Kartagenerov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
Kedy Kartagenerov syndróm je vrodené ochorenie, pri ktorom sú orgány usporiadané nesprávne. Postihnutí navyše trpia bronchiektáziou a chronickým zápalom paranazálnych dutín.
Obsah
Čo je Kartagenerov syndróm?
The Kartagenerov syndróm je extrémne zriedkavé dedičné ochorenie. Postihuje okolo 4 000 ľudí v Nemecku. Asi 900 pacientov sú deti alebo dospievajúci. Syndróm úzko súvisí s primárnou ciliárnou dyskenéziou (PCD), čo je genetická porucha mobilnej mihalnice (mihalnice).
Tieto sa nachádzajú v slizniciach priedušiek a nosa. Funkciou mihalníc je chrániť ľudské pľúca pred infekciou. Za týmto účelom presúvajú baktérie, ktoré sa dostanú do tela pri vdýchnutí, späť z neho. V prípade primárnej ciliárnej dyskenézie však dochádza k poruche funkcie mihalníc.
Pretože baktérie nemôžu byť z tela odstránené, vyskytujú sa choroby a ťažkosti, ako sú problémy so sluchom, opakovaný zápal stredného ucha, chronická nádcha alebo dokonca mnohopočetná pneumónia.
Asi 50 percent všetkých pacientov má zrkadlovo obrátené usporiadanie vnútorných orgánov (situs inversus). Lekári potom hovoria o Kartagenerovom syndróme. V takom prípade srdce postihnutého nie je na ľavej, ale na pravej strane tela. Pretože ciliárna dysfunkcia tiež zhoršuje pohyblivosť semena, pacientom mužského pohlavia často hrozí neplodnosť.
Švajčiarsky internista Manes Kartagener (1897-1975) dostal meno podľa Kartagenerovho syndrómu. Lekár sa zaoberal výskumom bronchiektázie.
príčiny
Za zodpovedné gény boli identifikované DNAH5 a DNAH11, ktoré kódujú podjednotky dyneínového komplexu. Dyneín je motorický proteín. Pretože chýba dyneínová podjednotka zabezpečujúca mobilitu mikrotubulov, sú poškodené mihalnice pľúc, priedušiek a nosovej sliznice.
Transport hlienu preto zlyháva, čo znamená, že sa tieto orgány nečistia, čo zase spôsobuje chronický zápal. Porucha pohyblivých mihalníc je tiež zodpovedná za správne usporiadanie orgánov počas embryonálneho vývoja. Ďalšia hodnota ochorenia vyplýva zo zrkadlového obrazu orgánov, spravidla však nie. Z rôznych génov, ktoré sú pôvodcom primárnej ciliárnej dyskenézie, bolo doteraz dešifrovaných iba 50 až 60 percent.
Príznaky, ochorenia a znaky
Z dôvodu poruchy funkcie mihalníc trpia postihnutí opakovanými respiračnými infekciami. Znateľný kašeľ a neustále tečúci nos sa objavujú už v kojeneckom veku. Typické sú tiež časté infekcie stredného ucha u malých detí, ktoré sa ťažko lekársky kontrolujú.
Postihnuté deti zároveň často trpia bronchotidmi alebo zápalmi pľúc. Pretože čistenie cez riasinkový epitel nie je možné, jedinou možnosťou čistenia je vykašliavanie. Z tohto dôvodu choré deti neustále trpia kašľom.
U detí a dospievajúcich sa s progresiou ochorenia objavuje aj chronická sinusitída (sinusitída). Nie je nezvyčajné, že sa na sliznici nosa tvoria benígne výrastky (polypy). Existuje tiež riziko, že opakujúce sa infekcie dýchacích ciest budú mať za následok hlienom naplnený vak v bronchiálnom systéme (bronchiektázia).
U pacientov mužského pohlavia nie je asi 60 percent všetkých postihnutých schopných sa množiť. Je to spôsobené nepohyblivými alebo dysmotilnými chvostmi spermií. Niektoré pacientky môžu mať tiež problémy s plodnosťou. Dôvodom je narušenie transportnej funkcie vajíčkovodu. Takže vajíčkovody sú lemované riasinkami.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Kartagenerov syndróm možno zvyčajne diagnostikovať už prostredníctvom zrkadlovo obrátených orgánov. Okrem toho existujú typické príznaky respiračných infekcií. Na druhej strane je primárna ciliárna dyskenézia bez rozpoznania nesprávneho usporiadania orgánov náročnejšia.
Musia sa vykonať zložité vyšetrovacie postupy. Patrí medzi ne analýza ciliárneho rytmu, odstránenie vzorky tkaniva (biopsia), ktorá sa vyšetruje elektrónovým mikroskopom, a detekcia protilátok proti génu DNAH5. Priebeh Kartagenerovho syndrómu alebo PCD je odlišný.
Niektorí pacienti vykazujú mierne príznaky, iní trpia chronickým zlyhaním pľúc v strednej dospelosti. V takýchto prípadoch je potrebná transplantácia pľúc. U detí môže byť prítomný závažný gastroezofageálny reflux.
Komplikácie
Existuje tiež silný kašeľ a z nosa neustále vystupujú hlieny. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia aj zápalmi v ušiach, ktoré môžu naďalej viesť k strate sluchu. Ďalej Kartagenerov syndróm vedie k obmedzeniam genitálií, takže väčšina pacientov trpí problémami s plodnosťou.
Táto sťažnosť môže u mnohých ľudí spôsobiť depresiu a iné duševné poruchy. Kvalita života je všeobecne znížená v relatívne veľkej miere Kartagenerovým syndrómom. Ak sú pľúca poškodené rôznymi zápalmi alebo infekciami, môže byť nevyhnutná transplantácia.
Očakávanú dĺžku života môže znížiť aj Kartagenerov syndróm. Načúvacie prístroje môžu kompenzovať stratu sluchu. Ďalšie sťažnosti možno tiež obmedziť pomocou liekov alebo terapií, pri ktorých nedochádza k žiadnym osobitným komplikáciám.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Deti, ktoré trpia Kartagenerovým syndrómom, si v každom prípade vyžadujú dôsledný lekársky dohľad. Ochorenie sa diagnostikuje zvyčajne ihneď po narodení a lieči sa priamo v nemocnici. Po počiatočnej liečbe musia rodičia konzultovať s ostatnými lekármi a terapeutmi. V prípade poškodenia orgánu musí byť privolaný internista, pričom samotné chyby musia byť liečené chirurgicky. Pretože ochorenie má zvyčajne vplyv aj na emocionálny stav postihnutých, lekárske ošetrenie by malo byť sprevádzané terapiou.
Rodičia by mali kontaktovať zodpovedného lekára alebo kliniku pre dedičné choroby. Lekárske ošetrenie zvyčajne trvá niekoľko rokov alebo dokonca desaťročí. V tomto období musí tiež prebiehať fyzioterapeutická liečba, počas ktorej si pacient osvojí základné telesné funkcie. Pretože ide o zdĺhavý a vyčerpávajúci proces pre všetkých zúčastnených, príbuzným sa odporúča aj psychologická podpora. Liečba by sa mala začať čo najskôr po diagnostikovaní Kartagenerovho syndrómu.
Liečba a terapia
Pretože Kartagenerov syndróm a primárna ciliárna dyskenézia sú vrodené, nemožno liečiť základnú príčinu. Preto je terapiou spomalenie progresie ochorenia a boj proti symptómom. To si vyžaduje pravidelné vyšetrenia spúta, zobrazovacie metódy ako počítačová tomografia (CT) alebo bronchoskopia a funkčné testy pľúc.
Vykonávajú sa tiež testy sluchu, aby sa zistilo, či nedošlo k strate sluchu. Pretože ochorením môžu byť ovplyvnené aj ďalšie orgány, je nevyhnutná liečba rôznymi odborníkmi.
Na liečbu príznakov dýchacích ciest sa uskutočňujú inhalácie beta-2 sympatomimetík, ako je salbutamol, príjem mukolytík, ako je N-acetylcysteín, a pravidelné fyzioterapeutické opatrenia. Okrem toho by mal pacient piť veľa tekutín. Aby sa zabránilo sekundárnemu poškodeniu dýchacích ciest, môže byť užitočné užívať antibiotiká. Týmto spôsobom sa pôsobí proti bronchiektázii a pneumónii.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Pri Kartagenerovom syndróme bohužiaľ nie je možné liečiť ho pomocou svojpomocných opatrení. Jediné, čo sa dá dosiahnuť, je zmiernenie príznakov, pri ktorých je lekárske ošetrenie vždy nevyhnutne potrebné. Dodržiavaním pravidelných kontrol možno včas odhaliť možné komplikácie a adekvátne rýchlo ich liečiť. Pred možnou interakciou pred samoliečbou voľnopredajnými liekmi ste varovaní bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.
Často existujúca strata sluchu si vyžaduje liečbu načúvacím prístrojom, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu sluchového vnímania. Preto sa odporúča postihnutým nosiť toto oblečenie, kedykoľvek je to možné. Ak je prítomná aj vodivá strata sluchu, možno ju obvykle liečiť chirurgicky alebo dodatočne čiastočne implantovaným načúvacím prístrojom, zatiaľ čo v prípade senzorineurálnej straty sluchu kochleárny implantát. Tieto opatrenia umožňujú dieťaťu dostatočný sluch a zvyčajne zabezpečujú normálny vývoj jazyka.
Pravidelné funkčné testy pľúc umožňujú včasnú identifikáciu problémov a príznaky dýchacích ciest možno často zmierniť pomocou fyzioterapeutických aplikácií. Pacienti v tom môžu čiastočne pokračovať sami doma a zvýšiť tak svoju účinnosť.
Ak sa vyskytnú psychologické ťažkosti, zvyčajne postačuje kontakt s inými postihnutými osobami vo forme svojpomocnej skupiny. Inak samozrejme existuje aj možnosť psychoterapie.
prevencia
Proti Kartagenerovmu syndrómu neexistujú žiadne preventívne opatrenia, pretože ide o dedičné dedičné ochorenie.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov sú opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti pre Kartagenerov syndróm výrazne obmedzené alebo nie sú dotknutou osobou k dispozícii. V prvom rade je nevyhnutná rýchla a predovšetkým včasná diagnostika ochorenia, aby sa neobjavili ďalšie komplikácie a príznaky sa ďalej nezhoršovali. Čím skôr je lekár konzultovaný, tým lepší je ďalší kurz.
Pretože Kartagenerov syndróm je geneticky podmienené ochorenie, dotknutá osoba by mala určite podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chce mať deti, aby sa syndróm nemohol u ich potomkov opakovať. Samotná liečba závisí od závažnosti príznakov, aj keď vo väčšine prípadov je potrebné užívať rôzne lieky.
Postihnutí majú zabezpečiť pravidelné užívanie a správnu dávku, aby sa príznaky trvale zmiernili. Ak sa užívajú antibiotiká, nemal by sa konzumovať alkohol. Pravidelné vyšetrenia a kontroly vnútorných orgánov pri Kartagenerovom syndróme sú tiež veľmi dôležité, aby bolo možné včas rozpoznať a liečiť ďalšie poškodenia.
Môžete to urobiť sami
Nie je možné liečiť Kartagenerov syndróm svojpomocne. Zmierniť príznaky je možné len pomocou svojpomocných opatrení, pri ktorých je nevyhnutné lekárske ošetrenie.
Pravidelné vyšetrenia majú spravidla pozitívny vplyv na priebeh ochorenia v prípade Kartagenerovho syndrómu, pretože je možné včas rozpoznať a liečiť rôzne komplikácie. Pravidelné funkčné testy pľúc sú tiež potrebné, aby sa zabránilo možným ťažkostiam s dýchaním. Pretože postihnutí často trpia tiež stratou sluchu, je v tomto prípade nevyhnutné použitie načúvacieho prístroja. To môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu sluchu. Pacient by mal preto vždy nosiť načúvací prístroj, aby nedošlo k ďalšiemu poškodeniu uší. Príznaky dýchacích ciest sa často liečia pomocou fyzioterapie. Tu je možné, aby dotknutá osoba vykonávala cvičenia a dýchacie techniky z tejto terapie vo svojom vlastnom dome a zmierňovala príznaky.
Pri užívaní antibiotík je potrebné venovať pozornosť možným interakciám s inými liekmi. Mali by ste sa tiež zdržať konzumácie alkoholu. V prípade psychologických sťažností môžu byť užitočné rozhovory s rodičmi alebo priateľmi. Kontakt s inými pacientmi môže mať tiež pozitívny vplyv na stav pacienta.