Jeden z 50 na celom svete o živote s jednou zriedkavou chorobou - zdravie
Hannah Fröhlich trpí nedostatkom POMC, genetickým nedostatkom. Bola prvou pacientkou na svete s touto diagnózou. Ľuďom ako Hannah pomáhajú v špeciálnych centrách pre zriedkavé choroby
Berlín (DPA) - „Začalo to narodením“: Takto to znie, keď Birgit Fröhlich začne rozprávať príbeh o utrpení svojej dcéry Hannah. 23-ročná Berlínčanka trpí takzvaným nedostatkom POMC; chýba jej hormón na potlačenie chuti do jedla Proopiomelanocortin (POMC).
Hannah Fröhlich je jednou z iba 50 pacientov na svete s týmto klinickým obrazom - nedostatok POMC je jednou zo zriedkavých chorôb. Podľa definície nemeckej zastrešujúcej organizácie pre svojpomoc to platí, ak je medzi 10 000 ľuďmi menej ako päť pacientov. „Svetový deň zriedkavých chorôb“ 28. februára má zvýšiť povedomie postihnutých.
Bola to dlhá cesta k diagnóze pre Hannah, ktorá sa rovnako ako celá rodina vlastne volá inak. Narodila sa v lete 1994 a jej pečeň nepracovala správne. Počas vyšetrení na berlínskej univerzitnej klinike Charité bol diagnostikovaný vrodený nedostatok kortizolu. Na oplátku jej bol podaný hydrokortizón. Nápravu berie dodnes. „Hannah to pomohlo prežiť,“ hovorí matka, „ale jej utrpenie sa to neskončilo.“.
Už ako dieťa pribrala Hannah nadpriemerne rýchlo. V jednom roku vážila 20 kilogramov, asi štyrikrát viac ako jej rovesníci. „Vždy mala hlad, nikdy sa nenasýtiš,“ spomína otec Christian. Rodina sa pokúsila urobiť protiopatrenia: fyzioterapiu, výživové poradenstvo, vyliečenie. Márne. Hannah vo svojom fyzickom vývoji pribúdala a pomaly.
Chodiť sa naučila až keď mala dva roky. Fröhlichovci išli so svojou dcérou do Charité znova a znova - až kým v roku 1998 neprišiel prielom. Počas konzultačných hodín pediatrickej endokrinológie, pri ktorej sa liečia deti s hormonálnymi poruchami, diagnostikovala pracovná skupina vrátane Heiko Krude Hannah s chorobou, ktorá nikdy predtým nebola opísaná: nedostatok POMC.
„Neskorá diagnóza je rovnako ako u Hannah hlavným problémom našej práce,“ hovorí Krude, ktorý v súčasnosti vedie Centrum pre zriedkavé choroby pri Charité. Existuje niekoľko odborníkov na zriedkavé choroby, čo diagnostiku sťažuje. Problém je rozšírený: „Jednotlivé choroby sú zriedkavé - ale ak spočítate všetkých pacientov v skupine s ochorením, získate asi jedno percento všetkých ľudí,“ hovorí Krude
Zriedkavé choroby pokrývajú celé spektrum liekov: od malformácií kostnej nohy, cez očné choroby až po nedostatok POMC. Príčinou sú často génové defekty. Podľa Heiko Krude často zdĺhavá a frustrujúca cesta k diagnostike s mnohými neúspešnými návštevami špecialistov nie je jediným problémom pacientov. Liečba je tiež zložitá: „Často neexistujú žiadne lieky, pretože vývoj tak malého počtu pacientov je pre farmaceutické spoločnosti neatraktívny. A často iba niekoľko lekárov, ktorí môžu vykonávať terapiu. ““
V záujme zlepšenia starostlivosti o pacientov, ako je Hannah Fröhlich, spájajú lekári z celého Nemecka svoje sily v sieti „Translate Namse“. «Namse» predstavuje Národný akčný plán pre ľudí so zriedkavými chorobami. Na projekte je zapojených deväť lekárskych centier vrátane Heidelbergu, Essenu, Bonnu a Hamburgu.
U Hannah Fröhlichovej to trvalo 17 rokov od stanovenia diagnózy do začiatku liečby. Roky, v ktorých mladá žena ťažko bojovala so svojou chorobou. "Bolo to ako z hororu: bol som závislý na jedle, neustále som priberal a nič mi nepomohlo." Hannah, ktorá nakoniec vážila okolo 170 kilogramov, nemala normálne detstvo a mladosť. „Mal som iba pár priateľov a ťažko som sa na ničom mohol podieľať.“ Na prevenciu liečby liekom sa neurobili žalúdočné operácie.
Od 1. januára 2015 sa Hannah Fröhlich zúčastňuje štúdie s novým liekom z USA. Vykonáva to v Inštitúte detskej endokrinológie pri Charité Peter Kühnen a je zameraný na nápravu zriedkavej poruchy regulácie stravovania a na potlačenie silného pocitu hladu.
Už po niekoľkých týždňoch sa 23-ročný mladík cítil lepšie, prvé kilogramy rýchlo klesli. „Ak ste celý život hladní a zrazu už nie ste, je to ako sen,“ hovorí 23-ročný mladík. Teraz má normálnu váhu, môže športovať a má veľa priateľov. Nedávno ukončila učňovské vzdelávanie ako asistentka riadenia kancelárie. Aj pre rodinu je úspešná liečba dcéry novým začiatkom: „Je to ako zázrak,“ hovorí matka Birgit. „20 rokov sme sa zameriavali iba na túto chorobu, teraz sa nám uľavilo a oslobodilo nás to.“
Jej genetická chyba však bude s Hannah celý jej život. Každý deň si drogu vpichuje do stehna - „zvyknete si“, hovorí. Okrem toho existuje denná dávka hydrokortizónu. Existuje len málo vedľajších účinkov: Vlasy jej vďaka lieku stmavli - predtým, ako boli červené, teraz hnedé. A Hannah musí byť obzvlášť opatrná pri infekciách. Stále sa lieči na Charité a je tam asi raz mesačne na následné vyšetrenia. Hannah je stále šťastná: „Je to úplne nový život.“