Kombinovaný test »Postup a náklady na skríning v prvom trimestri
Kombinovaný test (skríning v prvom trimestri) je neinvazívna vyšetrovacia metóda na prenatálnu diagnostiku.
Vykonáva sa medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva a pozostáva z 2 vyšetrovacích krokov: ultrazvukové vyšetrenie dieťaťa (meranie priehľadnosti krku) a krvný test matky. Pomocou tohto postupu možno v ranom štádiu posúdiť riziko Downovho syndrómu, ale včas možno zistiť aj orgánové malformácie, ako sú srdcové chyby. Pri kombinovanom teste neexistujú žiadne riziká pre matku alebo dieťa.
prehľad
Ktoré riziká sú objasnené kombinovaným testom?
Výsledok kombinovaného testu predstavuje riziko pre:
- Trizómia 13
- Trizómia 18
- Trizómia 21
- Turnerov syndróm
- Srdcová chyba
- Malformácia kostry
- Kýla brušnej steny
- Malformácia obličiek
Čo sa stane v kombinovanom teste?
Kombinovaný test je postup skúšky s dvoma bodmi:
- Ultrazvuk sa používa na stanovenie hrúbky záhybov krku u plodu (meranie priehľadnosti krku).
- Laboratórny test
Matke sa odoberie krv na laboratórne vyšetrenie. V ich krvi cirkulujú tehotenské hormóny, ktoré sa vyšetrujú.
Hrúbka záhybu dieťaťa sa určuje meraním priehľadnosti krku. Týka sa to hromadenia tekutiny (edému) v oblasti krku nenarodeného dieťaťa medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Táto akumulácia tekutín sama zmizne s postupom tehotenstva. Ak je krk zreteľne priehľadný, zvyšuje sa pravdepodobnosť rôznych malformácií.
Pomocou počítača sa analyzujú výsledky ultrazvuku a laboratórneho vyšetrenia s prihliadnutím na vek matky. Takto sa počíta celkové riziko.
Počas ultrazvukového vyšetrenia sa okrem merania priechodnosti noha vyšetruje aj nosová kosť dieťaťa, ktorá chýba asi u dvoch tretín všetkých detí s trizómiou 21. Dĺžka tela, obvod hlavy, obvod hrudníka, dĺžka stehien a prietok krvi v srdci dieťaťa sú ďalšie body, ktoré sa hodnotia pri ultrazvukovom vyšetrení.
Test neposkytuje spoľahlivú diagnózu, iba počíta riziko zmeny chromozómov u dieťaťa. Riziko malformácie je dané v určitom pomere. Riziko 1 z 300 znamená, že k malformácii dôjde u 1 z 300 detí. Ak je výsledok pod touto hodnotou, ponúka sa ďalšie vyšetrenie, napríklad test plodovej vody. Ak je hodnota nad 1: 300, pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je veľmi nízka; ďalšie testovanie sa neodporúča.
Malformácie však nikdy nemožno vylúčiť alebo diagnostikovať s istotou kombinovaným testom. Aj s rizikom 1: 5 sa dieťa môže narodiť úplne zdravé. Naopak, môže sa tiež stať, že k malformácii naďalej dôjde s rizikom 1:10 000, ak ste jednou z 10 000 tehotných žien. Je však dôležité mať vždy na pamäti, že drvivá väčšina detí sa narodí zdravá.
Lekár podrobne prediskutuje výsledok s tehotnou ženou a prípadne s partnerom. V tomto rozhovore sa tiež bude diskutovať o tom, či by mohlo byť užitočné ďalšie vyšetrenie, napríklad NIPT, test na plodovú vodu alebo odber choriových klkov.
V prípade viacpočetných tehotenstiev nemá kombinovaný test žiadny význam.
Kto robí kombinovaný test?
Kombinovaná skúška sa vykonáva:
- ľudským genetikom
- v prenatálnych lekárskych centrách v
- gynekolog
Riziká kombinovanej skúšky
Kombinovaný test je neinvazívnym vyšetrením, a preto nepredstavuje žiadne riziko pre matku alebo dieťa. Tento test však slúži iba na posúdenie rizika malformácie. Výsledkom nie je spoľahlivá diagnóza. Aj pri veľmi vysokom riziku, napríklad 1: 5, môže byť dieťa zdravé a naopak.
Čo môžete prispieť k úspechu kombinovaného testu?
Pred vykonaním kombinovaného testu by ste si mali byť vedomí možných následkov a ďalších invazívnych vyšetrení. Len majte na pamäti, že väčšina detí sa narodí úplne zdravá. Vyšetrovanie iba počíta s pravdepodobnosťou. Aj pri nízkom pomere môže byť vaše dieťa úplne zdravé.
Ak si nie ste istí výsledkom kombinovaného testu, opýtajte sa svojho lekára. Môže vám pomôcť rozhodnúť sa, ako postupovať.
Náklady a zdravotné poistenie
Ak nie je lekárska potreba, náklady na kombinovaný test nebudú hradené zo zdravotného poistenia.
Lekárska potreba existuje, keď existuje riziko chromozomálnych zmien. Je tomu tak napríklad v prípade, že matka má viac ako 35 rokov, ak existuje genetická predispozícia u blízkych príbuzných alebo ak existujú chromozomálne abnormality v predchádzajúcich tehotenstvách. Z dôvodu krytia nákladov musí byť vyšetrenie vykonané vo verejnej nemocnici (najlepšie je vopred si to ujasniť v zdravotnej poisťovni).