Huntington and Rare Diseases University
Katalin Csép
Klinická definícia
Huntingtonova choroba je zriedkavé, monogénne dedičné neurologické ochorenie s neskorým nástupom, ktoré sa prejavuje poruchami koordinácie pohybu, progresívnou kognitívnou degradáciou (demenciou) a psychotickými poruchami spôsobenými selektívnou smrťou neurónov. Tento stav, ktorý sa tiež nazýva Huntingtonova choree, popísal prvýkrát George Huntington v roku 1872.
Frekvencia ochorenia
Toto ochorenie postihuje asi 1 z 20 000 ľudí v Európe, v iných populáciách je však zriedkavejšie.
Genetické aspekty
Aj keď ide o monogénny dedičný stav, všeobecne sa choroba začína neskoro medzi 35 - 45 rokom (existujú však formy choroby, ktoré sa začínajú v detstve alebo až po 60 rokoch).
Klinické príznaky
Klinické prejavy zvyčajne začínajú vo veku od 35 do 50 rokov a sú charakterizované nasledujúcimi neurologickými, kognitívnymi poruchami a poruchami správania:
• motorické poruchy koordinácie pohybov, nestabilná chôdza, typické nekontrolované spazmodické pohyby (rýchle, neočakávané, bizarné pohyby tváre, končatín alebo tela, grimasy, tanec - tanec)
• postupná strata duševných schopností, kognitívnych funkcií, poruchy pamäti, strata úsudku, demencia
• zmeny správania, zmeny osobnosti, podráždenosť, emočná nestabilita, asociálne prejavy
• psychotické prejavy, depresia, halucinácie, zmätenosť, nepokoj, psychóza
• epileptiformné záchvaty, najmä v prípade foriem s nástupom v detstve
Stanovenie diagnózy. Diagnostické metódy
Na základe neurologického klinického vyšetrenia a rodinnej anamnézy je možné stanoviť diagnózu. Niektoré zobrazovacie paraklinické vyšetrenia môžu naznačovať ochorenie (napr. Kraniálna počítačová tomografia môže vykazovať mozgovú atrofiu).
Analýza génovej mutácie potvrdzuje klinickú diagnózu, poskytuje ďalšie informácie o prognóze (predvídanie na základe počtu opakovaní trinukleotidu) a umožňuje diagnostiku u zdravých, ale mutantných príbuzných, u ktorých sa ochorenie rozvinie neskôr (presymptomatická molekulárna diagnostika).
Genetická konzultácia
BH sa prenáša autozomálne dominantne, čo znamená, že ak je postihnutý rodič, riziko vzniku ochorenia u detí je 50%. Mutácia sa môže vyskytnúť aj de novo, v takom prípade to nie je ovplyvnené rodičmi, ale choroba sa následne dedí od potomkov pacienta s rovnakým zvýšeným rizikom charakteristickým pre autozomálny dominantný prenos.
Všetky tieto komplexné aspekty podporujú potrebu individualizovanej genetickej konzultácie.
Prenatálna diagnostika
Aj keď je to možné, načasovanie presymptomatickej a prenatálnej diagnostiky je etickou dilemou.
Vývoj a prognóza
Po klinickom nástupe BH postupuje. Rýchlosť progresie a závažnosť príznakov sa však môžu líšiť od prípadu k prípadu.
K smrti spravidla dochádza 15 - 20 rokov po nástupe, často infekciou alebo samovraždou.
Možnosti liečby, starostlivosti a následných opatrení
BiH sa v súčasnosti považuje za nevyliečiteľnú.
Terapeutické intervencie majú za cieľ spomaliť progresiu a udržať motorické a intelektuálne schopnosti čo najdlhšie.
Výber lieku závisí od symptómov prítomných u pacientov. Napríklad niektoré lieky s antidopaminergným účinkom (napr. Haloperidol, fenotiazín) môžu znižovať behaviorálne a motorické potrubie a iné sa môžu používať na kontrolu choreiformných pohybov (tetrabenazín, amantadín). Ukazuje sa, že koenzým Q10 môže spomaliť progresiu ochorenia.
Genetické poradenstvo je neoddeliteľnou súčasťou starostlivosti o rodiny postihnuté Bosnou a Hercegovinou. Dospelým príbuzným možno ponúknuť možnosť presymptomatickej diagnózy. Vzhľadom na vysoké riziko prenosu choroby o 50% možno zvážiť reprodukčné alternatívy (napr. Adopcia).
Každodenný život
Od začiatku ochorenia môžu byť potrebné rôzne opatrenia na monitorovanie a dohľad nad pacientmi, ktorí majú rôzne ciele špecifické pre každý prípad, od používania pamäťových pomôcok po predchádzanie pokusom o samovraždu.
Pacienti postupne strácajú schopnosť samoobsluhy a komunikácie a vyžadujú starostlivosť, často 24 hodín v pokročilom štádiu.
Pripojenie sa k podpornej skupine ďalších pacientov a príbuzných z postihnutých rodín môže znížiť stres a obavy z choroby a môže byť nápomocné pri rozhodovaní.