harald Krebs. Je špecialistom na transfúznu medicínu, hemostaseológiu a lekársku informatiku. Vo svojej praxi - Sun Health Center - v Mníchove, spolu s kolegami lieči ľudí s hemofíliou.
Modriny a krvácanie do kĺbov sú príznaky
DR. Rakovina, prečo sú muži tak často postihnutí hemofíliou?
Má to genetické príčiny. Hemofília je ochorenie spojené s X, to znamená ochorenie, ktoré sa vyskytuje na X chromozóme. Pretože muži majú iba jeden chromozóm X, nemôžu si vynahradiť chorý. Prípad je iný u žien, ktoré majú dva chromozómy X, a preto môžu kompenzovať chybný.
V takom prípade nemá chybný chromozóm X žiadny vplyv na ženy?
Ale. Ak sú ovplyvnené, nazývajú sa vodičmi. Konkrétne to znamená: Defektný chromozóm môžete preniesť na svoje deti. Ak majú syna, riziko ochorenia je 50 percent. Existuje 50-percentná šanca, že potenciálnym nosičom bude aj dcéra.
Ženy s chybným chromozómom X môžu mať tiež samotné fyzické účinky. Napríklad pri veľkých úrazoch, operáciách alebo dokonca pôrodoch niekedy krvácajú rýchlejšie. Ďalším príznakom: môžete trpieť silným menštruačným krvácaním.
Existujú tiež veľmi zriedkavé prípady, keď má žena od narodenia dva chybné chromozómy X, a preto bojuje s hemofíliou. Predpokladom je nasledovné: Žena a muž, každý s chybným chromozómom X, majú dcéru, ktorá zdedí tieto dva chybné varianty. To je pomerne nepravdepodobná kombinácia. Pretože však v súčasnosti existujú niektoré svojpomocné skupiny s hemofíliou, v ktorých sa postihnutí stretávajú a niekedy sa aj zaľúbia, môže sa to stať.
Ako môžu rodičia zistiť, že ich dieťa má hemofíliu?
Zvyčajne sa deťom pri plazení veľmi rýchlo tvoria modriny, aj keď len ľahko narazia do predmetov. Trpia tiež krvácaním do kĺbov. Postihnuté miesto opuchne veľmi silno a je strašne bolestivé. Dieťa preto veľa kričí. Rodičia by potom mali určite navštíviť lekára. Ak je ochorenie mierne, je možné ho zistiť až v dospievaní. Alebo dokonca v prípade nehody alebo operácie v dospelosti.
Hemofília je vždy vrodená?
Č. Existujú zriedkavé prípady získanej hemofílie. Ovplyvňuje obe pohlavia rovnako a zvyčajne vzniká zo skutočnosti, že u postihnutých sa vytvárajú protilátky v starobe alebo prostredníctvom nádorových ochorení, ktoré väčšinou zachytávajú takzvaný faktor VIII, ktorý hrá dôležitú úlohu pri zrážaní krvi v tele. Ale vieme to zvládnuť veľmi dobre. Mimochodom, obe pohlavia sú ovplyvnené aj von Willebrandovým syndrómom.
Čo to presne je?
Nie je to jedna z klasických foriem hemofílie, ale má podobný výraz. Pri tejto chorobe je narušená aj zrážanlivosť krvi. Príčinou je úplný nedostatok alebo aspoň nedostatočná tvorba dôležitého proteínu, takzvaného von Willebrandovho faktora. Je zodpovedný za zabezpečenie toho, že hemostáza začne po úraze. Ak je faktor chybný, postihnuté osoby krvácajú podstatne dlhšie a závažnejšie. Často sú postihnuté napríklad ženy, ktoré majú silnú menštruáciu a ktoré spočiatku nevedia, prečo.
Je liečiteľná hemofília?
Nie, ale dá sa to veľmi dobre liečiť. Pri závažných formách je len dôležité, aby bola liečba profylaktická. Pacientom sa potom injikuje chýbajúci koagulačný faktor VIII. Medzitým existujú aj nové lieky na hemofíliu A, v ktorých sa účinná látka štiepi pomalšie. To znamená, že sú možné dlhšie terapeutické intervaly. Ošetrujúci lekár môže poskytnúť informácie o nových možnostiach liečby .
Môžu títo ľudia vďaka tomu žiť normálny každodenný život?
Áno, spravidla. Ak sú postihnutí liečení a dostávajú správne lieky, majú normálnu dĺžku života a v každodennom živote takmer žiadne obmedzenia. Nie je nič zlé na tom mať rodinu, mať deti alebo športovať.